Peutz-Jeghers sendromu, ilk semptomu genellikle açıklanamayan cilt değişiklikleri olan genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkta başka hangi belirtiler var? Erken teşhis neden bu kadar önemli? Peutz-Jeghers sendromuyla başa çıkma stratejileri nelerdir?

Peutz-Jeghers sendromugenetik bir hastalıktır, otozomal baskın olarak kalıtılır, bu da hastalığı olan kişinin hasta bir çocuğa sahip olma olasılığının en az yüzde 50 olduğu anlamına gelir.

Peutz-Jeghers sendromunun tanımları 1896'dan itibaren literatürde yer aldı, ancak nedeni 1998'e kadar belirlenmedi.

Hastaların çoğunda kromozom 19 üzerinde LKB1 baskılayıcı gen mutasyonu vardır, bu genin ürünü hücre bölünmesinde yer alır ve hücre polarizasyonundan sorumludur. Bu topluluk sırasında:

  • mercimek lekeleri
  • polipler, özellikle ince bağırsakta
  • kanser riski de daha fazladır.

Peutz-Jeghers sendromu: belirtiler

Lentigo lekeleri (Latinlentigo ) ciltte görünür ve pigmentli izlerdir, açık veya koyu kahverengi, daha az sıklıkla koyu mavi, iyi sınırlandırılmış, birkaç milimetre boyutunda ve yuvarlak veya oval şekildedir.

Mercimek lekeleri genellikle çocuklukta ortaya çıkar ve ergenlik döneminde kaybolabilir.

Mercimek lekeleri, epidermiste melanositlerin (boya içeren hücreler) çoğalmasından kaynaklanır. Peutz-Jeghers sendromu durumunda, çok sayıda bulunurlar ve genellikle ağız, burun, göz çevresinde, bazen de yanaklarda, ağızda veya eller ve ayaklarda bulunurlar.

Mercimek lekeleri tamamen zararsız olsa da hastalığın en görünür belirtisidir.

Hastalar ve tıbbi yardım arayanlar arasında en yaygın endişe nedenidirler ve doğru teşhise götüren teşhis sürecinin kaynağıdırlar.

Peutz-Jeghers sendromunun bir başka karakteristik özelliği de poliplerdir. Genel anlamda, bu yapılar gastrointestinal mukozanın çıkıntılarıdır, bu form diğerlerinin yanı sıra neoplazmaları ve ayrıca örneğin inflamatuar süreçlerde de üstlenebilir.

Peutz-Jeghers sendromu sürecindesözde hamartomatik polipler. Bu oldukça karmaşık isim, gelişimsel bir bozukluk olan kanserli olmayan bir tümör anlamına gelir.

Karakteristik olarak, bu polipler vücutta normal olarak meydana gelen, ancak yanlış yerde görünen veya düzensiz düzenlenmiş, örneğin akciğer dokusu bağırsakta bir polipte görünen olgun dokulardan yapılır.

Peutz-Jeghers sendromu sırasında hamartomatik polipler çoğunlukla ince bağırsakta, özellikle jejunumda bulunur, ancak gastrointestinal sistemin herhangi bir yerinde görünebilirler: kolon, mide ve rektum.

Yapılarının karakteristik bir özelliği uzun bir saptır. Genelde poliplerin varlığı asemptomatik ve zararsızdır. Ancak bazen sindirim sisteminin lümenini tamamen tıkayarak invajinasyon denilen duruma neden olabileceğinden tıkanma riski taşırlar.

Kendilerini kestikleri veya "kırdıkları" da olur, bu da gastrointestinal kanamaya ve anemiye neden olabilir.

Ayrıca Peutz-Jeghers sendromunda oluşabilecek bağırsak semptomları kabızlık ve karın ağrısıdır.

Peutz-Jeghers sendromundaki tümörler

Bu hastalıkla ilgili temel sorun, çok sayıda polipin dönüşerek kansere neden olabilmesidir, bu tanıya sahip hastaların yaklaşık %50'sinin (bazı kaynaklara göre %90'a varan oranlarda) kanser geliştireceği tahmin edilmektedir, çoğu meme tümörleri, akciğer kanseri, mide kanseri, pankreas kanseri, yumurtalık kanseri veya rahim kanseri de daha sık görülmekle birlikte, sıklıkla bağırsaklarda görülür.

Bazı tümörler hormonal olarak aktif olabilir ve adet düzensizliklerine, erkek jinekomastisine ve erken ergenliğe neden olabilir.

Peutz-Jeghers sendromu: teşhis

Teşhis, her üç koşul da karşılandıktan sonra mümkündür:

  1. ailede hastalığın varlığı ve kalıtım yolu - bu bir tıbbi görüşme temelinde belirlenir
  2. cilt ve mukoza zarının aşırı pigmentasyonu
  3. Hamartomatik polip olduklarının histopatolojik olarak doğrulanması ile ince bağırsakta poliplerin varlığı

Sevilen biri hastaysa tanı çok daha kolay olur ve poliplerin değerlendirilmesine gerek kalmaz. Ancak benzer semptomlara neden olabilecek diğer hastalıkları, özellikle diğer genetik sendromları dışlamak her zaman gereklidir.

Peutz-Jeghers sendromu: profilaktik tedavi

Nadir bir hastalıktır, 150.000 kişiden 1'inin bundan muzdarip olduğu tahmin edilmektedir, ancak bunu tanımak çok önemlidir çünkübelirli bir risk ve belirli bir prosedür taşır.

Peutz-Jeghers sendromu bulunursa, kanser riskinin artması nedeniyle yüksek onkolojik uyanıklık gerekir, bu nedenle çok sayıda önleyici tedbir alınır.

Her hasta 18 yaşından itibaren 2-3 yılda bir kolonoskopi, ayrıca 18 yaşından itibaren 2-3 yılda bir gastroskopi ve yaşından sonra 1-2 yılda bir endoskopik ultrason veya bilgisayarlı tomografi çektirmelidir. 25.

Ek olarak, kadınlar her ay kendi kendine meme muayenesi yapmalıdır. 25 yaşından sonra altı ayda bir meme mamografisi veya manyetik rezonans görüntüleme, 25 yaşından sonra her yıl transvajinal ultrason ve CA-125 tespiti.

Tabii ki, herkes gibi sağlıklı, Peutz-Jehgers sendromu teşhisi konan kadınlar da düzenli olarak jinekologlarını Pap smear için görmelidirler.

Kadınlarda üreme döneminin bitiminden sonra rahim ve yumurtalıkların alınması düşünülebilir.

Erkeklerde testislerin test edilmesi ve 2 yılda bir ultrason taraması yapılması gerekir.

Tüm bu faaliyetler neoplazmaların erken tespiti ve tedavisine yöneliktir. Bazen komplikasyon riskini az altmak için bağırsak poliplerinin profilaktik olarak çıkarılması da önerilir.

Peutz-Jeghers sendromu, herhangi bir genetik kusur gibi tedavi edilemez, ancak hasta kişilerin özel klinik yönetimi nedeniyle teşhisi çok önemlidir.

Hastalıkla ilişkili en büyük risk neoplazmaların ortaya çıkmasıdır, ancak düzenli kontroller erken teşhis ve tedavi edilmesini sağlar. Ne yazık ki, hastaların kusuru çocuklarına geçirme riski çok yüksek.

Kategori:

Genetik hastalıklar