Albinizm veya konjenital albinizm, gözün deri, saç ve irisinde kalıtsal bir pigment eksikliği veya eksikliğidir. Bu özelliklere sahip kişilere albino denir - çok açık tenleri, beyaz saçları, kirpikleri ve kaşları vardır. Bununla birlikte, albinizm de sıklıkla bozulma ile ilişkilidir. Albinizmin neden ve semptomlarının neler olduğunu ve tedavisinin mümkün olup olmadığını öğrenin.

Albinizm (doğuştan albinizm)genellikle bir hastalık olarak kabul edilir, aslında göz, cilt ve saçta pigment (pigment) eksikliğinden oluşan bir kusurdur. melanindir. Konjenital albinizm, daha sonra ortaya çıkan vitiligodan farklı olarak genellikle doğumdan sonra ortaya çıkar.

Albinizm nispeten nadirdir - 10.000.000 doğumda bir olur (istisna Tanzanya'dır, burada 200 çocukta 1 albino doğar). Uygun (genelleştirilmiş) albinizm dışında lokal (kısmi) albinizm de vardır.

Albinizm (doğuştan albinizm) - nedenleri

Albinizm genetik bir hastalıktır, bu nedenle gen kalıtımı bu hastalıkta belirleyici faktördür, yani bir çocuğun albinizm özelliklerini geliştirmesi için hem anneden hem de babadan (veya sadece birinden) miras alması gerekir. ebeveynler). ) kusurdan sorumlu bir gen.

Bu hastalık tamamen tesadüfen kalıtıldığı için tüm etnik grupları etkileyebilir. Albinoların ebeveynlerinin anormal geni taşımalarına rağmen sağlıklı olmaları nadir değildir.

Albinizmin doğrudan nedeni, melanin öncüsünü pigment melanine dönüştüren bir enzim - tirozinaz - eksikliğidir.

Albinizm (doğuştan albinizm) - türleri ve belirtileri

1. Genelleştirilmiş doğuştan albinizm (uygun albinizm)

Bir çocuğun genelleştirilmiş vitiligo semptomları geliştirmesi için, hem anneden hem de babadan kusurdan sorumlu bir geni miras alması gerekir. Doğumdan itibaren, bu tür kusurlu bir çocuk açık pembe bir cilde sahiptir (ince, çok açık ten yoluyla kan damarlarının gösterilmesinden kaynaklanır). Başlangıçta, yenidoğanın vücudunda küçük renksiz yamalar görülür. Zamanlabadana lekeleriboyutta artış ve birleşmeye başlarbirbirleriyle, tüm vücudun bir alanını işgal ederek.

Albinos, cildi güneş ışığının zararlı etkilerine karşı koruyan melanin üretmediği için güneş ışığına karşı aşırı derecede hassastır. Sonuç olarak, albinolarda sıklıkla ciltte eritem, kabarcıklar, erozyonlar ve hiperkeratoz gelişir.

Konjenital vitiligodan muzdarip kişilerde ayrıca beyaz veya beyaz-sarı saçları ve çok nadiren pembe veya kırmızı göz irisleri olabilir (aslında, gözün irisi çoğunlukla renksizdir, sadece kan damarları görünür o - dolayısıyla renk). Tipik olarak, albinolar gözü açık maviye boyamak için yeterli melanin üretebilir. Cildin vitiligosuna tırnaklarda vitiligo ve görme bozuklukları, örneğin fotofobi, nistagmus, retinadaki değişiklikler eşlik eder.

2. Kısmi konjenital albinizm (yerel albinizm)

Bir çocuğun kısmi vitiligo semptomları geliştirmesi için anormal geni ebeveynlerden sadece birinden miras alması gerekir.

Kısmi albinizmgenellikle cilttevitiligo lekelerininsinirleri ve saçı çizdiği bir renk değişikliği olarak kendini gösterir. En yaygın cilt rengi değişikliği alnın orta hattındadır ve saç, kirpik ve kaşları da etkileyebilir. Aslında, ellerin ve ayakların derisinde hiçbir zaman değişiklik olmaz. Bu hastalıktan mustarip kişilerin bazen iris rengi farklıdır.

Bu durumda çocuğun hastalıktan sorumlu geni edinmiş olmasına rağmen hastalığa yakalanmaması mümkündür.

Albinizm (doğuştan albinizm) ve bozulma

Vitiligo'ya başka semptomlar da eşlik edebilir. Derideki değişikliklere ek olarak, göz hastalığı veya işitme bozukluğu gibi bazı rahatsızlık türleri olabilir. Bu sendromların kalıtımı, konjenital albinizmden biraz farklıdır. Bu tür sendromlardan biri, örneğin beyaz lekelere sağır-dilsiz eşlik eden Mende sendromudur.

Albinizm (doğuştan albinizm) - tedavi mümkün mü?

Albinizm tedavi edilemez. Hasta sadece güneş ışığına maruz kalmaktan kaçınmalıdır. Bunun için UV filtresi yüksek güneş kremi kullanmalıdır.

Kategori:

Dermatoloji