SMA (spinal müsküler atrofi), ilerleyici kas kaybının genetik bir hastalığıdır. Bazı hastalar doğumdan hemen sonra semptomlar geliştirir, diğerleri yetişkin olarak hastalanır. SMA - bu hastalık nedir? Spinal müsküler atrofinin nedenleri nelerdir? Tedavi ve rehabilitasyon nedir? Prognoz nedir ve hastanın yaşam beklentisi nedir?

SMA - bu hastalık nedir? SMA'nın Özellikleri

SMA- Lehçe'despinal müsküler atrofiolarak bilinen bir hastalık (İngilizceSpinal Musküler Atrofi - SMA), özüzayıflıkve kademelikas kaybıolan nadir bir genetik hastalıktır. Bu sürece, kasların çalışmasından sorumlu olan omuriliğin ön boynuzlarındaki motor nöronların ölümü neden olur. Hastalık diğerlerinin yanı sıra kendini gösterir :

  • iskelet kası zayıflığı
  • motor parezi
  • yeme bozuklukları
  • solunum yetmezliği

Hepsi sonunda ölüme yol açar. Polonya'da SMA, 5000-7000 doğumda 1 sıklıkta görülür.

SMA seyrindeki en büyük tehditler solunum kaslarının zayıflaması, boğaz ve yemek borusu kaslarının zayıflaması, gövde kaslarının zayıflaması ve omurganın ilerleyici eğriliğidir.

SMA (Spinal Musküler Atrofi): Nedenleri ve Kalıtım

motor nöronların ölmesinin ve daha fazla kas atrofisinin nedenigenetik kusurdur- genin kodlanmasından sorumlu genin mutasyonu SMN, yani motor nöronların çalışması için gerekli proteinler. SMN proteininin üretimi için gerekli olan bilgi, kromozom 5 üzerindeki SMN1 ve SMN2 genlerinde depolanır.

Bu kusur otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır, yani bir çocuğun hastalanması için, her ebeveyndenkusurlu genin bir kopyasını alması gerekir . Her ebeveynin genin anormal bir kopyasını taşıdığı bir durumda, SMA'lı bir çocuğa sahip olma olasılığı %25'tir. Mutasyona uğramış geni yalnızca bir ebeveynden alan kişiler SMA taşıyıcılarıve genellikle hastalık belirtisi göstermezler.

Katarzyna Pedrycz - Benia'nın annesi (4 yaşında, SMA I)

İlk önce sağlıklı ve şımarık Boguś tarafından ziyaret edildik. İki yıl sonra, Beniu olarak bilinen Benedict doğdu. Eşit derecede sağlıklı, ama biraz daha az canlı. 5-6 aya kadar düzgün gelişti. Sonra motor becerilerini kaybetmeye başladı. Önkolları üzerinde yükselmeyi bıraktı, başını daha az isteyerek kaldırdı, karnının üzerine yatmak istemedi. -Belki tembel bize vurdu ? - Kocam ve ben, Benia'yı çok verimli bir erkek kardeşle karşılaştırmamaya çalışarak birbirimizi sakinleştirdik. Ancak iki hamilelik ve doğum nedeniyle zorlanan omurgamla ilgilenen bir fizyoterapiste ikilemlerimi anlattım. -Mizaç bir şeydir, ancak küçük olanın düzgün gelişip gelişmediğini kontrol etmeye değer- Ondan haber aldım ve bir çocuk rehabilitasyon terapistinin iletişim bilgilerini aldım. 7 aylık Benia'yı gördükten sonra bizi hemen bir nöroloğa yönlendirdi ve bizi genetik test için gönderdi. Benio'nun tip I SMA'ya sahip olduğunu gösterdiler Bu, kocam ve benim, protein üretiminden sorumlu, hasar görmüş bir dizi gene sahip olduğumuz anlamına geliyor. Böyle "seçilmiş kişiler" - 1600 evlilikten biri.

SMA: Spinal Kas Atrofisi Sınıflandırması

Spinal Musküler Atrofi - SMA bir hastalıktır ancak 4 ana tipte ortaya çıkar: SMA I, SMA II, SMA III ve SMA IV. Her birinin farklı semptomları ve hastalığın seyri vardır.

Typ SMABaşlangıç ​​yaşıYaygın semptomlar
Tip 16 aya kadarhasta asla oturmaz
Tip II6 ila 18 ay arasıhasta bir kişi yardımsız oturabilir ama kendi başına yürüyemez
Tip III12 aydan büyükdesteksiz adımlar
Tip IV30'dan fazlayürüme güçlüğü ortaya çıkıyor

SMA: semptomlar hastalığın tipine bağlıdır

SMA semptomları öncelikle hastalığın şekline bağlıdır.

