SANCO testi, yani invaziv olmayan doğum öncesi testi, en sık yapılan doğum öncesi testlerden biridir ve on yedi farklı fetal malformasyon sendromunu gösterebilmektedir. SANCO testi hangi spesifik fetal kusurları saptar ve buna kim karar vermeli?

İçindekiler:

  1. SANCO testi - ne test edilir?
  2. SANCO testi - sonuçlar için bekleme süresi
  3. SANCO testi - hangi kusurları tespit ediyor?
  4. SANCO testi - test kimin için?
  5. SANCO testi - testin avantajları

SANCO testihamile kadınlar için en yaygın olarak reçete edilen tarama testinden daha güvenilir bir testtir - sözde çift ​​muayene (genetik ultrason ile PAPP-A testi). Niye ya? Çünkü ikili test, anormal sayıda kromozomla ilgili fetal kusur riskini belirlemenize izin verse de, bu testlerin de ciddi bir dezavantajı vardır. Sonuçlarına göre birçok hasta gereksiz yere bir risk grubuna atanmaktadır. Ancak SANCO testi durumunda kromozomal mutasyon tespit oranı neredeyse %100'dür.

SANCO testi - ne test edilir?

SANCO testini gerçekleştirmek için hamile bir kadından fetüsün hücre dışı genetik materyalini içeren plazma içeren 10 ml kan alınır.

SANCO testi yapmak için gerekli olan genetik materyal, hamileliğin onuncu haftasından itibaren annenin kanında bulunur. Testin güvenilir olması için hamileliğin 24. haftasına kadar yapılmalıdır.

Testi daha sonraki bir aşamada yapmak da mümkündür, ancak pozitif bir sonuç durumunda, ileri gebelikte daha fazla invaziv test yapmanın imkansız olabileceğini bilmeye değer.

SANCO testi - sonuçlar için bekleme süresi

Test yaptıran bir hasta 6 gün içinde sonucu almalıdır. Ancak sonucun pozitif çıkması durumunda rahimde gelişen fetüste genetik bir kusurun varlığını doğrulamak veya ekarte etmek için invaziv bir testin de yapılması gerektiği göz ardı edilemez.

SANCO testinin bir tarama testi olduğu ve sonuçlarının kesin olarak değerlendirilmemesi gerektiği de vurgulanmalıdır.

SANCO testi - hangi kusurları tespit ediyor?

SANCO testi öncelikle aşağıdakilerden kaynaklanan genetik kusurları doğru şekilde teşhis etmek için kullanılır.kromozom mutasyonları. Genetik materyalde tespit edilen en ciddi düzensizlikler şunlardır:

  • 13. kromozomun trizomisi,Patau sendromu olarak adlandırılır. Düşük doğum ağırlığı ve aynı zamanda kas tonusunda azalma ile kendini gösteren en şiddetli genetik hastalıklardan biridir. Diğer bir özellik ise ön beynin tam bölünmemesi, sadece bir göz küresinin varlığı dahil olmak üzere kraniyofasiyal anormallikler ve kalp, böbrekler ve diğer iç organlardaki kusurlardır.
  • Kromozom 18 trizomiEdwards sendromu olarak bilinir. Bir çocuğun düşük doğum ağırlığına, baş, yüz ve kafatasında şekil bozukluklarına, ayrıca kalp, akciğer ve böbreklerin işleyişinde bozulmalara neden olan genetik bir hastalıktır. Edwards sendromu genellikle düşükle sonuçlanır.
  • Kromozom 21 trizomiveya Down sendromu. Bu, kromozom sayısındaki bir mutasyonun neden olduğu en yaygın genetik kusurdur. Down sendromlu kişilerin entelektüel performansları azalmıştır, ancak uygun özenle bağımsız olarak çalışabilirler, hatta çalışabilirler. Down sendromlu kişilerde kalp hastalığı geliştirme riski artar.
  • X kromozomu monozomisi , bu Turner sendromu. Sadece kızlarda görülür. Zayıf vurgulanmış kadın özellikleri ve kısa boy ile karakterizedir.
  • Klinefelter sendromu . Hastalık, bir çift cinsiyet kromozomunda fazladan bir X kromozomunun bulunmasıdır. Klinefeklter sendromu sadece erkeklerde görülür. Hastalar ortalamanın üzerinde boy, konuşma sorunları, zihinsel gelişim bozukluğu ve zayıf gelişmiş cinsel organlara sahiptir.

