- Amiloidoz (amiloidoz): neden olur
- Amiloidoz (amiloidoz): semptomlar
- Amiloidoz (amiloidoz) - türleri
- Amiloidoz (amiloidoz): teşhis
- Amiloidoz (amiloidoz): tedavi
- Amiloidoz (amiloidoz): prognoz
Amiloidoz (amiloidoz, betafibriloz), proteinlerin vücutta depolandığı bir hastalıktır. Bu plakların bulunduğu yere bağlı olarak, hastalar farklı semptomlar yaşarlar - örneğin, böbrekler söz konusuysa, proteinüri oluşabilir ve proteinler kalp kası hücreleri arasında biriktiğinde - kalp ritmi bozuklukları veya kalp yetmezliği. Amiloidozun başka hangi semptomları olabilir? Amiloidozun tedavisi nedir ve bu hastalığı geliştirecek hastaların prognozu nedir?
Amiloidoz( Amiloidoz ,betafibrilloz ) bir değil, aslında bir grup ortak paydası vücudun çeşitli dokularının hücreleri arasında protein birikintilerinin birikmesi olan hastalıklar.
Bu proteinlere amiloid adı verilir, birikmesiyle ilgili hastalıklar bazen sadece yukarıda belirtilen adla değil, aynı zamanda amiloidozlar olarak da adlandırılır - ikinci ad, protein birikintilerini tedavi ettikten sonra iyot - nişastalarda olduğu gibi - mavimsi bir renge sahiptirler.
Amiloidoz - ortaya çıkmasına neden olan birçok sorun nedeniyle - her yaştan hastada gelişebilir, ancak tipik olarak bu hastalık 40 yaşın üzerindeki kişilerde bulunur.
Amiloidoz (amiloidoz): neden olur
Amiloidozun seyrindeki ana problem, proteinlerin hücre dışı boşluklarda birikmesidir - bu durum elverişsizdir çünkü sonuçta bu tür protein birikintilerinin bulunduğu dokuların işleyişini bozar.
Amiloidozun doğrudan nedenleri farklıdır, ancak: bazı amiloidozlar genellikle çeşitli genetik mutasyonlardan kaynaklanan konjenital hastalıklar olarak kabul edilebilir, kpei amiloidozlu diğerleri yaşam boyunca edinilir ve çeşitli hastalıklarla ilişkilidir.
Amiloidoz (amiloidoz): semptomlar
Amiloidoz geliştikten sonra oldukça uzun bir süre hasta bunun hiç farkında olmayabilir - amiloidoz semptomları,özellikle hastalığın erken evrelerinde yakalanmaları çok zor olabiliyor.
Amiloidozun kesin semptomları anormal proteinin oluştuğu organa bağlıdır.
Bununla birlikte, vücudun çeşitli hücreleri arasında giderek daha fazla protein birikintisi birikmesiyle birlikte, işlevlerinde giderek daha fazla bozulma olur ve bu nedenle hastalar daha fazla rahatsızlık yaşayabilir.
İlk ortaya çıkabilecek semptomlardan biri karaciğer büyümesidir (dalak büyümesi daha az görülür).
Böbrek tutulumu amiloidoz seyrinde oldukça yaygındır - bu durumda hastalarda proteinüri gelişebilir (bu izole bir sorun veya nefrotik sendromun bir parçası olabilir) ve sonunda böbrek yetmezliğine bile yol açabilir.
Ve eğer kalp içinde protein birikintileri birikiyorsa, o zaman amiloidozun semptomları kalp ritmi bozukluklarının yanı sıra ilerleyici kalp yetmezliği ile ilgili şikayetler olabilir.
Genel olarak amiloidoz şunları da içerebilir:
- dil büyümesi (amiloidozun oldukça karakteristik bir semptomu olarak kabul edilir)
- ishal
- kilo kaybı
- zayıflık, yorgunluk
- vücudun çeşitli yerlerinde kanlı akıntılar (yani morluklar)
- göz çevresinde morluklar
- ellerde ve ayaklarda duyusal rahatsızlık
- karpal tünel sendromunun belirtileri
Amiloidoz (amiloidoz) - türleri
En yaygın amiloidoz türübirincil amiloidozdur(AL - hafif zincirli amiloidoz). Bu durumda protein birikintileri monoklonal immünoglobulinlerin hafif zincirlerinden yapılır ve monoklonal gammapatiler olarak sınıflandırılan hastalıkların seyri sırasında gelişir (örnek olarak multipl miyelomdan bahsedilebilir).
