Semptomlar ve semptomların şiddeti büyük ölçüde değişebildiğinden - çoğu herhangi bir kalıbın ötesine geçtiğinden, miyopatiler nöromüsküler hastalıkların en çeşitli grubudur. Ortak bir noktaları var - kas fonksiyon bozukluğu ile destekleniyorlar. Miyopatinin nedenleri nelerdir? Rehabilitasyonun miyopatideki rolü nedir?

Miyopatilerkas güçsüzlüğüne ve israfına yol açan bir grup nadir hastalıktır. Hastalık süreci iskelet kası hücrelerinde başlar. Spinal müsküler atrofi, miyastenia gravis, miyastenik sendromlar veya nöropatiler gibi hastalıklar, semptomları sinir sisteminin diğer yapılarına verilen hasarla ilişkili olduğu için miyopatiye dahil edilmez. Uzmanlar genellikle laboratuvar testlerinde biraz farklı bir seyir ve farklı bir tabloya sahip olan kas distrofilerini miyopatiler grubundan hariç tutarlar.

Miyopatisi olan hastalar genellikle birçok nöromüsküler hastalığın bir belirtisi olan kas atrofisinden muzdarip olduklarını söylerler. Dahası - miyopatilerde hiç görünmeyebilir. Bu hastalıklar iki temel gruba ayrılır:konjenital miyopatilerveedinilmiş miyopatiler . İlki çok sayıda çeşitte gelebilir.

Miyopatiler: Sorunlu Çeşitlilik

Bireysel miyopati vakaları neden, semptomlar ve seyir açısından farklılık gösterir. Hepsi genetik olarak belirlenir, ancak kalıtım yolu çeşitlidir. Hem otozomal dominant (daha sonra hastalık nesilden nesile geçer) hem de resesif olabilir. Ayrıca "kusurlu" bir genin X kromozomu ile ilişkili olduğu da olur, o zaman kadınlar sadece onun taşıyıcılarıdır ve sadece erkekler hastalıktan muzdariptir.

Hastalığın kalıtsal olmadığı da olur, çünkü hücrelerde belirli bir kişiye yol açan gen modifikasyonunun bir sonucu olarak ortaya çıkar. Miyopatiler genetik olarak belirlendiğinden, semptomlarının her zaman çocuklukta ortaya çıktığı görülmektedir. Aslında, bu hastalıkların büyük bir grubu yaşamın bu aşamasında ortaya çıkar, ancak yaşamın 5. veya 6. dekatında bile her yaşta hasta olabilirsiniz.

Miyopatiyi tanımlamadaki zorluklar, semptomların geniş yelpazesinden ve bu hastalıkların çeşitli seyrinden kaynaklanır. Bazılarında hastalık yavaş ilerler, bazılarında ise hızlı ilerleyerek erken sakatlığa ve bazen de solunum yetmezliğine yol açar.genellikle bir aile üyesinin bakımına ihtiyaç duyarlar. Ama bu mutlaka böyle değildir.

Hastalığı yetişkinlikte kendini gösteren hastalar oldukça iyi bir formda ve sağlıkta 90 yıla kadar yaşayabilirler. Bunlar, diğerleri arasında semptomları tutarlı olmayan belirli metabolik miyopatileri olan hastalar. Örneğin bazen egzersiz sonrası şiddetli kas ağrıları yaşayabilirler ve ardından her şey normale döner.

Miyopati Belirtileri

Kas zayıflığı miyopatinin en karakteristik semptomudur, ancak spesifik değildir (diğer nöromüsküler hastalıklarda da görülür) ve birçoğundan biridir. Peki endişe verici miyopatinin erken belirtileri nelerdir?

  • Çocuklarda miyopati belirtileri- yaşamın ilk yılında görülen vücut gevşekliği, genellikle motor veya psikomotor gelişimde bir gecikme ile ilişkilidir. Miyopatiden muzdarip bebekler oturmaya, ayağa kalkmaya ve geç yürümeye başlar. Gevşeklik ve hareket gecikmesine katkıda bulunabilecek başka bir semptom, omurganın erken ve hızla kötüleşen eğriliğidir. Daha nadiren, bir miyopati sinyali, banal bir burun akıntısı ile başlayan ciddi solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Bazen miyopati semptomları o kadar incedir ki uzun süre fark edilmezler. Çocuk fiziksel olarak yaşıtlarına göre daha az formda ve fiziksel aktiviteden kaçınıyor.
  • Yetişkinlerde miyopati belirtileriSemptomların spektrumu çok geniştir, yorucu egzersizden sonra yaşamda birkaç kez şiddetli kas ağrısından belirli kas gruplarının zayıflamasına kadar değişir. Merdiven çıkma, küvetten çıkma ve elleri kaldırırken gözle görülür güçsüzlük olabilir. Aniden, duvar dolabını taramak veya uzanmak bir sorun haline gelir.

