Chediak-Higashi sendromu, genellikle doğumdan sonra semptomlar geliştiren, bağışıklık sisteminin nadir görülen otozomal çekinik bir kusurudur. Bu sendromdan etkilenen çocuklar, Gram pozitif bakteriler, Gram negatif bakteriler ve mantarların neden olduğu enfeksiyonlara karşı özellikle savunmasızdır. Prognoz kötü - çoğu hasta 10 yaşından önce ölüyor.

Chediak-Higashi sendromuhastalarda CHS proteinini kodlayan CHS1 (veya LYST1) genindeki mutasyonların varlığı ile ilişkili olan immün yetmezlik arka planına karşı gelişir. Birçok farklı hücrenin sitoplazmasında bulunan bu proteinin, proteinlerin hücre içi taşınmasına müdahale edebildiği gösterilmiştir. Bu taşımayı bozmanın etkisi, çeşitli hücre tiplerinin salgı granüllerinin yanlış sentezi ve depolanmasıdır. Bu özellikle lökosit ve fibroblast lizozomları, yoğun kan trombositleri, nötrofil eozinofilik granüller veya melanositlerin melanozomları için geçerlidir.

Chediak-Higashi sendromu: belirtiler

Chediak-Higashi sendromu çok ciddi bir seyir ile karakterizedir. Bu, nötropeni veya sözde bir sonucu olarak tekrarlayan pürülan enfeksiyonların varlığından kaynaklanmaktadır. "lenfoma benzeri sendrom". Viral enfeksiyonlar, özellikle Epstein-Barr virüsü ile enfeksiyon, bu fazın gelişimine katkıda bulunur. "Lenfoma benzeri sendrom"da, anormal beyaz kan hücreleri kontrolsüz bir şekilde bölünerek birçok organı işgal ederek işlevsiz hale gelmelerine neden olur. Ateş, anemi ile sonuçlanan aşırı kanama dönemleri, pansitopeni ve kontrol edilmesi son derece zor olan ilişkili enfeksiyonlar karakteristiktir. Bu enfeksiyonlar en sık solunum sistemini ve cildi etkiler ve özellikleStaphylococcus aureus( altın staph),Streptococcus pyogenesvegibi bakterilerden kaynaklanır. Pnömokok türleri . Melanozom melanizasyonunun kusuru, hastalarda okülokütanöz albinizmin varlığı ile kendini gösterir.

Ek olarak, Chediak-Higashi sendromu hastaları morarma eğilimi, güneş ışığına aşırı duyarlılık, fotofobi, lenfadenopati, karaciğer büyümesi ve dalak büyümesi ile oral mukozit ve periodontitisten şikayet edebilirler. Yaşlı hastalarda periferik ilerleyici hastalık ortaya çıkabilirhem aksonal hem de demiyelinizan nöropati.

Chediak-Higashi sendromlu hastaların retiküloendotelyal sistemden kaynaklanan neoplazmalara daha yatkın olduğunun gösterilmesi çok önemlidir.

Chediak-Higashi sendromu: teşhis

Chediak-Higashi sendromunun teşhisi, periferik kan nötrofillerinin sitoplazmasında dev, granüler inklüzyonların bulunmasıyla konulur. Bu, Wright boyama yöntemi kullanılarak yapılır. Ek olarak, yukarıda belirtilen granüllerin varlığından kaynaklanan bu hücrelerin yavaş hareketi fark edilebilir.

Azalmış nötrofil kemotaksisi ve NK (Doğal Öldürücüler) lenfosit aktivitesinin yanı sıra düşük lizozomal enzim seviyelerini göstermek de mümkündür. CHS1 (LYST1) geninde bir mutasyonun varlığını da kontrol edebilirsiniz.

Chediak-Higashi sendromunun doğum öncesi teşhis edilebileceğini bilmek güzel. Bu amaçla fetal kafa derisinden biyopsi ile saç örnekleri alınır veya kan örneğinden lökositler test edilir.

Chediak-Higashi sendromu: tedavi

Tedavi, enfeksiyon durumunda uygun şekilde seçilmiş antibiyotiklerin kullanımını ve anemi dönemlerinde kan veya trombosit transfüzyonunu içerir. C vitamini profilaktik olarak uygulanabilir.Kemik iliği kök hücre nakli dünya çapında sadece birkaç hastada başarılı olduğunu kanıtlamıştır.

Kategori:

Genetik hastalıklar