Sitosterolemi (fitosterolemi) nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Şimdiye kadar sadece 45 vaka tanımlanmıştır. Bununla birlikte, hiperlipidemili bazı hastaların yanlış teşhis edilmesi muhtemel olduğundan, hastaların yüzdesi çok daha yüksek olabilir.
Sitosterolemi( fitosterolemi ) otozomal çekinik bir hastalıktır. Mutasyon, ABC ailesi protein taşıyıcılarını (2p21 lokusunda yer alan ABCG8 ve ABCG5) kodlayan genlerle ilgilidir. Memeli hücreleri bitki sterollerini kullanmaz - normalde bitki sterolleri gastrointestinal sistemden zayıf bir şekilde emilir - %5'ten azı emilir. Steroller pasif olarak bağırsak hücrelerine geçer ve ardından çoğu ABC protein taşıyıcısı tarafından bağırsak lümenine geri pompalanır ( ATP Bağlayıcı Kaset) Taşıyıcılar: Sitosterolemili hastalarda, ABC taşıyıcısından pompalama bozulur. Karaciğerin bitki sterollerini safraya salma yeteneği önemli ölçüde azalır. Öte yandan safra asitlerinin sentezi sağlıklı insanlarda olduğu gibi gerçekleşir.Safradaki sterollerin atılımı kontrol grubuna göre %50 daha düşüktür. Hepatik sekresyonun azalmasının mekanizması bilinmemektedir.Hastalarda kolesterol sentezinde bir azalma vardır: hepatik ve bağırsak sentezinin inhibisyonu ve HMG-CoA redüktazda (kolesterol biyosentezini kontrol eden bir enzim) azalma ile ilişkilidir. Bunun vücutta sterol birikiminden kaynaklanıp kaynaklanmadığı tartışmalıdır. Son veriler, bilinmeyen düzenleyicilerin ikincil etkilerinin, bu hastalıkta HMG-CoA redüktaz aktivitesinin azalmasına yol açabileceğini göstermektedir. Bu, önemli ölçüde artan LDL reseptörleri ifadesi ile el ele gider.
Sitosterolemi: belirtiler
Sitosterolemi, yaşamın ilk 10 yılında tendon sarılığının varlığı ve aterosklerozun erken gelişimi gibi ailesel hiperkolesterolemi (FH) ile birçok ortak özelliğe sahiptir. Ek olarak, aşağıdakiler mevcut olabilir:
- eklemlerde az altılmış hareket aralığı
- kızarıklık
- kaşıntı
- iltihapla ilişkili aşırı ısı
Sarılar, çocukların kalçalarında deri altı olarak da görünebilir. Unutulmamalıdır ki, her hastada tendon sarısı yoktur, bu nedenle onların yokluğu tanıyı engellemez. Korneada lipid dejenerasyonu ve göz kapaklarında sarı tutamlar oluşur.daha az sıklıkta. FH'den farklı olarak sitosterelomy hastalarında toplam kolesterol normal veya orta derecede yükselmiş ve bitki sterolleri (sitosterol, kampesterol, stigmasterol, avenosterol) ve 5a-stanoller çok yüksek seviyelerde bulunur. Koroner kalp hastalığı ve bununla ilişkili sağlık sonuçları, erken doğumun önemli bir sorunu ve nedenidir. ölüm. sitosterolemili hastalar.
Sitosterolemi: teşhis
Hastalık temel laboratuvar testleri ile doğrulanır: hematolojik ve karaciğer enzimleri
Sitosterolemi: tedavi
Tedavinin temeli, bitkisel steroller açısından zengin gıda ürünlerinin (bitkisel yağlar, zeytin ve avokado dahil) tüketimini az altmaktır. Bitki sterolleri tüm bitki kaynaklı gıda ürünlerinde bulunduğundan, hastalığı kontrol altına almak için diyet tedavisi yeterli değildir. Kolesterol seviyelerini düşürmenin ve aterosklerotik hastalık üzerinde olumlu bir etkiye ek olarak, bitki sterollerinin seviyesini düşüren statinler kullanılır. Safra asidi bağlayıcı reçineler (örneğin kolestiramin, kolestipol) düşünülebilir. Ekim 2002'de sitosterolemiyi tedavi etmek için yeni bir kolesterol absorpsiyon inhibitörü olan ezetimib tanıtıldı. Bu ilaç, sterol emilimini engellediği ve safra asidi reçineleri ile birlikte kullanılabildiği için bakım standardıdır. Esimibe ortaya çıkmadan önce, bazı durumlarda vücuttaki sterol seviyesini düşürmek için ileumda bir baypas yapıldı. Tedavinin etkinliği vücuttaki sterol seviyesi ölçülerek düzenli olarak izlenmelidir.