  • Tip I (erken bebek)

Eskiden Werding-Hoffmann hastalığı olarak bilinenolarak bilinen Tip I, ilk haftalarda veya bir çocuğun hayatının ayları. Hastalığın belirtileri:

  • kas zayıflığı ve gevşekliği
  • başını kaldırmada zorluk - çocuk onu dikey olarak tutamıyor
  • vücut hareketlerinde zorluk - çocuk yuvarlanamıyor
  • zorluklarnefes almak, emmek, yutmak
  • zayıf öksürük
  • sessiz ağlama

Bu tip hastalıklarda en büyük risk solunum kaslarının zayıflaması ve en sık ölüm nedeni olan akut solunum yetmezliğine yol açmasıdır.

  • Tip II (geç bebek)

AyrıcaDubowitz hastalığıolarak da adlandırılır. Kursu sırasında, önce gövdeye daha yakın olan uzuv kasları atrofiye uğrar, bu nedenle uyluk kasları baldır ve ayak kaslarından daha zayıftır ve kol kasları ön kol ve el kaslarından daha zayıftır.

Semptomlarhastalıklar genellikle6 ila 18 aylıkken ortaya çıkar , ancak çocuk yapamıyorsa (olmadan oturma pozisyonunu korumak için - daha sonra bu yeteneğini kaybetse bile - bu, SMA'nın ikinci şeklidir. Tip II SMA hastalarında önemli bir sorun daomurga eğriliği(skolyoz).

  • Tip III (çocuk ve genç)

EskidenKugelberg-Welander hastalığıolarak bilinen tip III'te ilk olarak merdiven çıkma, yerden kalkma veya alçak bir koltukta zorluklar ortaya çıkar. Ancak kas güçsüzlüğü hastayı tekerlekli sandalye kullanmaya zorlamadan önce yürüyebilir veya en az birkaç adım atabilir.

  • Tip IV (yetişkin)

Tip IV,SMA'nın en hafif şeklidiryetişkinlikte, tipik olarakyaşamın dördüncü veya beşinci on yılında . Sadece yürümede problem var. Bazı uzmanlar dördüncü formu ayırt etmez ve hafif hastalığı geç üçüncü form olarak sınıflandırır.

Katarzyna Pedrycz - Benia'nın annesi (4 yaşında, SMA I)

SMA hakkında kesinlikle hiçbir şey bilmiyorduk. Sonuçta, testlerin keşfettiği gibi, büyük oğul anormal geni bile taşımıyor. SMA Vakfı ile ve ardından diğer çocukların aileleriyle temas kurduk. İnançsızlığımız bilgi ve güvene dönüştü. Oğlumuzun hiç yürümeyeceğini, zamanla el kaslarının da giderek zayıflayacağını öğrendik. Benio asla oturup kendi başına bakmazdı. Yavaş yavaş yeme ve bağımsız nefes alma yeteneğini kaybedecek. Ve nihayet SMA onu elimizden alacak… Zayıf SMA I ile olur olmaz değil, yani hayatın ikinci yılında, ama çok sonra değil.

SMA: teşhis

İlk tanı semptomlara, aile öyküsüne ve nörolojik testlere dayalı olarak bir nörolog tarafından konur.

SMA'dan şüpheleniliyorsa, doktor hastayı bir genetik kliniğine sevk eder.genetik test yapmak için.

Kesin teşhis yapılabilirGenetik test sonuçlarına göre .

SMA: rehabilitasyon

Uzun yıllardır SMA için etkili bir tedavi yoktur. Hastanın yaşam konforunu sağlamak ve mümkün olduğunca uzatmak için multidisipliner rehabilitasyon aktivitelerinden oluşan sadecesemptomatik tedaviuygulandı.

2007 yılında sözde SMA'da uluslararası bakım standartları (Spinal Musküler Atrofide Bakım Standardı için Konsensüs Beyanı). Onlara göre, tedavi bir nörolog tarafından yönetilmeli ve hasta, diğerleri arasında aşağıdakiler gibi birçok uzmanın bakımı altında olmalıdır:

  • fizyoterapist - rehabilitasyonun amacı spinal eğrilikleri ve kontraktürleri önlemektir ve SMA3 şeklinde - bağımsız yürüme süresini uzatabilir
  • ortopedist - tedavinin amacı omurga ve uzuvlardaki kusurları önlemektir
  • diyetisyen - sindirim sisteminin düzgün çalışmasını sağlamanın yanı sıra kas-iskelet sistemine yük olan aşırı kilo ve obeziteyi önlemek için
  • göğüs hastalıkları uzmanı - solunum fonksiyonlarını izler; özellikle hastalığın 1. ve 2. tipinde onun yardımına ihtiyaç var
Katarzyna Pedrycz - Benia'nın annesi (4 yaşında, SMA I)

