NIFTY testi, %99 oranında invaziv olmayan, genetik doğum öncesi testlerin yeni bir yöntemidir. Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu için tespit oranı. Küçük bir yanlış pozitif sonuç yüzdesi sayesinde NIFTY, gereksiz invaziv test riskini en aza indirir. NIFTY testi nasıl çalışır? Ve bunun için ne kadar ödemeniz gerekiyor?

NIFTY testi(kıs altma: Non-invaziv Fetal Trizomi Testi), diğerlerinin yanı sıra, sorumlu fetal trizomi riskini belirlemek için kullanılan invaziv olmayan bir doğum öncesi testtir. Down sendromu için. Test ayrıca cinsiyet kromozomlarının anöploidisini (kromozom sayısındaki anormallikler - insanlarda en sık: monozomi veya trizomi), seçilen mikrodelesyon sendromlarını tespit eder. Çocuğun cinsiyetini öğrenme fırsatı verir.

21, 18, 13. kromozomların trizomları, fazladan 21, 18 veya 13. kromozom kopyalarının varlığından kaynaklanan doğum kusurlarının en yaygın sendromlarıdır. Ortalama olarak, 800 bebekten 1'i Down sendromu (trizomi) ile doğar. 21), 6.000 bebekten biri - Edwards sendromlu (trizomi 18) ve Patau sendromlu 10.000 bebekten biri (trizomi 13)

NIFTY testi için kontrendikasyonlar

  • kadın daha önce kök hücre tedavisi gördüyse
  • hamilelikten önceki 6 ay içinde kan transfüzyonu yaptıysanız
  • kadın organ nakli geçirmişse
  • anne kromozomal anöploidi, kromozomal kimerik, mikrodelesyonlar ve kromozomal mikroduplikasyonların taşıyıcısı olduğunda

NFTY şunlar için de mevcuttur:

  • ikiz gebelik (sadece trizomi varlığında)
  • bir yumurta alıcısında hamilelik
  • Tüp Bebek tedavisi gören kadınlar

NIFTY sınavına nerede girebilirim ve ücreti ne kadar?

NIFTY testini yapan merkezlerin illere göre ayrılmış listesi www.nifty.pl adresinde bulunabilir.

NIFTY testinin fiyatı laboratuvara ve testin kapsamına bağlıdır - test etmek istediğiniz daha fazla genetik anormallik, daha fazla ödersiniz (1,900 PLN'den 2,800 PLN'ye kadar).

  • NIFTY Basic (21, 18, 13 trizomlarını algılar)
  • NIFTY Standardı (seks kromozomlarının 21, 18, 13 ve 4 anöploidi trizomlarını tespit eder)
  • NIFTY Plus (seks kromozomlarının 21, 18, 13, 9, 16, 22, 4 anöploidi trizomlarını ve 60mikrodelesyon / çoğ altma ekipleri)
  • NIFTY Twins testi (ikiz gebelik için NIFTY Basic testine eşdeğerdir)

NIFTY testi - kilometre ve güvenilirlik

NIFTY testi, annenin periferik kanında dolaşan bebeğe ait genetik materyalin izolasyonu ve ardından gelişmiş sıralama teknikleri kullanılarak analizine dayanır. Bu sayede, düşük ve intrauterin enfeksiyon riski taşımaz ve aynı zamanda çok yüksek bir doğrulukla karakterize edilir - %99'un üzerinde ve düşük bir yanlış pozitif sonuç yüzdesi - %1'in altında.

Şu anda, trizomi için non-invaziv yöntemler (anne kan kimyası: PAPP-A ikili testi, ücretsiz beta-hCG) trizomi riskini yalnızca %60-80 doğrulukla tanımlar ve vakaların %5'inde yanlış pozitif verir Sonuçlar. Entegre testler daha doğrudur (ultrason - ense saydamlığı testi + PAPPA ve beta-hCG testi) - vakaların %90-95'inde kusuru tespit ederler, ancak yanlış pozitif sonuçların yüzdesi aynıdır - yaklaşık %5.

NIFTY testi kadınlar tarafından yapılabilirgebeliğin 10 ila 25. haftaları arasında . Kan alma sonucu için 10 güne kadar beklersiniz. Numune, testin yapıldığı laboratuvara gönderilir. Sonuç, yetkili bir laboratuvar teşhis uzmanı tarafından verilir. NIFTY çalışması, in vitro diagnostik tıbbi cihazlarla ilgili 98/79/EC Direktifinin gerekliliklerine uygunluğu teyit eden Avrupa EC Sertifikası - Tam Kalite Güvencesi'ni aldı.

NIFTY testi pozitif - sırada ne var?

NIFTY test sonucu trizomi riski (yüzde) olarak bildirilir vekesin tanı değildirve gebeliğin sonlandırılması için bir gösterge değildir.

NIFTY testi yüksek bir genetik kusur riski gösteriyorsa, sonucu doğrulamak için bu sefer invaziv olan başka bir test yapılır: amniyosentez. Aynısı PAPPA ve beta-hCG testleri için de geçerlidir - fark neredeyse %100'dür. NIFTY testi ile doğruluk ve minimum yanlış pozitif oranı. Bu, riskli, gereksiz yere yapılan invaziv testlerin sayısını az altmanıza olanak tanır.

NIFTY testi için endikasyonlar

NIFTY testi aşağıdakiler için önerilir:

  • invaziv doğum öncesi testi tercih etmek istemeyen 35 yaş üstü kadınlar
  • biyokimyasal ve ultrason sonuçları hamileliğin birinci ve ikinci trimesterinde yüksek kromozomal anöploidi riski olduğunu düşündüren kadınlar
  • Plasenta previa, yüksek düşük riski, HBV, HIV enfeksiyonu gibi invaziv prenatal test için kontrendikasyonları olan kadınlar
Bir uzmana göredoktormed. Grzegorz Południewski, kadın hastalıkları ve doğum uzmanı

NIFTY testi, minimal hata riski (%0,5'ten az) ile non-invaziv, erken ve çok hassastır. Normal sonuçlar, kromozomal anormallikler olmamasını ve daha fazla teşhis gerektirmemesini sağlar. İnvaziv olduğunu doğrulamak, yalnızca anormal sonucu olan cezalar için geçerlidir. Diğer non-invaziv testlerin hatalı sonuçları, gerçek kusurlarla yalnızca yaklaşık %6 oranında onaylanır. NIFTY'nin performansı, genetik olarak sağlıklı çocukları olan kadınlarda gereksiz invaziv testlerden kaçınmayı sağlar. Bu testin kullanılmasının nedenlerinden biri, daha sonraki yaşta hamile kalmaya karar veren kadınların yüzdesinin daha yüksek olmasıdır. Ayrıca doğum öyküsü olan veya daha sonra doğum yapan kişilerde kusurlu gebelik riskinin artması, genetik riski bir an önce netleştirme ve sakince doğumu beklemeye devam etme isteğine neden olur.

Baskı malzemeleri

Kategori:

Hamile muayeneleri