Porfiri, çoğu durumda, diğerlerinin yanı sıra fotofobi ile kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Bu nedenle, bir zamanlar vampirizm ile ilişkilendirildi. Porfirinin birçok türü vardır, tedavisi yoktur, ancak etkilerini ve şiddetli, bazen ölümcül atakları nasıl az altacağımızı zaten biliyoruz. Porfirinin nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavi nasıl gidiyor?
Porfiriler, hem sentezi bozuklukları ile ilgili ve vücutta aşırı miktarda porfirin veya öncüllerinin birikmesiyle sonuçlanan bir grup genetik metabolik hastalıktır. Çoğu hem, hemoglobin üretiminde kullanılmak üzere eritroblastik soyun hücrelerinde sentezlenir. Diğer her şey karaciğerde sentezlenir.
Porfir - sınıflandırma
Porfirileri enzimatik kusurun ortaya çıktığı organa göre ayırıyoruz:
- Eritropoietik porfiriler - esas olarak cildi etkileyen bozukluklar
- hepatik porfiri - sinir sistemi bozuklukları
Başka bir bölme yöntemi, hastalığın seyrine dayanır ve şunları ayırt eder:
- akut porfiri, örneğin: akut aralıklı porfiri, ALA dehidrataz eksikliği, konjenital koproporfiri, mikst porfiri
- kutanöz porfiri, örneğin: kutanöz geç porfiri, hepato-eritropoietik porfiri, eritropoietik protoporfiri ve konjenital eritropoietik porfiri
Akut aralıklı porfiri
Akut aralıklı porfiri en sık görülen akut porfiridir. Otozomal baskın olarak kalıtılır ve porfoblinojen deaminaz eksikliğinden kaynaklanır.
Hastalık çoğu durumda asemptomatiktir. Kontraseptifler, alkol, sigara veya esrar, zayıflama diyeti, enfeksiyon, stres, ameliyat, bazı ilaçlar gibi porfirin sentezini artıran faktörler, nöbet indüklenmesine katkıda bulunur. Tipik belirtiler şunlardır:
- kusma ve ishal veya kabızlık ile birlikte paroksismal karın ağrısı
- nöropatiler, felç ve hiperaljezi
- idrara çıkma bozuklukları
- ateş, terleme
- taşikardi
- hipertansiyon
- kafa karışıklığı, uykusuzluk, anksiyete, depresyon ve halüsinasyonlar gibi yaklaşmakta olan bir saldırının habercisi olabilecek zihinsel belirtiler
Akut aralıklı porfiri - teşhis
Bu bozukluğun teşhisi için en faydalı parametre, atak sırasında idrarda artan ALA ve PBG atılımıdır. Diğer destekleyici çalışmalar şunları içerir:
- genellikle hiponatremi, hipomagnezemi ve lökositozu gösteren kan testi
- PBG deaminaz aktivitesinin azaldığını kanıtlamak için enzim testi
- EKG
- Karın Röntgeni
Akut aralıklı porfiri - tedavi
Porfirin sentezini artıran ve nöbetleri tetikleyen faktörlerden kaçınmak çok önemlidir. Her hasta alınmaması gereken ilaçların listesine aşina olmalı ve yeterli miktarda kalori ve karbonhidrat sağlayan uygun bir diyete özen göstermelidir.
Akut atak durumunda hasta hastaneye bildirmelidir. Semptomatik ilaçlar:
- parasetamol ve opioid analjezikler gibi ağrı kesiciler
- beta bloker formundaki antihipertansif ilaçlar
- bulantı ve kusma için ilaçlar: fenotiyazinler, ondansetron
- enfeksiyonların tedavisinde şunlar kullanılır: penisilinler, sefalosporinler, aminoglikozitler
Karışık porfiri
Karışık porfiri Güney Afrika'da en sık görülen hastalıktır. Otozomal baskın olarak kalıtılır ve protoporfirinojen oksidazın azalmış aktivitesinden kaynaklanır.
Karışık porfiri - belirtiler
Genellikle porfirinin semptomlarından biri, geçmişte vampirlerle ilişkilendirilen güneş ışığına karşı aşırı duyarlılıktır. Diğer semptomlar, karakteristik nöromüsküler semptomları içerir:
- paroksismal karın ağrısı
- nöropatiler ve felç
Karışık porfiri - teşhis
Karışık porfiriyi teşhis etmek için yapılan testler şunları içerir:
- artmış ALA, PBG ve koproporfirin atılımını gösteren idrar testi
- dışkı muayenesi ayrıca koproporfirinlerin yanı sıra protoporfirinlerin atılımında bir artış ile de karakterize edilir
- plazma porfirin spektrumunun floresan emisyonunun incelenmesi
Karışık porfiri - tedavi
Karışık porfirinin tedavisi akut aralıklı porfirininkiyle aynıdır.
Geç kutanöz porfiri
Geç kutanöz porfiri Avrupa'da en sık görülen porfiridir. Edinilmiş bir hastalık veya otozomal dominant kalıtsal bir hastalık olabilir. Bu bozukluğun nedeni üroporfirinojen dekarboksilaz eksikliğidir. Bunun sonucu birikimdir.üroporfirin ve 7-karboksilik porfirin oluşumu. Demir de hepatositlerde birikir
Geç kutanöz porfiri - semptomlar
Geç kutanöz porfiri asemptomatik olabilir veya kendini başlıca cilt değişiklikleri şeklinde gösterebilir, örneğin;
- özellikle yüz, el ve ayak arkaları, kaval kemiği ve ön kollarda su toplamasına ve su toplamasına neden olan cildin ışığa duyarlılığı
- erozyonlar
- çürüme değişiklikleri
- yaralar
- ciltte renk değişikliği
- saç uzatma
Cilt semptomlarına ek olarak karaciğer büyümesi meydana gelebilir. Bu porfirinin edinilmiş formu, alkol kötüye kullanımı, doğum kontrol hapları, demir takviyeleri kullanımı veya bir enfeksiyon sırasında ortaya çıkar.
Hastalığın varlığını kanıtlayan en önemli araştırmalar şunlardır:
- izokoproporfirin atılımını ortaya çıkarmak için dışkı testi
- idrarda üroporfirinlerin ve 7-karboksilik porfirinlerin atılımını gösteren idrar testi
Önerilen diğer çalışmalar şunları içerir:
- karaciğer hasarının biyokimyasal özelliklerinin incelenmesi
- artan demir ve ferritin seviyeleri için kan testi
- karaciğerin histolojik incelemesi
Geç kutanöz porfiri - tedavi
Diğer porfiride olduğu gibi, hem sentezini artıran faktörlerden kaçınmak önemlidir.
Ayrıca kan tükenmesi karaciğerdeki demir depolarını az altmak için kullanılır. Tipik olarak, tek bir tedavi sırasında yaklaşık 450 ml kan damlatılır. Bu yöntem kontrendike olduğunda klorokin sülfat ile tedavi kullanılabilir.