Sıradan, aktif bir Varşova çiftiydik. Oğlumun hastalığı ve tedavisi her şeyi değiştirdi… Kocam elinden geldiğince çalışıyor çünkü sadece o kazanıyor. Ben'e bakmak için işimi bıraktım. İdeallerimiz: şehirde yaşamak, toplu taşıma ve bisikletle etrafta dolaşmak, engelli bir çocukla yaşamanın yeni, sert gerçeğiyle çarpıştı. Merkezde bir binada, ikinci katta asansörsüz bir apartman dairesi tuzak haline geldi. Dairenin kendisi tekerlekli sandalye kullanıcısı için uygun değildir. Ve merdivenler Benio'nun evden yalnız çıkmasını engelliyor ve her gün gücümüzü ve sağlığımızı kaybediyoruz, onları yukarı kaldırıyoruz ve oğlumuzu ve hareket etmesi sayesinde birkaç kilo ağırlığındaki ekipmanı taşıyoruz. Varşova'da bir konuma sahip Benia'nın ihtiyaçlarına göre tasarlanmış bir daire veya ev almaya gücümüz yetmez. Belki de şehre taşınmamız gerekecek. Ama sonra rehabilitasyona gitmek o kadar kolay olmayacak. Bu şekilde çocukların kent kültürüne ve diğer çocuklara erişimini zorlaştıracağımızdan da korkuyoruz. Şimdilik normal bir hayat yaşamaya çalışıyoruz. Benia'nın günlük egzersizleri - evde ve rehabilitasyon kliniklerinde - kültürel etkinliklere geziler, aile, arkadaşlar, iş ve tutkularla buluşmalar ve sadece bizim için anları içerir. Sadece daha uzun planlardan vazgeçtik. Benia'nın hastalığı bize bunu öğretti. Bir şeyin olacağını "varsaymayın", olanın ve çabucak olanın tadını çıkarın.en küçük değişikliklere tepki verin.

SMA: spinal müsküler atrofi tedavisi

SMA'nın ilk tanımlandığı zamandan (1891) yaklaşık 120 yıl sonra ve bu hastalığın tedavisi için yapılan başarısız araştırmaların ardından umut vardı. Bilim adamları, SMN2genini daha fazla SMN proteinini kodlayabilecek şekilde modifiye etmeye başladılar. Bu tür modifikasyonların aminoglikozitler, tetrasiklin antibiyotikler ve oligonükleo titler dahil olmak üzere birçok madde tarafından kolaylaştırılabileceğini keşfettiler. Sentetik nükleotidler içeren ilk madde için klinik denemeler 2013 yılında başladı. Yakında diğer parçacıklar da araştırıldı:

  • branaplam - hala araştırma aşamasında
  • risdiplam - üretici ABD'de tedaviye kabul için başvurdu

Ayrıca, SMA'lı bir hastanın kaslarını güçlendirerek çalışan reldesemtiv ve SRK-015 gibi diğer moleküllerin de devam eden klinik denemeleri vardır.

Şu anda SMA tedavisi için aşağıdaki maddeler mevcuttur:

  • oligonükleotid- sentetik DNA fragmanı - SMN2 geni tarafından kodlanan SMN proteininin miktarını artıran, nöronların işleyişini eski haline getiren ve / veya ölmelerini önleyen bir ilaç SMA'dan dolayı. Büyüklüğü nedeniyle ilaç molekülü kan-beyin bariyerini geçmez, bu nedenle ilaç doğrudan hastanın omurilik kanalına verilir - sözde intratekal enjeksiyon. İlaç her 4 ayda bir uygulanır. 2022'den itibaren Polonya'da, çocuklarda ve yetişkin hastalarda bu maddeyle tedavi, içlerinde oluşan SMA'nın şekli ne olursa olsun geri ödenir.
  • gen tedavisi- hasarlı SMN1 geninin "onarılmasından" oluşur. Bu, sinir hücrelerinin genetik kodun eksik parçasını taşıyan özel virüslerle "enfekte edilmesi" ile yapılır. Mayıs 2022'den bu yana, ABD'de 2 yaşına kadar SMA'lı çocuklarda gen tedavisi için bir madde bulunmaktadır. Avrupa Birliği ülkelerinde ilacın onay süreci devam ediyor.
Katarzyna Pedrycz - Benia'nın annesi (4 yaşında, SMA I)

Uygun rehabilitasyonla birlikte kas kaybını yavaşlatan yeni bir ilaç olduğunu öğrendik. İlaç, omurilikteki protein eksikliğini yeniler, ancak sadece yaklaşık 4 ay boyunca. Sonra "kullanılır" ve başka bir doz verilmesi gerekir. Bu nedenle ilaç ömür boyu alınmalıdır. Çekirdek daha fazla protein almadığında kas kaybınız kötüleşmeye başlar.

