Pompe hastalığı, vücudun glikojeni glikoza parçalayamadığı, genetik olarak belirlenmiş, nadir görülen bir metabolik hastalıktır. Sonuç olarak, glikojen vücutta, özellikle kalp ve solunum kasları da dahil olmak üzere kaslarda birikerek bunların ilerleyici düşüşüne yol açar. Sonuç olarak, uygun tedavi olmadan hastalık kaçınılmaz olarak ölüme yol açar. Pompe hastalığının nedenleri ve belirtileri nelerdir? Tedavisi nedir?

Kaynak: newsrm.tv

Pompe hastalığımetabolizma maddelerinden birinin - glikojenin parçalanmasından sorumlu bir enzimin eksikliği veya eksikliğinden kaynaklanan genetik olarak belirlenmiş bir nöromüsküler hastalıktır. Bu eksikliğin bir sonucu olarak, polisakkaritler vücut hücrelerinde birikir - esas olarak kas hücrelerinde, bu da uzuv kaslarının, solunum kaslarının ve kalbin yıkımına ve zayıflamasına yol açar. Hastalığın iki formu vardır - infantil ve geç başlangıçlı erişkin. Pompe hastalığı her yaştan insanı etkiler. Bugüne kadar dünya çapında yaklaşık 50.000 hastaya teşhis konmuştur. Polonya'da - sadece 30.

Hastalık semptomlarının başlama zamanına bağlı olarak, iki tip Pompe hastalığı vardır - erken başlangıçlı (infantil tip - ilk semptomlar genellikle 1 yaşından önce ortaya çıkar) ve geç başlangıçlı (çocukluk, ergenlik ve yetişkin tipi) )

Pompe hastalığı - neden olur

Glikojenin parçalanmasından sorumlu enzimdeki eksiklik, bu enzimin üretimi için talimatları içeren gendeki bir mutasyondan kaynaklanır.

Hastalık, otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır, yani bir çocuğun hastalanması için, her ebeveynden kusurlu genin bir kopyasını alması gerekir. Her ebeveyn genin anormal bir kopyasını taşıyorsa, Pompe hastalığı olan bir çocuğa sahip olma olasılığı %25'tir.

Kaynak: newsrm.tv

Pompe hastalığı - belirtiler

Hastalığın semptomları enzim aktivitesinin derecesine bağlıdır. Bebek formunda enzim eksikliği gözlenir, bu nedenle hastalığın belirtileri çok açıktır:

  • kas gevşekliği
  • kalp kasının büyümesi (kardiyomiyopati)
  • solunum yetmezliği

Bazı çocuklarda karaciğer, dil büyümesi veya işitme kaybı gelişebilir.

Girişten sonramerdivenler Everest Dağı'na tırmanmak gibidir - bunlar Pompe hastalığı ile her gün yaşadığınız duygulardır.

Geç yetişkinliğin ilk belirtileri, çok az eforla bile yorgunluk ve nefes darlığı olacaktır. Bununla birlikte, ilk başta, nefes darlığının telaffuz edilmesi gerekmez. Hasta sadece baş ağrısı, uykusuzluk ve konsantrasyon azalması gibi etkilerini hissedebilir. Daha sonra iskelet kası hasarı sonucu hastanın yürüme yetenekleri sınırlıdır ve özellikle merdiven çıkmakta güçlükler ortaya çıkar. Omurga deformiteleri de gelişebilir.

- 23 yaşında bende Pompe hastalığının ilk belirtileri ortaya çıktı. İki yıl sonra kendimi akut solunum yetmezliği olan bir hastanenin akciğer koğuşunda buldum. Ardından teşhis konuldu. Solunum kaslarının zayıflaması, artan hipoksiye ve sürekli yorgunluk hissine neden oldu. Pompe Hastalığı Olan Hastalar Derneği başkanı ve kampanyanın ortak organizatörü Maciej Ptasiński, şehirde yürümek, merdiven çıkmak veya vazgeçmek zorunda kaldığım profesyonel işler gibi günlük aktiviteler bir meydan okuma haline geldi. Nasz Everest" haber ajansı NewsrmTV ile yaptığı röportajda.

Bin Polonyalı nadir görülen bir Pompe hastalığına sahip olabilir

Önemli

Hastalığın semptomları enzim aktivitesinin derecesine bağlıdır. Bebek tipinde, enzim tamamen yoktur ve bunun sonucunda yenidoğanlarda ve bebeklerde şiddetli genel semptomlar görülür. Buna karşılık, bebeklikten sonra herhangi bir yaşta kısmi bir enzim eksikliği ortaya çıkabilir. O zaman semptomlar daha hafiftir (örneğin kardiyomiyopati yoktur).

Pompe hastalığı - teşhis

Çoğu hastanın kanında yüksek fosfokreatin kinaz (CPK) seviyeleri vardır. Ek olarak, yukarıda belirtilenler varsa semptomlar, glikojenin parçalanmasından sorumlu enzimin konsantrasyonunu belirlemek için kuru kan damlası testi yapılması tavsiye edilir.

Hastalığın belirsiz semptomları, tanının 8 yıla kadar sürebileceği anlamına gelir, bu da hastaların hızlı tedavi ve aktif bir yaşam sürme şansını az altır.

Test, hastanın parmağını delmek ve bir kurutma kağıdına bir damla kan almaktan ibarettir. Enzim seviyeleri önemli ölçüde düşerse, Pompe hastalığından şüphelenilebilir. Nihai teşhis, bir genetik testin sonuçlarına göre konur.

Geç evre Pompe hastalığı, örneğin, kuşak-ekstremite kas distrofilerine, polimiyozite ve hatta spinal müsküler atrofiye benzeyebilir. Sonuç olarak, hastalığın teşhisi daha uzun sürebilir ve hatta uzun sürebilir.birkaç yıl.

Pompe hastalığı - tedavi

Pompe hastalığında enzim replasman tedavisi kullanılır, yani hastaya enzim aktivitesinin yerini alan ve glikojenin normal parçalanmasını sağlayan bir ilaç verilir. Bu sayede hastalığın ilerlemesi engellenecektir. Bununla birlikte, ilaç lezyonların tersine dönmesine izin vermez. Tedavide düşük şekerli ve yüksek proteinli bir diyetin kullanılması biraz önemlidir.

Yardım için nereye gitmeli

Pompe Hastaları Derneği bu hastalıkla mücadele eden kişilerin yardım isteyebilecekleri bir yerdir.

Hastalar teşhis için 8 yıla kadar bekler. Bu Pompe Hastalığı

Kategori:

Genetik hastalıklar