- sekonder amiloidoz(AA - amiloidoz A, reaktif olarak da bilinir) - bu durumda öncüsü SAA olan bir protein birikimi vardır - akut faz proteini ;
ikincil amiloidoz iltihabın meydana geldiği çeşitli hastalıklarla bağlantılı olarak gelişir - burada amiloidoz oluşumuna katkıda bulunabilecek hastalıklar, örneğin romatoid artrit, sistemik lupus eritematozus veya Crohn hastalığı,
vücut da gelişebilir çeşitli enfeksiyonlarla bağlantılı olarak (özellikle uzun süre devam edenlerde; damar içi madde kullanan uyuşturucu bağımlılarında da amiloidoz olasılığı vardır)- Enjekte etmenin neden olduğu enfeksiyonlar nedeniyle içlerinde hastalık gelişebilir) - diyaliz amiloidozu(Aβ2M - beta-2-mikroglobulin amiloidozu) - kronik diyaliz tedavisi ile bağlantılı olarak gelişir, bu durumda amiloid öncüsü β2-mikroglobulindir
- ailesel amiloidoz -nadir, genetik olarak belirlenmiş bir amiloidoz şekli; çeşitli genlerin mutasyonunun bir sonucu olarak ortaya çıkabilir (örneğin, transtiretin - tiroksin taşıyan protein için genler - daha sonra hastalık ATTR - transtiretin amiloidoz olarak kıs altılır)
Daha önce bahsedilenlere ek olarak, Alzheimer hastalığı, prion hastalıkları, serebral amiloid anjiyopati ve ailesel kornea amiloidozu gibi diğer hastalıklar da amiloid birikintilerinin birikmesiyle ilişkilidir.
Amiloidoz (amiloidoz): teşhis
Hastalığın görüntüsü son derece karakteristik değildir ve tanınması zordur. Bu nedenle, potansiyel olarak amiloidoz ile ilişkili olabilecek hastalıkları (örneğin RA'da) olan kişiler, fark ettikleri herhangi bir yeni rahatsızlık hakkında ilgili doktorlarını bilgilendirmelidir - o zaman amiloidozu doğrulayacak veya dışlayacak bir teşhis başlatmak mümkündür.
Amiloidozdan şüpheleniliyorsa, öncelikle laboratuvar testleri yapılır (örneğin protein konsantrasyonunun değerlendirilmesi ile idrar testi veya kan serumu veya idrarda monoklonal proteinlerin ve immünoglobulinlerin hafif zincirlerinin testleri).
Bununla birlikte, hastanın amiloidozdan muzdarip olduğuna dair nihai doğrulama ancak biyopsi, ondan elde edilen materyalin mikroskobik incelemesi ve protein birikintilerinin gözlemlenmesinden sonra elde edilebilir.
Ön biyopsi, kolay erişilebilir dokulardan (örneğin yağ dokusu) alınır ve yalnızca kesinlikle gerekli olduğunda, örneğin böbrekler veya karaciğerden diğer organlardan materyal alınır.
Amiloidoz (amiloidoz): tedavi
Amiloidozu tedavi etme yöntemi, belirli bir hastada hastalığın tam formuna bağlıdır. Hastada primer amiloidoz varsa öncelikle kemoterapi ve kemik iliği nakli kullanılır.
- Kemoterapi nasıl çalışır?
- Kemik iliği nakli: endikasyonlar, seyir, komplikasyonlar
Hastada başka bir hastalığa bağlı sekonder amiloidoz varsa öncelikle ilgili iltihabı tedavi etmek ve bu hastalığın seyrini mümkün olduğunca kontrol altına almak gerekir.hastalıklar.
Alternatif olarak, hastalara protein birikimini az altan bir ilaç vermek mümkündür - kolşisin.
Amiloidoz tedavisinde anti-inflamatuar ve immünosupresif ajanların kullanılmasına yönelik girişimler de vardır - bu durumda inflamasyonun yoğunluğunun az altılması amiloid öncülerinin üretiminde bir azalmaya yol açacaktır, ancak şimdiye kadar bu mümkün olmamıştır. böyle bir tedavinin etkinliğini açıkça doğrulamak mümkün.
Ek olarak - ilgili organlara bağlı olarak - hastalar doğrudan bozukluklarına yönelik tedavi alırlar.
Örneğin, kalp yetmezliğine yol açan kalp amiloidozu olan hastalarda, diüretikler veya anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörlerine (ACEI) ait preparatlar kullanılabilir.
Amiloidoz (amiloidoz): prognoz
Tedavi gibi, amiloidozun prognozu da hastadaki hastalığın tipine bağlıdır. Primer amiloidoz durumunda - tedavi edilmezse - hastalar genellikle hastalığın başlangıcından itibaren bir yıl içinde ölürler.
Sekonder amiloidozlu hastaların prognozu daha iyidir - ortalama olarak, hastalığın başlangıcından sonra yaklaşık on yıl hayatta kalırlar.
Kesin prognoz, amiloidoz tedavisinin sonuçlarına ve (sekonder amiloidoz durumunda) altta yatan hastalığın tedavisinin sonuçlarına bağlıdır.
Genellikle amiloidoz tedavisi olmayan bir hastalıktır, ancak seyrini yavaşlatmak ve hastalığa bağlı semptomları hafifletmek için hastaya ilaç vermek mümkündür.
Kaynaklar:
- Interna Szczeklika 2016/2017, ed. P. Gajewski, yayın. Pratik Tıp
- Zdrojewski Z., Romatizmal hastalıklarda amiloidoz, Szczecin'deki Pomeranian Tıp Üniversitesinin Yıllıkları, 2010, 56, Ek. 1, 7-15
- Olesińska M. ve diğerleri, Kardiyak tutulumlu Primer AL amiloidozu, Folia Cardiologica Excerpta 2012, cilt 7, sayı 4, 194-200
- Robert O Holmes, Amiloidoz, Medscape, Mayıs 2022; çevrimiçi erişim: https://medicine.medscape.com/article/335414-overview