Hunter sendromu veya mukopolisakkaridoz tip II, nadir görülen bir genetik metabolik hastalıktır. Hunter sendromu, diğer mukopolisakkaridoz türlerinden, erkeklerin çoğunu hastalıktan etkilenen farklı bir kalıtım biçimiyle ayırt eder. Hunter sendromunun belirtileri nelerdir? Mukopolisakkaridoz tip II hastalarının tedavisi nedir?

Hunter sendromu , yanimukopolisakkaridoz tip II , tolizozomal depo hastalığı , yani hastalık genetik olarak belirlenir, burada - enzimlerden birinin kusuru veya aktivite eksikliği nedeniyle - lizozomlarda (birçok maddeyi parçalayan enzimler içeren hücre organelleri) çeşitli maddelerin biriktiği. Hunter sendromunun özü, glikozaminoglikanlar veya GAG'lar olarak da bilinen mukopolisakkaritlerin sentezinden sorumlu enzim olan idursonat ultrafatazın eksikliği veya kusurudur. Sonuç olarak mukopolisakkaritler organlarda birikir ve bunların bozulmasına yol açar.

Hunter sendromu sözde Nadir hastalıklar: insidans 150.000 doğumda 1'dir, çoğu erkek çocuktur. MPS Derneği'nin verilerine göre, Polonya'daHunter hastalığıyaklaşık yüzde 20'yi oluşturuyor. tüm mukopolisakkaridoz vakaları

Hunter sendromu - nedenler

Hastalığa, idursonat üretimini kontrol eden gendeki bir mutasyon neden olur. Genetik bir hata nedeniyle mukopolisakkaritleri parçalayan bir enzim üretilemeyebilir veya mukopolisakkaritleri parçalayamayan veya olması gerektiği gibi yapmayan bir enzim üretilebilir.

Hunter sendromu - kalıtım

Otozomal resesif olarak kalıtılan diğer mukopolisakkaridoz formlarından farklı olarak, Hunter sendromunun kalıtımı, doğası gereği çekiniktir, X kromozomu ile ilişkilidir (hastalık geni X kromozomunda bulunur). Bu, çocuğun kusurlu geni yalnızca anneden alabileceği anlamına gelir. Bir kadının iki X kromozomu vardır: biri babasından diğeri annesinden. Öte yandan, bir erkeğin annesinden aldığı bir X kromozomu ve babasından aldığı bir Y kromozomu vardır. Bir kadının Hunter sendromuna yönelik kusurlu bir gene sahip bir X kromozomu varsa ve diğerinormal, hastalığın sağlıklı bir taşıyıcısıdır, çünkü doğru gen onu semptomlarının başlangıcından korur. Bu nedenle Hunter sendromu neredeyse sadece erkek çocuklarda görülür. Anne anormal geni oğluna geçirirse, hastalığı aktive etmesini önleyecek ikinci bir X kromozomu olmadığı için hastalığın semptomlarını geliştirecektir. Sağlıklı bir gen geçerse hastalığın belirtileri ortaya çıkmaz.

Hunter sendromu - belirtiler

Hastalığın iki formu vardır: klasik form olarak adlandırılan A tipi ve daha hafif seyirli B tipi. Tip A'ya mukopolisakkaridozun tipik semptomları hakimdir, örneğin:

  • yüz hatlarının kalınlaşması
  • alçak katlı
  • eklemlerde değişiklikler, hareketliliklerinde önemli bir azalma
  • karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali)
  • göbek ve kasık fıtıkları (bebeklik döneminde ortaya çıkar)

Tip A, belirgin zeka geriliği, spinal deformite ve şiddetli kifoz ile karakterizedir.

B tipinde doğum kusurları daha az şiddetlidir: kemik değişiklikleri daha hafiftir ve zeka geriliği hafiftir veya yoktur.

Hunter hastalığını diğer MPS türlerinden ayıran belirtiler, kollarda, kürek kemiklerinde ve sırtta bulunan küçük kabarık yumruların cilt lezyonlarıdır. Ek olarak, görme organında kornea opaklığı şeklinde mukopolisakkaridoz için tipik bir değişiklik yoktur, işitme organında genellikle işitme kaybı veya sağırlıkla ilişkili hasar teşhis edilir. Hunter hastalığı sırasında, solunum yolu enfeksiyonu ile ilgili olmayan, burundan mukus seröz salgılarının deşarjı da vardır. Hunter sendromunun diğer semptomları arasında kalp kasına zarar ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları da dahildir.

Hunter sendromu belirtileri 2-3 civarında ortaya çıkar. çocuğun yaşam yılı.

Hunter sendromu - teşhis

Hastalığı teşhis etmek için, idrardaki mukopolisakkaritlerin (mukopolisakkaridoz durumunda fazla salgılanır) miktar tayininden oluşan bir test yapmak ve türlerini belirlemek gerekir.

Hunter sendromu - tedavi

Organ komplikasyonlarının rehabilitasyonu ve tedavisinden oluşan Hunter sendromunun yalnızca semptomatik tedavisi mümkündür. Terapi ayrıca bir sülfataz iduronat kullanılarak bir enzim değiştirme tedavisinin uygulanmasını da içerebilir. Hastalığın ilerlemesini engellemek için kullanılırlar.

Hunter sendromu - prognoz

Klasik Hunter sendromu şeklinde hayatta kalma süresi yaklaşık 20 yıldır. Hunter sendromunun B tipi ile mücadele eden kişilerin hayatta kalması,daha uzundur (yaşamın 3. hatta 4. dekatına kadar).

Kategori:

Genetik hastalıklar