Çölyak hastalığında genetik testler teşhiste giderek daha önemli hale geliyor. İnsanların yüzde 90-95 oranında çölyak hastası olduğu ortaya çıkıyor. vakaların belirli bir genetik yapısı vardır. Genetik testler, hastanın daha hızlı tedavi görmesi sayesinde hastalığın tanısını kıs altmayı mümkün kılar. Ayrıca, teşhis bir çocuğu kapsıyorsa özellikle önemli olan bağırsak biyopsisinden çok daha rahattırlar.

Çölyak hastalığı içingenetik test yaparaktemel olarak yüzde 100 yapabilirsiniz. kesinlikle hastalığa yakalanma riskini dışlamak veya varlığını yüksek olasılıkla doğrulamak için.

Zaten birkaç yıl önce, çölyak hastalığı için genetik testler, Avrupa Pediatrik Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Derneği (ESPGHAN) tarafından önerilen testler listesine dahil edildi. Çünkü daha önce de belirtildiği gibi çölyak hastalığı genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. HLA grubundan genler ve daha spesifik olarak DQ2 ve DQ8 genleri, gelişiminden sorumludur. İlginç bir şekilde, onlar da yaklaşık yüzde 30'a sahipler. sağlıklı insanlar.

ESPGHAN'ın çölyak hastalığı teşhisine yönelik hazırladığı öneriler, bazı durumlarda çölyak hastalığının tanısında kullanılan bir diğer inceleme yöntemi olan ince bağırsak biyopsisinden vazgeçilmesine izin veriyor.

Çölyak hastalığı için DNA testi hastanın bakış açısından çok basittir. Bunun için gerekli olan genetik materyal yanak sürüntüsünden elde edilir. Hasta böyle bir smear alabilir veya bir sağlık kuruluşuna gidip görevlilerden yardım alabilir.

Çölyak hastalığında genetik araştırma - öneriler

ESPGAN tarafından yapılan öneriler, çölyak hastalığı için genetik testin 3 grup hastada yapılmasını önermektedir.

Birinci grup, çölyak hastalığının klinik semptomları olan ve pozitif serolojik test sonucu olan, yani çölyak hastalığı için karakteristik antikorların varlığını gösteren kişilerden oluşur. Bu hastalarda, genetik testler HLA-DQ2 veya DQ8 genlerinin varlığını ortaya çıkarırsa, ince bağırsak biyopsisi yapılmayabilir.

DNA testinin faydalı olduğu ikinci grup hasta, sözde risk grubu, yani tip I diyabet veya tiroid hastalıklarından muzdarip insanlar.

Üçüncü grup, çölyak hastalığı olan kişilerin en yakın akrabalarıdır. Son iki hastadaÇölyak hastalığına özgü semptomları olmayan gruplarda tanı, genetik testlerle başlar. Sonuçları negatifse, çölyak hastalığı geliştirme riski hariç tutulabilir, ancak pozitif bir sonuç daha ileri teşhis için bir göstergedir.

Çölyak hastalığı - genetik testler kimler içindir?

Çölyak hastalığı için genetik testler öncelikle bu hastalığa özgü sindirim sistemi rahatsızlıklarından muzdarip kişiler tarafından yapılmalıdır, bu nedenle:

  • mide ağrıları
  • şişkinlik
  • ishal
  • mide bulantısı
  • kusma
  • tekrarlayan ağız ülseri
  • diş minesinde sorun

Çölyak hastalığı için DNA testi, daha az görülen semptomlar için de en iyi seçenektir.

Çölyak hastalığı, sıklıkla diğer tıbbi durumlarla birlikte ortaya çıkan bir hastalıktır. Ve bu nedenle çölyak hastalığı teşhisi konan kişiler test edilmelidir:

  • Down sendromu
  • Turner sendromu
  • tip I diyabet
  • Crohn hastalığı

Muayene sayesinde hastanın aile bireylerinde de çölyak hastalığına yakalanma riskinin belirlenmesi mümkündür.

Son olarak, serolojik testleri ve koryon villus örneklemesi sonuç vermeyen veya yanlış negatif olabilecek kişiler tarafından genetik testler yapılmalıdır.

Genetik test size glütensiz bir diyete ihtiyacınız olup olmadığını söyleyecektir

Çölyak hastalığı, kalıcı glüten intoleransı veya buğday, çavdar, arpa ve yulaf dahil olmak üzere belirli tahıllarda bulunan protein hastalığıdır. Gluten sağlıklı insanlar için tehdit oluşturmayan bir maddedir ancak çölyak hastalığı olan kişiler için çok zehirlidir.

Gluten içeren bir ürün yedikten sonra, hastanın bağışıklık sistemi, ince bağırsağın mukozasını kaplayan ve besin emiliminin yüzey alanını artıran bağırsak villuslarını - küçük yapıları yok eden antikorlar üretmeye başlar. Ancak hasta, glutensiz bir diyetin kendileri için doğru olup olmadığını nasıl anlar? Bu sorunun cevabı genetik testler ile sağlanacaktır.

Çünkü yüzde 90'dan fazla Çölyak hastalığı olan hastaların genetik materyalinde karakteristik değişiklikler vardır, bu nedenle belirli bir kişide bunları tespit ederek çölyak hastalığı olma ihtimalleri çok yüksektir ve bu nedenle glütensiz bir diyet izlemeleri gerekir. Çölyak hastalığı tedavi edilemez ve tedavi edilemez. Ancak glüten içeren yiyecekleri günlük menünüzden tamamen çıkararak semptomlarını hafifletebilirsiniz. Hasta glutensiz diyete ne kadar erken başlarsa, hastalığın semptomlarından o kadar çabuk kurtulur. teşekkürlerGenetik testlerde, çölyak hastalığını bugün teşhis etmek, bir düzine kadar yıl öncesine göre çok daha kolay. Ve hızlı ve doğru bir teşhis, hasta için şişkinlik, ishal ve sürekli karın ağrısı olmadan daha rahat bir yaşam şansıdır.

Kategori:

Araştırma