Di George sendromu, DNA materyalinin kaybından kaynaklanan bir doğum kusurudur. Bu genetik hastalığın temelinde, yaklaşık 50 genin yokluğuyla sonuçlanan 22. kromozomun bir parçasının kaybı yatar. Hastalarda, diğerleri arasında kalp kusurları, bağışıklık bozuklukları ve hipoparatiroidizm. Di George sendromu nasıl tedavi edilir?

Di George sendromu , aksi halde22q11 mikrodelesyon sendromu , en sık ortaya çıkan mutasyondurde novo, yani ebeveynleri buna sahip olmayan bir çocukta görülür (ailede ilk kez görülür) ve vakaların sadece %5-10'unda kalıtsaldır. Genetik kusur 6-8 civarında gelişir. gebelik haftası, cinsiyete bağlı değildir ve birçok fiziksel ve zihinsel işlev bozukluğuna neden olur ve ayrıca sıklıkla görünümdeki anomalilerle ilişkilendirilir.

Avrupa Doğum Kusurları Kaydı'na göre, Di George sendromunun görülme sıklığı 1: 9.700 canlı doğumdur. Bununla birlikte, birçok bilimsel çalışma (örneğin, Oskarsdottir'in Gotland ve Göteborg'daki İsveç popülasyonunun hastalıklarını karşılaştıran çalışmasında) tanısal arka plana bağlı olarak daha yüksek mutasyon sıklığını doğruladı.

Di George sendromu nedir?

Di George sendromu, ilk olarak 1968 yılında Dr. Angelo Di George tarafından tanımlanan bir genetik bozukluktur. Bu, birbirinin yerine kullanılan diğer adlarla da yaygın olarak anılan 22q11 mikrodelesyon birimidir. Bunların arasında :

  • Shprintzen sendromu
  • YAKALAMA22
  • Takao ekibi
  • Sedlackov'un takımı
  • VCFS ekibi

Bununla birlikte, birçok bilimsel makalede, isimlendirmede ve yukarıdaki isimlerin farklı kusurlar olarak kullanılmasında hala uygun olmayan tutarsızlıklarla karşılaşılabileceğini vurgulamakta fayda var.

Aslında, bu hastalıkların her biri biraz farklı semptomlar ve ciddiyetleri ile karakterize edilse de, bilim adamları şimdi isimlendirmeyi birleştirdiler ve hem Di George sendromunun hem de yukarıda belirtilen çok benzer genetik hastalıkların isimlerine atıfta bulunulmasını önerdiler. dünya çapında 22q11 silme veya mikrodelesyon kompleksi olarak.

Di George sendromunun %90'ı 48 geni etkiler ve geri kalanı sadece 24 geni etkiler. kaybetmenin sonucuYukarıdaki genlerden, fetal gelişim sırasında, çocuğun gelişimini etkileyen birçok bozukluk, doğumdan sonra mutasyon semptomlarının ortaya çıkmasına neden olur. Bu nedenle çocuk sahibi olmaya karar veren ve 22q11 delesyon sendromuna sahip kişiler, hastalığı yavrularına geçirme olasılığının %50 olduğunu bilmelidir.

Daha da önemlisi, 2015 yılında Kanada'da Dona Landsman tarafından yürütülen araştırma, gebeliklerin sadece %25'inin sağlıklı bir bebek dünyaya getirme şansı olduğunu gösteriyor.

Di George sendromunun görülme sıklığının, bununla ilgili araştırmalar devam ettiği için dalgalanma göstermesi de önemlidir. Buna ek olarak, birçok insanın teşhis edilmediği ve çoğu zaman hastalığı ya hiç öğrenmediği ya da örneğin genetik bir hastalık teşhisi konan yavruların doğumundan sonra gerçekleştiği unutulmamalıdır.

Di George sendromu sadece birçok bozukluğa, sakatlığa ve ciddi fiziksel ve zihinsel sağlık sorunlarına değil, aynı zamanda düşüklere, bebeklerin ölümüne ve yetişkinlerde daha kısa yaşam süresine de neden olabilir.

Di George sendromu - neden olur

Di George sendromunun ana nedeni 22q11.2 delesyonu veya mikrodelesyondur. Bu, kromozom 22'nin (vücuttaki herhangi bir hücredeki en küçük insan kromozomu) uzun kolunda, kısa bir gen parçası veya bir gen grubunun tamamını içerebilen genetik materyalde bir kayıp olduğu anlamına gelir. Genetik fragmandaki sitenin yeri q11.2 olarak tanımlanır.

