İnvaziv prenatal testler, fetüste doğum kusurları riskinin tahmin edilmesini sağlar. "İnvaziv" adı kulağa korkutucu gelse de, gerçekler, invaziv prenatal testlerden kaynaklanan komplikasyon riskinin düşük olduğu ve neredeyse %100 etkili olduğudur. İnvaziv prenatal testlerin endikasyonları nelerdir, bu testlerin türleri nelerdir ve invaziv prenatal testlerle hangi doğum kusurları tespit edilebilir?

İnvaziv doğum öncesi testlerfetüsün genetik kusurunu doğrulamak veya hariç tutmak için neredeyse %100 etkili (bu testlerin doğruluğunun %99,9 olduğu tahmin edildiğinden) yapılır. . Bununla birlikte, her biri - invaziv doğum öncesi testler yalnızca aşağıdakiler dahil en yaygın kusurlar ve hastalıklar için yapılmaz:

  • Edwards sendromu
  • Down sendromu
  • Turner sendromu
  • Patau grubu
  • kistik fibroz
  • Duchenne kas distrofisi
  • spinal müsküler atrofi
  • Di George'un grubu.

İnvaziv doğum öncesi testler, doktorun karnı bir iğne ile delmesini ve muayene için belirli bir biyolojik materyal tipini (örneğin hücreler veya plasental doku) almasını içerir. Muayene ultrason kontrolü altında yapılır - bu nedenle uzman fetüsü ekranda görür ve iğneyi bebeğe dokunmamak için hareket ettirir.

Analiz için çocuktan hücre alınmaz. Delinme minimaldir, bu nedenle kanamaya neden olamaz. Muayeneden sonra anne adayı bir süre doktorun bakımında kalır - kendini iyi hissetmiyorsa hızlı bir şekilde yardım alır.

Prenatal invaziv testler zorunlu değildir ve bu testlerin her biri küçük bir düşük riski taşıdığından, anne adayının yaptırmadan önce bir onam formu imzalaması gerekir.

Doğum öncesi invaziv testler - endikasyonlar

Doğum öncesi invaziv testlerin temeli, doğum kusuru veya fetüsün genetik hastalığı riskinin normalden daha yüksek olmasıdır. Bu risk doktor tarafından tahmin edilir (ve invaziv prenatal muayene için sevk eden kişidir). Bir doktor ne zaman sevk verebilir?

İnvaziv doğum öncesi muayene endikasyonları şunlardır:

  • anne adayının yaşı - 35'in üzerinde
  • pozitif ikili veya üçlü test
  • anormal tarama ultrason sonucu,hamileliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılır
  • fetüste merkezi sinir sistemi bozukluğu
  • geçmişte metabolik hastalığı veya doğum kusuru olan bir çocuğa sahip olmak
  • önceki gebeliklerde fetal kromozomal anormallikler veya cinsiyet kromozomu anormallikleri
  • ebeveynlerde kromozomal kusurlar

Prenatal invaziv testler - trofoblast biyopsisi (koryon villus örneklemesi)

Koryon villus örneklemesi gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılır. Ultrason kontrolü altında koryonun bir parçasının (yani dış cenin zarının) toplanmasından oluşur - ya karın duvarından ya da vajinadan yapılır (daha sonra serviksten doğrudan rahme özel bir kateter sokulur. Test sonucu birkaç gün sonra elde edilir.

Koryonik villus örneklemesi, gen mutasyonlarını (ve diğerlerinin yanı sıra kistik fibroz veya Duchenne kas distrofisini teşhis etmeyi) ve ayrıca kromozomal anormallikleri, örneğin trizomi (Down's, Edwards, Patau sendromları için teşhis) tespit etmeye veya hariç tutmaya izin verir. Trofoblast biyopsisi durumunda düşük yapma riski yaklaşık %1'dir.

Doğum öncesi invaziv testler - kordosentez

Kordosentez hamileliğin 18. haftasından itibaren (genellikle 19-20. haftalarda) yapılabilen bir testtir. Lokal anestezi altında, doktor karın duvarından göbek kordonuna kan sokar ve göbek kordonu halkasından kan alır. Muayene birkaç dakika sürer, ancak daha sonra birkaç saat tıbbi bakım altında kalmanız gerekir.

Sonuçlar için yaklaşık 7 gün beklemeniz gerekiyor. Kordosentez sayesinde elde edilen fetal kanın analizi birçok bilgi verebilir - örneğin, karyotipi (kromozom seti) ve DNA'yı belirlemeye ve çocuğun genetik bir hastalığı olup olmadığını belirlemeye olanak tanır. Serolojik bir çatışma riski varsa, fetüsün morfolojisi ve kan grubu ile anne kanındaki fetüsün kırmızı hücrelerini yok eden antikorların sayısı incelenir - eğer çok varsa, fetüse kan transfüzyonu yapılır. daha anne karnındayken mümkündür.

Kordosentez en zor doğum öncesi testtir - ve en riskli: Diğer doğum öncesi testlere göre iki kat daha fazla komplikasyon (örneğin düşük) riski ile ilişkilidir.

Doğum öncesi invaziv testler - amniyosentez

Amniyosentez gebeliğin 14. haftasından sonra - genellikle 16. ve 19. haftalar arasında yapılır. Lokal anesteziden sonra doktor karın duvarını ve fetal mesaneyi bir iğne ile deler. Bir şırınga ile yaklaşık 15 ml amniyotik sıvı, yani amniyotik sıvı alır. Eksfoliye edici deri, genitoüriner ve sindirim sistemlerinden gelen fetal hücreler vardır.

Özel, yapay bir besiyerinde laboratuvarda kültürlenir ve hücreler çoğ altıldıktan sonra kit test edilirbir çocuğun kromozomları, yani sözde karyotip. Test sonucu için genellikle bir ay beklemeniz gerekir. Amniyotik sıvıyı toplamak sadece birkaç dakika sürer. Amniyosentez, hastaların %0.5-1'i ile ilişkilidir. düşük riski.

Amniyosentez, Down sendromu, Edwards sendromu, hemofili dahil olmak üzere yaklaşık 200 kalıtsal hastalığın tespit edilmesini sağlar. Duchenne kas distrofisi, spinal müsküler atrofi, Di George sendromu. Amniyosenteze bağlı düşük veya erken doğum riski %0,5-1'dir.

Hamilelik testleri - hangileri zorunludur?

  • Patau sendromu: nedenleri ve belirtileri. 13. kromozom trizomisi olan çocukların tedavisi nedir?
  • Marfan sendromu: nedenleri, belirtileri, tedavisi
  • Fabry hastalığı: nedenleri, kalıtımı, belirtileri ve tedavisi
  • Edwards sendromu - nedenleri, belirtileri, tedavisi
  • Down sendromu - nedenleri, seyri, tanı
  • Anensefali (anensefali) - nöral tüp defekti
  • Turner sendromu: nedenleri, belirtileri, etkileri, tedavisi

Kategori:

Hamile muayeneleri