Makaleyi arkadaşlarınızla paylaşarak sitenin geliştirilmesine yardımcı olun!

Oftalmolojide genetik, tıbbın diğer alanlarında olduğu kadar hızlı gelişiyor. Göz hastalıklarında, diğerlerinin yanı sıra genetik testler kullanılır, kornea veya retina distrofisi tanısında. Belirli genlerdeki mutasyonları tespit etmek ayrıca AMD, katarakt, glokom ve Lowe-Marfan sendromu geliştirme riskinizi belirlemenize yardımcı olur.

Oftalmolojide genetik, tıbbın diğer alanlarında olduğu kadar hızlı gelişiyor.göz hastalıklarında, genetik testlerkullanılır, diğerlerinin yanı sıra, kornea distrofisi tanısında (bazı durumlarda tanıyı doğrulayan temel testtir) veya retinada. Mutasyona uğramış genleri "onarmayı" ve hastaları iyileştirmeyi amaçlayan gen terapileri üzerinde yoğun çalışmalar vardır (örneğin, Leber'in doğuştan körlüğünü tedavi etmek için gen terapisini kullandıktan sonra - RPE65 genindeki mutasyonlarla ilişkili - hastalar büyük nesneleri görmeye ve ayırt etmeye başlar). Gen tedavileri henüz rutin tedavi yoluna girmemiş olsa da bu birçok hasta için umut verici bir gelecek.

Oftalmolojide genetik

Literatürde tanımlanmış 1200'ün üzerinde genetik göz hastalığı vardır. Genellikle benzer, örtüşen semptomlara sahip hastalıklardır, bu nedenle doktorların hızlı ve doğru teşhis koyma konusunda önemli bir sorunu vardır. Şu anda seçili göz hastalıklarının genetik testlerini yapma imkanına sahibiz, bu temelde örneğin yaşa bağlı makula dejenerasyonu (AMD) gelişme riski belirlenebilir.

Oftalmik hastalıklarda, optik sinir dejenerasyonu sürecini durdurmak için, örneğin glokomda olduğu gibi, hastalığın gelişimini geciktiren uygun tedaviyi erken teşhis etmek ve uygulamak son derece önemlidir. Çok önemlidir çünkü meydana gelen değişiklikler geri döndürülemez ve iyileştirilemez. Doktorlar, uygun tedaviyi kullanarak, hastalığın tüm semptomlarının başlamasını geciktirebilir ve bu da kuşkusuz hastaların yaşam kalitesini uzun yıllar boyunca korur.

Genetik, oftalmolojinin geleceğidir. Yakın gelecekte genetik testlerin doktor muayenehanelerinde rutin bir uygulama haline geleceğine dair birçok gösterge var.

Glokom hakkında bilmediklerini kontrol et

Genetik test, ne için?

Genetik test, doktorunuzun tahminlerde bulunmak için kullanabileceği bir araçtırhastanın prognozu, hastalığın başlangıcı ve seyri, uygun tedaviyi ayarlar ve son olarak kusurlu genin torunlarına geçme riskini değerlendirir. Tedavisi olmayan hastalıklarda bile - körlük riski olan - genetik testlerin yapılması lehine bir başka argüman, hastayı gelecekteki yaşama hazırlama olasılığıdır (bir psikologla görüşme, hastalıkla geleceği planlama, doğru okulu, mesleği seçme). , vb.). Örneğin, AMD'ye yatkınlık hakkındaki bilgiler sayesinde, hastalığın gelişmeden önce gelişme riskini önemli ölçüde az altmak mümkündür, şu şekilde:

  • diyeti değiştirmek - omega 3 ailesinden antioksidanlar ve doymamış yağ asitleri ile zenginleştirmek;
  • yaşam tarzı değişikliği - fiziksel aktiviteyi artırmak ve güneş ışığına maruz kalmayı az altmak;
  • sigarayı bırakmak;
  • daha sık tıbbi kontroller (değişikliklerin erken tespiti için)

Genetik test sonucu

Spesifik bir genetik testin sonucu değişmez, tespit edilen mutasyon hastaya yaşamı boyunca eşlik eder ve (farklı bir olasılıkla) çocuğuna geçebilir. Dolayısıyla test sonucu sadece test yaptıran kişinin değil, yakınlarının da hayatını etkileyebilir. Bu nedenle, bir test yaptırmaya karar verirken, sonuçların tam olarak farkında olmak için önce bir genetikçinin tavsiyesine başvurmanız önemlidir. Doktor (aile geçmişine, tıbbi geçmişe, test sonuçlarına vb. dayanarak) uygun genetik testi en iyi şekilde seçecek ve genellikle hastanın zaman ve paradan tasarruf etmesini sağlayacaktır.

Makula dejenerasyonu için genetik test

Gelişmiş ülkelerde yaşa bağlı makula dejenerasyonu ( AMD ) 60 yaş üstü kişilerde körlüğün en yaygın nedenlerinden biridir. Genetik risk faktörleri, CFH ve ARMS2 genlerindeki mutasyonları içerir. Bu hastalık durumunda, hızlı bir şekilde teşhis etmek, uygun tedaviyi uygulamak ve yaşam tarzınızı değiştirmek çok önemlidir. CFH ve/veya ARMS2 genlerindeki mutasyon taşıyıcıları, düzenli tıbbi kontroller ve Amsler testi için endikasyonlara sahiptir.

Glokom için genetik testler

Primer glokomtahmini insidansı 1: 5.000 - 1: 20.000 doğum olan göz küresinin doğuştan bir hastalığı olabilir. Hastalığa, gözün ön kamarasından sıvı çıkışının tıkanması neden olur ve artan göz içi basıncı, optik sinirde ikincil hasara ve körlüğe yol açar. Genetik durum, CYP1B1 genlerindeki (hastalık daha erken ortaya çıkar) ve TIGR'deki (hastalık daha erken ortaya çıkar) mutasyonlarla belirtilir.daha sonra hayatta).

Tedavi edilmeyen glokom kaçınılmaz olarak tam körlüğe yol açacaktır. En yüksek risk grubuna ait kişilerde (CYP1B1 veya TIGR genlerindeki mutasyonların taşıyıcıları) yılda iki defaya kadar, diğerlerinde ise 2-3 yılda bir göz içi basınç testi yapılması önerilir.

Lowe sendromuna yönelik genetik testler

Lowe sendromupopülasyon insidansı yaklaşık 1: 500.000 olan çok nadir bir hastalıktır.Tüm hastalarda katarakt rahimde gelişir ve doğumda bulunur. Hastaların yarısı glokomdan muzdariptir (genellikle yaşamın ilk yılında tespit edilir). Göz hastalıklarının yanı sıra böbrek yetmezliği ve zihinsel engelliler de vardır. Lowe sendromu X'e bağlı kalıtımdır, bu nedenle genellikle erkekler hastalığa yakalanır. OCRL genindeki mutasyonlar hastalıktan sorumludur.

Marfan sendromu için genetik testler

Marfan sendromusık görülen bir bağ dokusu hastalığıdır ve görülme sıklığı 1: 5.000 - 1: 10.000 doğumdur. Hastalarda gözlenen görme organındaki değişikliklerden hastaların yarısından fazlasında tek veya çift taraflı lens yer değiştirmeleri meydana gelir. Retina dekolmanı, miyopi, lens subluksasyonu gibi kusurlar da gözlenir. Hastalığa FBN1 genindeki mutasyonlar neden olur.

Makaleyi arkadaşlarınızla paylaşarak sitenin geliştirilmesine yardımcı olun!

Kategori:

Göz hastalıkları ve görme bozuklukları