Orak hücreli anemi hayatı tehdit eden bir kan hastalığıdır. Kan hücrelerinin kümeleşmesine ve damarlarda tıkanıklıkların oluşmasına neden olur. Sonuç olarak, bir kalp krizi meydana gelebilir, yani çeşitli organlar iskemiktir ve ölüme neden olabilir. Orak hücreli aneminin nedenleri ve belirtileri nelerdir? Tedavisi nedir?

Orak hücreli anemi (orak hücreli anemi, drepanositoz ), hemolitik anemi grubuna ait doğuştan, genetik olarak belirlenmiş bir kan hastalığıdır. Özü, oksijenin hücrelere taşınmasından sorumlu olan kırmızı kan hücrelerinin bir parçası olan bir protein olan hemoglobinin anormal yapısıdır.

Mutasyona uğramış hemoglobin sadece oksijen moleküllerini zayıf bir şekilde bağlamakla kalmaz, aynı zamanda doğru disk şekli yerine hilal şeklini alan kırmızı kan hücrelerinin deformasyonuna da katkıda bulunur - orak şeklinde (drepanositler olarak adlandırılır). Kırmızı kan hücrelerinin hastalıklı şekli, aşırı tahribata neden olur ve böylece hayatta kalma süresini kıs altır. Drepanositler yaklaşık 100 gün yerine sadece bir düzine gün hayatta kalır. Kemik iliği yeni kan hücrelerinin üretimine ayak uyduramaz, bu nedenle anemi gelişir. Ek olarak, deforme olmuş eritrositler birbirine yapışma eğilimindedir. Sonuç olarak, küçük kan damarlarında sıkışıp kanın vücudun farklı bölgelerine ulaşmasını engelleyebilirler.

Hastalık en sık melezlerde ve siyahlarda, nadiren beyazlarda teşhis edilir.

Orak hücreli anemi - nedenleri

Orak hücreli aneminin nedeni, hemoglobini kodlayan gende, yapısında değişikliklere neden olan bir mutasyondur.

Orak hücreli anemi, otozomal resesif olarak kalıtılır. Bu, hastalığın semptomlarının ortaya çıkması için mutant genin her iki kopyasının da ebeveynlerden alınması gerektiği anlamına gelir. Yalnızca bir mutant kopya miras alırsanız, yalnızca orak hücre geninin taşıyıcısı olursunuz.

Orak hücreli anemi - belirtiler

Orak hücreli anemi belirtileri çocuğun yaşamının üçüncü ayı civarında ortaya çıkıyor:

Orak hücreli aneminin ilk belirtileri genellikle şişmiş eller ve ayaklardır ve en sık bildirilen durumçeşitli yerlerde ağrı.

  • soluk cilt ve mukoza zarları;
  • taşikardi (dakikada 100 atıştan daha yüksek kalp atış hızı);
  • sık enfeksiyonlar (zayıflamış bağışıklığın bir sonucu olarak);
  • artrit, özellikle el ve ayak parmaklarında;
  • "el-ayak sendromu" - kolların ve bacakların şişmesi,
  • bacak ülserleri,
  • büyüme bozuklukları (kemiklerdeki kan dolaşımındaki rahatsızlıklardan kaynaklanan);
  • çeşitli yerlerin ağrıları - kalp krizinin, yani çeşitli organların iskemisinin sonucudur. Dalak, böbrek veya kemik enfarktüsü olabilir;

5 yaş altı orak hücreli anemili çocuklarda en sık görülen doğrudan ölüm nedeni damarlarda tıkanma sonucu dalağın zarar görmesidir.

senin için faydalı olacak

Kusurlu genlerin taşıyıcıları sıtmaya karşı daha dirençlidir

Kusurlu genin (heterozigotlar) sadece bir kopyasının taşıyıcıları sıtmaya karşı (tamamen değil) daha dirençlidir. Hepsi, kan hücrelerinin hastalıklı şekli sıtma parazitinin gelişmesine izin vermediği için - mutasyona uğramış eritrositler, parazitle birlikte dalak tarafından yakalanır, yok edilir ve çıkarılır. Bu, orak hücre anemisinin neden en çok sıtmanın endemik olduğu bölgelerden (tropikal ve subtropikal ülkeler, özellikle orta ve batı Afrika) insanlarda meydana geldiğini açıklar.

Orak hücreli anemi - teşhis

Orak hücreli anemi teşhisi kan testi ile konur.

Orak hücreli anemi - tedavi

Kan nakli, orak hücre hastalığının temel tedavi şeklidir. Destekleyici tedaviler şunları içerir: antibiyotik tedavisi, ağrı kesiciler ve kırmızı kan hücrelerinin elastikiyetini artıran müstahzarlar.

Orak hücreli anemi tedavi edilebilir mi?

Kemik iliği nakli, orak hücre anemisini tedavi etmenin başka bir yöntemidir, ancak yetişkinlerde, bir anti-konağa yönelik aşı reaksiyonu (GVHD) dikkate alınmalıdır. Bu sorun, Bethesda'daki ABD Ulusal Diyabet ve Sindirim ve Böbrek Hastalıkları Enstitüsü'nden bilim adamları tarafından çözüldü. Araştırmaya 10 kişi katıldı. Her biri, iliği yok eden güçlü ilaçlar almak yerine ışınlandı. Ardından, işlemden 7 gün önce hastalara alemtuzumab verildi - nakil reddedilmeyecek şekilde bağışıklık sistemi hücrelerini yok eden bir ilaç. Son olarak, hastalara her türlü kan hücresine dönüşen spesifik CD34 kök hücreleri nakledilir. Hastaların kardeşlerinden alındı. Ameliyattan sonra, reddedilmeyi önlemek için hastalara başka bir ilaç - rapamisin - verildi.nakli.

Araştırmanın sonuçları çok umut verici çıktı. 10 hastanın 9'unda hastalıklı kırmızı kan hücreleri kandan kayboldu ve anemi semptomları da kayboldu. Orak hücreli anemi tedavisinde etkili bir yöntemdir ancak çok pahalıdır (özellikle bu tip aneminin görüldüğü ülkelerde, özellikle Afrika ülkelerinde). Diğer bir sorun da doğru donörü bulmaktır.

Orak hücreli anemi - gen tedavisi

Paris'teki Hôpital Necker Enfants Malades'deki uzmanlar, dünyada ilk kez doktorlar konjenital orak hücre anemisini tedavi etmek için gen tedavisini başarıyla kullandılar. İşlem 13 yaşında bir erkek çocuğa uygulandı. Doktorlar, ilk önce yapıldıkları yer olan kemik iliğini tamamen yok ederek çocuğun genetik kusurunu çıkardılar. Sonra onu çocuğun kök hücrelerinden yeniden yarattılar, ancak daha önce onları laboratuvarda genetik olarak değiştirdiler. Bu prosedür, bir virüsün yardımıyla onlara doğru geni sokmayı içeriyordu. Kemik iliği normal kırmızı kan hücreleri üretmek için yenilenmiştir. İşlemden iki yıl sonra, 15 yaşındaki erkek çocuk iyi durumda ve orak hücreli anemi belirtisi göstermiyor. Ancak uzman, çocuğun henüz "iyileştirilemediğini" iddia ediyor. Daha fazla gözlem gereklidir.

Kategori:

Genetik hastalıklar