Kahverengi diyabet veya birincil hemokromatoz, ciddi bir metabolik hastalıktır. Kahverengi diyabet, diğerleri arasında, kardiyomiyopati ve karaciğerin geri dönüşümsüz sirozu için. Ayrıca hepatosellüler karsinom gelişme riskini artırır. Kahverengi diyabetin (birincil hemokromatoz) nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavisi nedir?

Kahverengi şeker hastalığı(kahverengi), yanibirincil hemokromatoz , özü birikme olan genetik olarak koşullandırılmış bir metabolik hastalıktır başta karaciğer, pankreas ve eklem kıkırdağı olmak üzere organlardaki aşırı demir.

Bunun nedeni bu elementi vücuttan uzaklaştıran sistemin düzgün çalışmıyor olmasıdır. Gastrointestinal sistemden demir emilimini kontrol eden sorunsuz çalışır. Sağlıklı bir insanın vücudunda yaklaşık 3-4 gr demir bulunur. Buna karşılık, hastanın vücudunda günde yaklaşık 2 mg demir birikmesinden 10 yıl sonra, bu elementin 40 g kadarı birikebilir.

Bu, demirin biriktiği organların hasar görmesine ve bozulmasına yol açar. karaciğer kanseri, kardiyomiyopati, ekzokrin pankreas yetmezliği ve diyabet geliştirme riskini artıran karaciğer sirozu için.

Kahverengi diyabet (birincil hemokromatoz) - nedenleri

Hastalığa, demir atılım sürecini bozan HFE genindeki bir mutasyon ve dolayısıyla vücutta birikmesi neden olur.

Brown diabetes mellitus otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır, yani hastalık semptomlarının gelişmesi için her bir ebeveynden kusurlu HFE geninin bir kopyası kalıtılmalıdır. Mutasyona uğramış genin taşıyıcılarının yüzde 6'sının taşıyıcı olduğu tahmin edilmektedir. toplum ve prevalansı 1: 200-1: 400 olarak tahmin edilmektedir, bu da onu genetik olarak belirlenen en yaygın hastalık yapar.

Kahverengi diyabet (birincil hemokromatoz) - semptomlar

Hastalık semptomlarının başlangıcı yetişkinlikte, genellikle erkeklerde 40 yaşından sonra ve kadınlarda 50 yaş civarında başlar. Kahverengi diyabetin erken belirtileri spesifik değildir, ancak üçlü bir semptom (üç A sendromu olarak adlandırılan) dikkatinizi çekebilir:

  • artralji - belirgin artrit yokluğunda oluşan eklem ağrısı;
  • asteni - güç eksikliği veya eksikliği, fiziksel ve zihinsel zayıflık;
  • aminotransferaz - karaciğer hücrelerinin içinde bulunan bir enzimdir. Kanda önemli miktarda görünmesi bu organın hücrelerinin zarar görmüş olduğu anlamına gelir;

Vücutta aşırı miktarda demir biriktiğinde, tam gelişmiş, klasik bir kahverengi diyabet formu ortaya çıkar, yani.

  • karaciğer sirozu (karaciğer genişlemiş, sert, hassas ve yüzeyi düzensiz);
  • özellikle yüz ve boyun çevresinde cildin gri-kahverengi renk değişikliği (bu, epidermisin bazal tabakasında melanin birikiminin sonucudur);
  • diyabet;
  • kardiyomopati;
  • poliartrit;

Kahverengi diyabet (birincil hemokromatoz) - tanı

Hastalığı teşhis etmek için kan testleri yapılır. Yüksek serum ferritin ve demir seviyeleri ile artan demir transferritin seviyeleri, kahverengi diyabeti gösterir. Kan şekeri testi ve idrar şekeri testi de yapılır. Kanda artan miktarda glikoz ve idrarda şeker bulunması (glukozüri), diyabetes mellitusun görünümünü gösterir. Kesin teşhis, genetik testler temelinde yapılır.

Kahverengi diyabet (birincil hemokromatoz) - tedavi

Kahverengi şeker hastalığının tedavisi, organ komplikasyonları olup olmadığına bakılmaksızın, fazla demire indirgenir, hastanın ömrü boyunca tekrarlanır (örn. 500 ml kan damlatmak, 200- 250 mg demir). Kanın ne sıklıkta ve ne miktarda damlatılacağı bireysel bir meseledir. Erkeklerde haftada 1.5-2 ünite kan (1 ünite=450 ml) düşebileceği varsayılmaktadır. Kadınlarda bu miktar çok daha azdır. Uygun tedavi sıklığı, pratik olarak hastalığın ilerlemesini durdurur. Siroz durumunda organ nakli hayat kurtarıcı bir işlemdir.

Kahverengi diyabet (birincil hemokromatoz) - diyet

Kan kaybı yaşayan hastaların demir yönünden zengin gıdaları (örneğin et) diyetlerinden çıkarmaları gerekmez. Ancak bu element ile takviye yapılması önerilmez.

Önemli

Kahverengi diyabet - alkol ve C vitaminine dikkat edin

Esmer şeker hastalarının alkol tüketmesi kesinlikle yasaktır. Etanol, demirin gastrointestinal sistemden emilimini arttırır ve öncelikle karaciğere zarar verir. Ayrıca bazı kırmızı şarap türleri önemli miktarda demir içerir.

Tükettikleri C vitamini miktarına da dikkat etmeliler yani normalin üzerinde tüketmemeliler. Askorbik asit demirin toksik etkisini arttırır. Dahasıhemokromatozlu hastalarda yüksek doz C vitamini kullanımından sonra kardiyak aritmiler oluşabilir.

Kategori:

Genetik hastalıklar