Diğer bir neden de kalp, timus, paratiroid bezleri ve yüz yapılarının gelişiminde rol oynayan TBX1 genindeki nokta mutasyonu olabilir.

HIRA / TUPLE1 ve UFD1L genlerindeki mutasyonların Di George sendromuna katkıda bulunması da mümkündür, ancak şu anda bunu kesin olarak doğrulamak için yeterli çalışma yoktur.

Di George sendromu - belirtiler

Semptom sayısının ve şiddetinin incelenen vakaya göre farklılık gösterdiği vurgulanmalıdır. Bazı hastalar doğumdan hemen sonra, bazıları yaşamın ilerleyen dönemlerinde genetik bir kusur yaşayabilir ve bazıları ise hiçbir zaman doğru teşhis edilememelerine neden olabilecek spesifik olmayan semptomlar geliştirebilir.

Bununla birlikte, bilim adamlarının 22q11 mikrodelesyon sendromunun neden olabileceği 180 semptom tanımladığını belirtmekte fayda var; bu semptomlardan hastanın en fazla 20'si var

Bebeklerde ve yeni doğanlarda bulunan Di George sendromu genellikle şu şekilde ortaya çıkar:

  • kalp kusurları (çocukların %82'sinde görülür)
  • besin alımı sorunları (emme ve yutma güçlüğü)
  • yarık damak veya içindeki diğer kusurlar (isonuç olarak, örneğin burundan dökme)
  • hipotonik, yani düşük kas tonusu
  • bilişsel, bilişsel, konuşma vb. dahil olmak üzere gelişimsel gecikme

Bu çok sık olur:

  • zayıflamış bağışıklık (örneğin, üst ve alt solunum yollarının sık enfeksiyonları ile ilişkilidir)
  • zayıf gelişmiş timus (veya eksikliği)
  • hipokalsemi (ve ilişkili hipokalsemik tetani)
  • paratiroid bezlerinin arızası
  • uygunsuz vücut ağırlığı ve çok kısa boy

Bu genetik kusuru olan çocuklar sıklıkla kulak enfeksiyonlarına sahiptir ve bu nedenle sıklıkla gelişimlerini de olumsuz etkileyen işitme kaybı yaşarlar.

Doğumdan sonra, örneğin :

dahil olmak üzere genitoüriner sistem kusurları da sıklıkla bulunur.
  • böbrek az gelişmişliği
  • renal kistik hastalık
  • erkeklerde hipospadias

yanı sıra sinir sistemi kusurları, örneğin :

  • hidrosefali
  • beyin kistleri
  • meningeal herni

Şunlar da dahil olmak üzere sindirim sistemi bozuklukları da vardır:

  • diyafram fıtığı
  • anüs kusurları
  • geçersiz bağırsak ifadesi
Bunu biliyor musun…

Di George sendromu, Down sendromundan sonra ciddi kalp kusurlarının ve gelişimsel gecikmenin ikinci en yaygın nedenidir.

Kusurlar, diğerlerinin yanı sıra görünümün karakteristik özelliklerinin varlığı açısından da benzerdir :

  • gözleri birbirinden ayrı
  • küçük ve alçak kulaklar
  • balık ağzı
  • düz burun
  • parmak ve ayak uzunluğundaki farklılıklar

Ek olarak, hem Di George hem de Down sendromları zayıf kas tonusu ile karakterizedir.

Daha sonraki yaşamlarında, Di George sendromlu hastaların otoimmün koşullar geliştirme olasılığı sağlıklı insanlardan daha fazladır. Ayrıca uzmanlar, aralarında Parkinson hastalığının görülme sıklığının da arttığını doğruluyor.

Di George sendromu ruh sağlığını da etkiler, ancak hastaların %80-100'ü buna bağlı rahatsızlıklar yaşasa da, bunlar nadiren Di George sendromuyla ilişkilidir. Ortaya çıkan sorunlar en çok yetişkinlerde görülür, ancak zaten çocuklukta gelişmeye başlarlar.

Kural olarak, Di George sendromlu çocuklar hiperaktiftir, konsantre olamazlar ve öğrenme güçlüğü çekerler. Ayrıca genellikle hafif düzeyde zihinsel engellidirler.