SMA Vakfı ile işbirliği sayesinde, Benia'nın genişletilmiş yardım programına dahil edildiği ve yeni bir SMA ilacının ilk dozlarını aldığı Fransa'ya bir gezi düzenlemeyi başardık. Bu program, en ciddi şekilde hasta olan hastaların, belirli bir ülkede masrafları karşılanana kadar, ilaç üreticisinin zararına terapiden faydalanmalarına izin verdi. ne zaman oldu bizFransa, o ülkenin vatandaşı olmadığımız için orada tedaviye devam edemedik. Neyse ki, ilgilenen doktor bizi Belçika'daki benzer bir programa transfer etti. Sonra başka bir hediye aldık ve bu 2022 Noelinde oldu. O zamandan beri, Benia'nın ilacı Polonya'da geri ödendi.

Tedaviden önce Benio, bir yandan diğer yana yuvarlanmak için mücadele etti ve sadece hafif nesneleri tuttu. Neyse ki henüz kendi nefesimizle, tükürüğümüzle ve yemeğimizle boğulma aşamasına gelmedik. 12 doz ilaç ve yoğun rehabilitasyondan sonra Benio, aktif bir tekerlekli sandalyede oturur ve ata biner, bacaklarını çeker, kollarını yukarı kaldırır, üzerine yükselir, kendini yer ve çizer. Yakın zamana kadar Benio'nun bebek arabasından yatağa dönüşeceğini hayal bile etmemiştik. Şimdi, Benio'nun sadece yaşamakla kalmayıp, belki bir gün, bir gün bağımsız olarak da yaşamasını umuyoruz …?

Benia'nın tedavisinin ne olduğunu bilmek istiyorsanız, okuyun"Kasları kaybolmayı bırakan çalışkan bir Beni'nin hikayesi"

SMA - spinal müsküler atrofisi olan çocuklar için dış iskelet

Haziran 2016'da İspanyol Araştırma Komitesi (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC), spinal müsküler atrofili 3-14 yaş arası çocuklar için dünyanın ilk dış iskeletini tanıttı. Çocuğun bacaklarının ve gövdesinin uzunluğuna göre ayarlanan ayarlanabilir ortezlerden oluşur. Eklemler yerine insan kaslarını taklit eden motorlar vardır. Dış iskelet, hastaların yürümesine ve diğerlerinin yanı sıra, omurganın yanal eğriliği.

Video kaynağı: youtube.com/CSIC Comunicación

SMA: prognoz

Bakımın kalitesine ve hastalar arasındaki bireysel farklılıklara bağlı olarak büyük ölçüde değiştiğindenyaşam beklentisininet olarak tanımlamak zordur. Ancak Tip II hastalığı olan çocukların çoğunun yetişkinliğe güvenli bir şekilde girdiği bilinmektedir. Öte yandan, hafif SMA'lı (tip III) kişilerin yaşam beklentisi ortalamadan farklı değildir. Bu tür insanlar genellikle aile kurarlar ve büyük akademik ve profesyonel başarılara sahip olurlar.

Tedaviye SMA için yeni ilaçların dahil edilmesi, sadece kaliteyi önemli ölçüde iyileştirmekle kalmayıp, aynı zamanda SMA'lı kişilerin yaşamlarını uzatmak için de umut veriyor. Bir çocuğa şu anda mevcut olan SMA ilacı ne kadar erken verilirse, o kadar iyi geliştiği zaten bilinmektedir. Çoğu durumda, SMA semptomları tamamen görünmezdir. En şiddetli SMA I tipine sahip çocuklarda bile.

Yardım için nereye gitmeli

SMA Vakfı

Spinal müsküler atrofisi olan kişiler ve sevdikleri SMA Vakfı'ndan yardım isteyebilir. Amacı, diğerlerinin yanı sıra, spinal atrofiden muzdarip insanların yararına kapsamlı faaliyetler yürütmekkaslar ve akrabaları, dışlanmayı önlemeyi, bağımsızlığı artırmayı ve geniş ölçüde anlaşılan yaşam kalitesini iyileştirmeyi, teşhis, tedavi ve rehabilitasyon yöntem ve tekniklerinin yanı sıra spinal müsküler atrofiden muzdarip insanlar için ürün ve teknolojik çözümlerin mevcudiyetini artırmayı amaçlayanlar da dahil olmak üzere , spinal müsküler atrofisi olan kişilerin ve yakınlarının ihtiyaçlarını dikkate alarak, özellikle sağlık ve sosyal güvenlik alanında sistemik çözümleri desteklemenin yanı sıra.

Daha fazla bilgiyi vakfın web sitesinde bulabilirsiniz: www.fsma.pl.

Kategori:

Genetik hastalıklar