SANCO testi - test kimin için?

Test şu durumda olan kadınlar için önerilir:

  • 35 yaşından sonra hamile kalmak ve invaziv testlerden geçmek istememek
  • biyokimyasal PAPP-A ve USG testleri fetüste genetik kusur riskinin arttığını öne süren hastalar
  • İnvaziv doğum öncesi testlere karşı kontrendikasyonları olan kadınlar, düşük, HIV veya sarılık enfeksiyonu riski altındadır

SANCO testi - kontrendikasyonlar

Daha önce de belirtildiği gibi, test bir tarama testidir ve sonuçları kesin olarak tedavi edilemez. Bu nedenle, bu çalışma şu durumlarda önerilmez:

  • çoğul gebelik
  • anneye kök hücre tedavisi
  • hamilelikten altı aydan daha kısa bir süre önce anne kan nakli yapmak
  • organ nakli sonrası kadınlarda
  • hastalık durumundaannenin kromozomlarının mutasyonundan kaynaklanan

SANCO testi - testin avantajları

SANCO testi, doğum öncesi bir test olarak, uzmanların olumlu görüşüne sahiptir.

Anne kanında bulunan fetüsün genetik materyali test için toplandığı için bebek için tamamen güvenlidir.

Toplanan materyal (kan) laboratuvar koşullarında izole edilir ve ardından modern teknolojiler kullanılarak test edilir.

Testin yapılması kadını düşük yapma, plasenta veya göbek kordonu hasarı ve intrauterin enfeksiyon riskine maruz bırakmaz.

Bu çözümün bir diğer avantajı da %99'u aşan çok yüksek doğru sonuç oranıdır.

SANCO testi ikiz gebelik durumunda da yapılabilir ancak ancak o zaman trizomi riskini tespit edebileceği unutulmamalıdır. Diğer genetik kusurları ortaya çıkarmayacak.

Test, tüp bebek yaptırmaya karar vermiş kadınlarda ve hamilelik durumunda yumurta alan bir kadında da yapılabilir.

  • Doğum öncesi testler: doğum öncesi testler hangi hastalıkları tespit edebilir?
  • Doğum öncesi testler: nedir ve ne zaman yapılır?
  • Amniyosentez: invaziv prenatal muayene. Amniyosentez endikasyonları ve seyri
  • Koryonik villus örneklemesi (trofoblast): invaziv prenatal muayene
  • Üçlü test: non-invaziv prenatal test
  • Fetal yarı saydamlık değerlendirmesi - non-invaziv prenatal muayene
Yazar hakkındaAnna Jarosz40 yılı aşkın bir süredir sağlık eğitiminin yaygınlaştırılmasında yer alan bir gazeteci. Tıp ve sağlıkla ilgilenen gazeteciler için birçok yarışmanın galibi. Aldı, diğerleri arasında "Medya ve Sağlık" kategorisinde "Altın OTIS" Güven Ödülü, St. Kamil, Dünya Hastalar Günü münasebetiyle, sağlığı teşvik eden gazeteciler için ulusal yarışmada iki kez "Kristal Kalem" ve Polonya Sağlık Derneği tarafından düzenlenen "Yılın Tıp Gazetecisi" yarışmalarında birçok ödül ve ayrımla ödüllendirildi. Sağlık için Gazeteciler.

Bu yazarın diğer makalelerini okuyun

Kategori:

Hamile muayeneleri