Bu genetik kusur sendromuna sahip yetişkinlerde, akıl hastalıkları geliştirme riski de daha yüksektir.depresyon ve bipolar bozukluk. Bu mutasyon sendromuna sahip olmak, sağlıklı bir kişiye kıyasla şizofreni riski de 30 kat daha fazladır. Ayrıca psikoz ve bunama atakları da görülebilir.

Di George sendromu, o kadar ciddi bir durum olmayabilecek spesifik olmayan semptomlara da sahip olabilir. Bunlar aşağıdakileri içerir, ancak bunlarla sınırlı değildir:

  • kasılmalar
  • kaygı bozuklukları
  • omurganın eğriliği
  • işitme, konuşma ve yutma sorunları

Di George sendromu nasıl teşhis edilir?

Di George sendromunun teşhisi birçok durumda kolay değildir ve bu nedenle bazı hastalar, örneğin bir çocuk genetik bir kusurla doğduğunda, tesadüfen öğrenir. Bu hastalığı teşhis etmek zordur çünkü semptomları genellikle belirgin değildir ve birçok hastalığa atfedilebilir.

Tanı koymanın bir yolu genetik testtir. Ne yazık ki, mikrodelesyonlar rastgele meydana gelebilir, bu nedenle hangi spesifik testlerin yapılması gerektiğini tahmin etmek çok zordur.

Kadın hala hamileyken bunları yapmak çok daha kolaydır ve örneğin ebeveynlerden birinin mutasyon geçirdiği bilinmektedir. Bu durumda genetik amniyosentez gibi doğum öncesi testler yapılır.

Doğum öncesi tanı, muayene için amniyotik sıvının toplanmasını içerir. İşlem gebeliğin 15-18. haftaları arasında yapılır.

Ancak, testin invaziv olduğunu ve olası komplikasyonlarla ilişkili olduğunu bilmelisiniz (örneğin, %1'lik bir düşük riski vardır).

Yaşamın sonraki aşamalarında, diğer organların teşhisi sırasında, örneğin ekokardiyografi sırasında kalp veya servikal omurgadaki vertebral anormalliklerin X-ışını muayenesi sırasında da genetik bir kusurun tespiti mümkündür.

Di George sendromu - tedavi

Di George sendromu teşhisi konan bir kişi, bunun ömür boyu süren bir hastalık olduğunun farkında olmalıdır. Tanı anından itibaren, pratik olarak yaşamı boyunca, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli alanlarda uzmanların sürekli gözetimi altında olmalıdır:

  • nörolog
  • kardiyolog
  • gastroenterolog
  • endokrinolog
  • nefrolog
  • KBB uzmanı
  • psikolog
  • psikiyatristler
  • immünolog
  • genetik

Bu işlem sayesinde sadece semptomları en aza indirmek değil, kötüleşmelerini ve olumsuz etkilerini önlemek, yeni rahatsızlıkları tanımak ve tedavi etmek mümkündür. Bu, özellikle Di George sendromlu çocuklarda önemlidir, çünkü uygun tedavilerin zamanında uygulanmaması onların gelişimini olumsuz etkileyebilir.sadece fiziksel değil, aynı zamanda zihinsel.

Tanı, hasta bir çocuğun doğumundan hemen sonra konulursa, genellikle tedaviye o zaman başlanmasıyla ve dolayısıyla diğerlerinin yanı sıra yardımcı olan birçok ameliyatla ilişkilendirilir. kalp, sindirim ve sinir sistemlerindeki kusurları giderin.

En ciddi semptomlar ortadan kaldırılırsa, çocuğun genellikle, örneğin işitmeyi iyileştiren veya konuşma sorunlarını en aza indiren uzman tedavisi görmesi gerekir.

Bazı hastalar, anksiyete, hiperaktivite gibi semptomları en aza indirmeye veya şizofreni gibi durumları tedavi etmeye yardımcı olmak için psikiyatrik tedavi veya psikolojik tedavi gerektirir.

Farmakolojik tedavi de sıklıkla Di George sendromlu kişilerde uygulanmaktadır.

Di George sendromlu hastalarda semptomların şiddetinin değişken olabileceğini, bu nedenle uzmanların sürekli kontrolünün yanı sıra sürekli artan bir farkındalık ihtiyacı olduğunu da hatırlamakta fayda var. Sadece hasta değil, hasta yakınlarının da hastalığı hakkında bilgi sahibi olması, hastalığın anlaşılmasına yardımcı olacak ve gerekli desteğin verilmesini sağlayacaktır.

Kategori:

Genetik hastalıklar