Miyopati teşhisi: mikroskop altında kaslar

Farklı miyopatilerdeki geniş semptom yelpazesi, değişken seyir ve farklı genetik mekanizma göz önüne alındığında, testlerin listesi ne kısa ne de tüm hastalar için aynıdır. Miyopatiden şüphelenildiğinde her zaman bazı testler yapılır. Bunlar, enzim kreatin kinaz (CK) için bir laboratuvar testini içerir. Ancak sadece bazı miyopatilerde CK yükselir.

Periferik kas ve sinirlerin işlevlerinin değerlendirilmesini sağlayan Elektromiyografik inceleme (EMG), miyopatili kişilerde yardımcı öneme sahiptir, tanıyı belirlemez.

En fazla bilgi, belirli bir miyopatinin özelliği olan kas liflerindeki miyopatik değişiklikleri ve anormallikleri ortaya çıkaran kas segmentinin histopatolojik incelemesi ile sağlanır.

Bazı durumlarda, solunum kaslarının zayıflaması önemli bir unsur olabileceğinden, tanıyı solunum sistemi değerlendirmesini içerecek şekilde genişletmek haklıdır.kalp kasına verilen hasar bazı miyopatilerle ilişkili olabileceğinden, kalp hastalıkları ve ayrıca EKG ve kalbin yankısı hakkında. Bazen genetik testler de yapılır.

Anahtar nokta miyopatinin rehabilitasyonu

Miyopatiyi tedavi edemeyiz. Bununla birlikte, hastaların daha iyi bir yaşam kalitesi sağlamak ve ciddi komplikasyonları önlemek için onları semptomatik olarak tedavi edebiliriz. Temel tedavi, kasları germek ve güçlendirmek için bir fizyoterapist tarafından düzenli rehabilitasyondur. Bu, hastalığın ilerlemesini engellemenin ve mümkün olduğu kadar uzun süre fiziksel zindeliği korumanın şu anda bilinen tek yöntemidir, bu nedenle doğuştan miyopatileri olan hastaların geri ödemeli rehabilitasyona daha iyi erişime ihtiyacı vardır.

Terapötik faaliyetler her zaman kişiselleştirilir ve ihtiyaçlara bağlı olarak sürekli olarak düzeltilir. Konjenital miyopatilerin çoğu için farmakolojinin henüz hastalara sunabileceği bir şey yok.

Rehabilitasyon doğru seçilmeli ve dozlanmalıdır. Hayatının geri kalanında yıl boyunca haftada 5 gün biri gereklidir, diğerleri için çeyrek veya altı ayda bir fizyoterapist gözetiminde bir ay boyunca evde kendi kendine egzersizlerle takviye edilmesi yeterlidir.

Sürekli bakım unsurları, gerekirse uygun tedaviyi uygulamak için solunum ve kardiyovasküler sistemlerin çalışmalarını da izliyor. Bazıları ortopedik ekipman kullanımını gerektirir (ör. ortezler, korseler). Son yıllarda buna erişim iyileşti, ancak durum ideal değil. Ortopedik malzeme siparişi, bir doktor tarafından verildikten sonraki 30 gün içinde başlatılmalıdır. Çeşitli nedenlerle, bu, en ciddi şekilde hasta olan bakıcılar için çok kısa bir süre olabilir. Ayrıca, Ulusal Sağlık Fonu'ndan ortopedik malzemelerin ortak finansmanı her zaman yeterli değildir.

Doktorlar hala miyopati tedavisinde çığır açabilecek yeni tedaviler (örneğin gen, kök hücre) için bekliyorlar. Son 10 yılda çok sayıda araştırma yapıldı ve sinirbilimciler geleceğe temkinli bir iyimserlikle bakıyorlar. Ama yine de en önemli şey, mevcut tüm tedavi yöntemlerini kullanmaktır, böylece zorlu egzersizler, dikkatli nörolojik, kardiyolojik, pulmoner ve ortopedik bakım sayesinde hastalar onları mümkün olan en iyi durumda tutar.

Önemli

Edinilmiş miyopatiler

Edinilmiş miyopatilerher yaşta gelişebilen otoimmün (otoimmün) inflamatuar hastalıklardır. En yaygın olanları dermatomiyozit ve polimiyozittir. Bu hastalık grubu için ilaç tedavisi mevcuttur. Genelde etkilidir.Motor verimliliğini artırır, miyopatinin ilerlemesini yavaşlatır ve komplikasyonlarını önler. Ancak rehabilitasyon terapötik plana dahil edilmelidir.

aylık "Zdrowie"

Kategori:

Genetik hastalıklar