Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig sendromu), yağların (ve dolayısıyla yağda çözünen vitaminlerin, yani A, D, E ve K) emiliminin bozulduğu ve dolayısıyla - eksikliklerinin olduğu genetik olarak belirlenmiş bir metabolik hastalıktır. . Bassen-Kornzweig sendromunun nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavisi nedir?

Abetalipoproteinemi , aksi haldeBassen-Kornzweig sendromu , akantositoz veya apoloprotein B eksikliği, genetik olarak belirlenmiş birmetabolik hastalıktır , vücudun belirli lipoproteinleri üretmediği - vücudun diyetten yağ, kolesterol ve yağda çözünen vitaminleri emmesi için gerekli olan maddeler (ve bu maddelerin kan dolaşımında etkili bir şekilde taşınmasından sorumludur) ). Sonuç olarak, bazı yağların ve yağda çözünen vitaminlerin (A, D, E ve K vitaminleri) mide-bağırsak yolundan kana emiliminde azalma ve dolayısıyla vücutta bu maddelerin eksikliği vardır.

Bassen-Kornzweig sendromundan mustarip bir kişi, kolesterolün taşınmasından sorumlu olan beta-lipoproteinler adı verilen bir grup lipoproteini üretemez.

KONTROL>>TRİGLİSERİT nedir? Vücuttaki trigliseritlerin işlevleri

Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig sendromu) - nedenleri

Yağ metabolizması bozukluğunun nedeni, beta-lipoproteinlerin üretimi için gerekli olan mikrozomal trigliserit taşıma proteininin (MTP) nasıl yapılacağına dair talimatları içeren MTTP genindeki bir mutasyondur.

Hastalık otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır, yani bir çocuğun hastalanması için her ebeveynden kusurlu genin bir kopyasını alması gerekir.

Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig sendromu) - semptomlar

Yağlar, uygun büyüme ve gelişmenin yanı sıra, özellikle sinir sistemi ve görme organı olmak üzere organ ve sistemlerin işleyişi için gereklidir. Bu nedenle, eksiklikleri kendini gösterir:

  • bebeklerde anormal büyüme - belirli bir yaşta beklenenden daha düşük gelişimsel gecikme veya kilo alımı;
  • kas zayıflığı
  • ataksi, yani hareketlerin koordinasyonu ve dengenin korunması ile ilgili sorunlar
  • dejenerasyonretinitis pigmentosa ve görme sorunları
  • yağlı, kötü kokulu, köpüklü dışkı

Ayrıca A, D, E ve K vitamini eksikliği belirtileri de vardır. Anemi de oluşabilir.

Önemli

Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig sendromu) - komplikasyonlar

Abetalipoproteineminin en ciddi komplikasyonu görme problemleridir. Tedavi edilmezlerse zamanla kötüleşebilir ve körlüğe yol açabilirler.

Ayrıca hastalık, yürümeyi ve günlük aktiviteleri gerçekleştirmeyi zorlaştıran kas güçsüzlüğü ve ataksiye neden olur.

Bassen-Kornzweig sendromlu bazı kişilerde zihinsel gelişimde gerilik görülebilir (bu, örneğin konuşma bozuklukları ile kendini gösterebilir).

Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig sendromu) - teşhis

Doktorlar kan sayımı ve kolesterol testleri ister. Ayrıca apolipoprotein B ve A, D, E ve K vitaminlerinin seviyesini de ölçebilirsiniz.

Kan testlerinde, eritrositlerin ("dikenli" hücreler, akantositoz) bozulması karakteristiktir, bu da dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin seviyesinde bir azalmaya ve dolayısıyla - anemiye yol açar.

Ek olarak şunlara ihtiyacınız olabilir:

  • elektromiyografi - kas aktivite testi
  • göz testleri
  • dışkı örneği testi

Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig sendromu) - tedavi

Abetalipoproteinemisi olan kişilere yüksek dozlarda yağda çözünen vitaminler, özellikle de lipoprotein üretimine yardımcı olan E vitamini verilir. Linolonik asit de dahil olmak üzere diğer takviyeleri de kullanabilirsiniz.

Kategori:

Genetik hastalıklar