Tüberoskleroz, nadir görülen bir genetik hastalıktır. İlk semptomlarından biri, zamanla küçük topaklara dönüşen karakteristik bir döküntüdür. Tüberosklerozda, dahil olmak üzere birçok organın iyi huylu neoplazmaları gelişir. beyin, kalp veya akciğerler. Tuberosklerozun nedenleri ve diğer semptomları nelerdir? SG hastalarının tedavisi nasıldır?
Tuberoskleroz(TSC, Bourneville-Pringle hastalığı) sözde nörokutanöz sendromlara aittir. fakomatoz. Seyri sırasında cilt, beyin, böbrekler, kalp, kemikler, akciğerler ve gözlerde hamartomlar (kanserli olmayan nitelikteki tümörler, gelişim bozuklukları) oluşur.
Tüberosklerozun dünya çapında yaklaşık bir milyon insanı etkilediği tahmin edilmektedir. Polonya'da yaklaşık 7 bin kişi bu hastalıkla mücadele ediyor. insanlar.
Tuberoskleroz - nedenleri
Hastalık genetik olarak belirlenir, otozomal dominant olarak AB0 kan grubu sisteminden sorumlu genlerle birlikte kalıtılır. Tuberoskleroz, iki genden birinin mutasyonundan kaynaklanır: TSC1 veya TSC2. Bu genler, sözde olarak işlev gören proteinleri kodlar. Esas olarak cilt, beyin, kalp, böbrek, karaciğer, retina ve akciğerleri oluşturan hücrelerin uygun şekilde farklılaşmasından ve olgunlaşmasından sorumlu olan mTOR yolu
Her iki gen de sözde tümör büyümesi baskılayıcılar, yani neoplastik hastalığın gelişimini etkilerler - neoplastik hücrelerin büyümesini ve çoğalmasını (kontrolsüz çoğalmayı) ve bunların birleşmesini ve hareketini kontrol ederler.
Tuberoskleroz - belirtiler
Prof. Danuta Perek - Polonya Pediatrik Onkoloji ve Hematoloji Derneği Başkanı, Polonya Pediatrik Nöroonkoloji Grubu Başkanı, Çocuk Sağlığı Merkezi Onkoloji Kliniğinin uzun süreli başkanı - çıplak gözle görülebilen en yaygın, ilk, çok önemli semptom Tüberosklerozdan şüphelenmemize neden olan ciltte renksiz izlerdir. Doğumdan sonra veya 24 aya kadar, genellikle üçten az olmayan miktarda ortaya çıkarlar ve çapları 5 mm'den az olmamalıdır.
SG'nin ilk belirtisi ciltte hastaların %90'ında görülen renksiz benlerdir. hasta
Başka bir semptom,yüzde 60-90 oranında görünen 5 aylık civarında hasta çocuklar, nöbetler kötüleşiyor - diyor prof. Perek. Bebeklerde fleksiyon nöbetleri gelişir ve daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde nöbetler genel veya kısmen karmaşık olabilir. Bunlar, serebral kortekste displastik, hamartomatik değişikliklerdir - profesörü açıklıyor.
Tuberoskleroz beyinde bir başka tehlikeli lezyon geliştirir - sub-epileptik dev hücreli astrositom - SEGA (yani bir beyin tümörü). Beyin omurilik sıvısının akışını bloke eder ve hidrosefaliye neden olur, bu da kafa içi basıncın artmasına, beynin sıkışmasına ve ölüme neden olur.Yavaş büyüyen tümör optik atrofiye yol açabilir. SEGA tümörü daha sonraki çocuklukta, gençlerde ve erken ergenlikte gelişir.
ÖnemliTüberoskleroz, farklı semptom ve şiddetlerde farklı biçimler alabilir. Ancak başta kalp, böbrekler, akciğerler, beyin ve deri olmak üzere hemen hemen her organa saldırabilen topaklar ve tümörlerin oluşumu ile karakterizedir.
Hastaların yaşamları renal anjiyomiyolipomlar (AML) tarafından da tehlikeye girebilir, çünkü bunlar malign hale gelebilir veya ciddi kanamaya neden olabilir - diyor prof. Perek. Çok sayıda hafif değişiklik böbreklerin işleyişini bozar, böbreklerin başarısız olmasına, diyalize ve nakil ihtiyacına yol açar - diye ekliyor. Böbrek tümörleri yüzde 70-80 oranında görülür. ve yetişkin tüberoskleroz hastalarında önde gelen ölüm nedeni olduğuna dikkat çekiyor.
Tuberoskleroz - tanı, tedavi ve prognoz
SG'de, her şeyden önce, nörolojik bakım gerektiren değişikliklerle ilgileniyoruz, ancak hastalık, onkolog, ürolog, kardiyolog veya göğüs hastalıkları uzmanı gibi uzmanların işbirliğini gerektiren çeşitli organları etkiliyor - Prof.
Beyindeki değişiklikler ve uygun olmayan şekilde tedavi edilen epileptik nöbetler, otizm ve DEHB dahil olmak üzere bir dizi bozukluğa yol açar. Bu nedenle, bir psikolog ve psikiyatristin yardımı vazgeçilmezdir. Polonya'da epilepsi tedavisine tahsis edilecek merkezler bir yana, epileptolog sıkıntısı bile var.
Yakın zamana kadar SEGA tümörleri ve AML böbrek tümörlerinin tedavisi için sadece cerrahi yöntemler mevcuttu. Bununla birlikte, son zamanlarda gen mutasyonlarının etkilerini inhibe edebilen ve tersine çevirebilen bir ilaç geliştirilmiştir (3-6 aylık kullanımdan sonra tümör kütlesini %50'ye kadar az altır). Bu bir mTOR inhibitörü -everolimus . Polonya'da, yalnızca standart olmayan kemoterapinin bir parçası olarak başlatılan SEGA tedavisine devam eden hasta grubu, geri ödemeli tedaviye erişebilir ve yalnızcaLodz Voyvodalığı. Yeni teşhis konulan hastalarda bu preparatla yapılan tedavi geri ödenmez. Ulusal Sağlık Fonu tarafından yalnızca sirolimus adı verilen bir müstahzarın geri ödemesi yapılır, ancak SEGA'da kayıtlı bir endikasyonu yoktur. Bu durumda uygulanması bu nedenle tıbbi bir deney olarak kabul edilir.
senin için faydalı olacakHastaların sorunu, tüberosklerozu kapsamlı bir şekilde tedavi edecek merkezlerin olmamasıdır. Hasta çocuklar şu konularda yardım bulabilirler:
- Çocuk Sağlığı Merkezi
- Lodz'daki Lodz Tıp Üniversitesi Klinik Hastanesi
- Białystok'taki Üniversite Çocuk Eğitim Hastanesi
Hasta yetişkinler artık bu merkezlerde tedavi görmeye uygun değil.
Tüberoskleroz hakkında daha fazla bilgiyi Tüberoz Sklerozlu Hastalar Derneği'nin web sitesinde bulabilirsiniz: www.stwardnienie-guzowate.eu. İletişim: [email protected]
Kaynak:
başlıklı yayın Polonya Pediatrik Onkoloji ve Hematoloji Derneği ve Tümör Skleroz Hastaları Derneği tarafından Dünya Tümör Skleroz Hastaları Günü münasebetiyle hazırlanan "TÜBEROZ SKLEROZ - KAPSAMLI BİR TEDAVİ İHTİYACI", "Kanser. İyileştirir! ”