Sistinoz nadir fakat çok tehlikeli bir metabolik hastalıktır. Bu süreçte, amino asit sistin vücutta fazla birikir. Başta böbrekler ve gözler olmak üzere çok sayıda organa zarar verir ve bu nedenle düzgün çalışmazlar. Sisinozun nedenleri ve belirtileri nelerdir? Tedavisi nasıl gidiyor?
Sistinoz , özü başta böbrekler ve gözler olmak üzere çeşitli organlarda aşırı sistin birikmesi olan genetik olarak belirlenmiş bir metabolik hastalıktır. Sonuç olarak, zarar görürler ve işleri yavaş yavaş bozulur. Sistin, vücudun savunma işlevlerini yerine getiren, birçok zehirli maddeyi (örneğin ağır metal iyonları, arsenik bileşikleri, siyanürler) bağlayan bir amino asit olan iki sistein molekülünün birleştirilmesiyle oluşan bir amino asittir.
Üç tür hastalık vardır:
- nefropatik (böbrek) sistinoz
- dolaylı sistinoz
- nefropatik olmayan (oküler) sistinoz
Sistinoz, nadir görülen hastalıklar grubuna aittir. Yaklaşık 1: 200 bin sıklıkta meydana gelir. doğumlar.
Sistinoz - neden olur
Sistinozun nedeni CTNS genindeki bir mutasyondur. Bu kusurun bir sonucu olarak, birçok organda sistin birikmesi olur. Kusurlu gen, otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır, yani hastalık semptomlarının gelişmesi için her bir ebeveynden hasarlı genin bir kopyası kalıtılmalıdır.
Sistinoz - belirtiler
1. Nefropatik (böbrek) sistinoz - bebeklerde görülür
- iştahsızlık ve kilo alımı
- poliüri
- aşırı susuzluk
- kabızlık eğilimi
- korneada sistin oluşursa, göz ağrısı ve fotofobi, görme keskinliğinde azalma gibi belirtiler
Hastalığın seyri gelişirFanconi sendromu- idrarda çeşitli değerli maddelerin (vitaminler, mineraller vb.) kaybına yol açan renal tübül bozuklukları , bir bozukluk çocuk büyümesi, raşitizm ile sonuçlanır. Düzgün tedavi edilmezse bebekte böbrek yetmezliği gelişir ve semptomlar ne kadar erken ortaya çıkarsa o kadar hızlı gerçekleşir.
Ayrıca diğer organlar da zarar görebilir ve rahatsız edilebilir, örn. hipotiroidizm, hipogonadizm, pankreas hasarı ve hafif diyabetkas zayıflığı, karaciğer büyümesi.
2. Dolaylı sistinoz - ergenlikte görülür
Aynı semptomlar böbrek sistinozunun seyrinde ortaya çıkar.
3. Oküler sistinoz - farklı yaşlarda teşhis edilir
- gözün korneasında sistin birikmesi
- genellikle böbrek hasarı olmaz
Sistinoz - teşhis
Sistinoz şüphesi varsa göz, böbrek ve diğer tetkikler (sistin biriktiği organa göre) yapılır. Kesin teşhis, genetik testler temelinde yapılır.
Sistinoz - tedavi
Nefropatik ve dolaylı sistinoz tedavisinde sistagon (sisteamin) kullanılır - vücutta sistin birikimini sınırlayan bir ilaç. Ayrıca bikarbonat, fosfat, D vitamini ve diğerlerini (gerektiği gibi) nemlendirmek, yenilemek gerekir.
Oküler sistinozlu hastalara sistarat - bir oftalmik sisteamin solüsyonu verilir.