Kedi çığlık sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır. Karakteristik semptomu, bir kedi miyavlamasına benzeyen bir bebeğin ağlamasıdır - bu nedenle kedi miyavlaması sendromunun konuşma dili adıdır. Kedi çığlık sendromunun diğer belirtileri nelerdir? Hastalığın nedenleri nelerdir? Tedavisi nedir? Etkilenen çocuk neden kedi miyavlaması gibi sesler çıkarıyor?

Kedi çığlık sendromu(Cri du Chat sendromu, Lejeune sendromu, CDS), her 15 yılda bir teşhis edilen birgenetik hastalıktır. , bazı kaynaklara göre 50.000 doğuma kadar. Sonuç olarak kedi miyavlama sendromu nadir görülen hastalıklar olarak bilinen gruba dahildir.

Adı, hastalığın en karakteristik belirtisiyle, yani hasta çocukların kedi miyavlamasına benzeyen sesler çıkarması ile ilişkilidir. Polonya'da CDS ile mücadele eden yaklaşık 50 çocuk var.

Kedi çığlık sendromu - neden olur

Kedi çığlığı sendromunun nedeni, kromozom 5'in kısa kolunda bazı genetik materyallerin kaybolduğu spontan bir gen mutasyonu olan delesyondur. Beyin gelişiminde rol oynayan proteinleri kodlayan genler kaybolur. Hastalığa öngörülemeyen bir genetik mutasyon neden olduğu için kalıtsal değildir.

Kedi çığlık sendromu - belirtiler

Hastalığın ilk belirtisi, çocuğun yaşamın ilk günlerinden itibaren çıkardığı ve tonlaması ile bir kedinin miyavlamasına benzeyen karakteristik bir ağlamadır.

  • Bebeğin Çığlığı nasıl okunur?

Bu ağlama, küçük, dar ve elmas şeklindeki gırtlağın anormal yapısı ile ince ve küçük epiglottan kaynaklanır. Sinir sistemindeki rahatsızlıkların da etkisi vardır. Ağlama genellikle birkaç, bazen birkaç ay sonra azalır.

Ayrıca, aşağıdakileri içeren bir dizi karakteristik yüz dismorfik özelliği fark edebilirsiniz:

  • mikrosefali (küçük kafa)
  • yuvarlak, asimetrik yüz
  • mikrognasyon (küçük alt çene)
  • gözün çapraz kırışıklığı, yani gözün her iki paranazal köşesini kaplayan dikey bir deri kıvrımı
  • ön tümörler
  • burnun karakteristik yapısı (düz ve geniş tabanlı, kısa sırt)
  • oküler hipertelorizm - geniş gözler

Kedi Çığlığı adlı grupta da yer alıyorlarsindirim sistemi ile ilgili sorunlar - çocuğun yeterince gelişmiş bir emme ve yutma refleksi yoktur, bu nedenle beslenme sorunları vardır ve bu nedenle - çocuk zayıf kilo alıyor veya hiç almıyor. Hastalığın diğer semptomları şiddetli salya akması ve kabızlıktır.

Yıllar geçtikçe zihinsel engellilik ve gecikmiş motor gelişim fark edilir. Çoğu durumda, hastalar konuşma kullanmadan iletişim kurarlar - sözsüz iletişim yoluyla.

Kedi çığlığı sendromuyla birlikte başka durumlar da olabilir, örneğin

  • kalp kusurları
  • yarık dudak ve damak
  • spina bifida
  • böbrek kusurları
  • bağırsağın anormal yapısı
  • çarpık ayak (ayakların sürekli içe doğru bükülmesi)

Bu eksikliklerden dolayı bu nadir hastalıkla mücadele eden çocukların bir kısmı hayatlarının ilk yıllarında ölmektedir.

Kedi çığlık sendromu - teşhis

Kedi çığlık sendromu, kromozomların analizini içeren bir tür genetik test olan karyotip testlerinin sonuçlarına göre teşhis edilir.

Kedi Çığlığı Sendromu - tedavi

Kedi çığlık sendromu genetik bir hastalıktır ve bu nedenle tedavi edilemez. Ancak semptomlarını hafifletmek mümkündür.

Tedavinin temel unsuru rehabilitasyondur, bu sayede hastaların yetişkinliğe kadar yaşama şansı vardır.

Kedi miyavlama sendromlu çocuklar az ya da çok fiziksel engelli olduklarından, rehabilitasyon oturma, yemek yeme ve yürüme gibi temel aktiviteleri öğrenmeyi içerir.

  • Genetik hastalıklar: nedenleri, kalıtım ve tanı
  • Williams sendromu (elf çocukları): nedenleri, belirtileri
  • Ondine laneti veya konjenital hipoventilasyon sendromu: nadir görülen bir genetik hastalık
Yazar hakkındaMonika MajewskaSağlık konularında, özellikle tıp, sağlığın korunması ve sağlıklı beslenme alanlarında uzmanlaşmış bir gazeteci. Haberlerin, rehberlerin, uzmanlarla yapılan röportajların ve raporların yazarı. "Sağlık için Gazeteciler" Derneği tarafından düzenlenen en büyük Polonya Ulusal Tıp Konferansı "Avrupa'daki Polonyalı Kadın"ın yanı sıra Dernek tarafından gazeteciler için düzenlenen uzman atölye çalışmaları ve seminerlerin katılımcısı.

Bu yazarın diğer makalelerini okuyun

Kategori:

Genetik hastalıklar