Sadece gözlerimizin veya saçlarımızın rengini miras almazız. Genetik pakette de bir hastalık alabilirsiniz. Bazı genetik hastalıklar sadece erkek torunlara geçer. Babadan oğula hangi genetik hastalıklar geçer?
Sadeceerkekleri etkileyengenetik hastalıklarvar . X kromozomundaki genlerden biri hastalığı taşıyorsa, erkek çocuk hastalığı miras alır. Kız sadece bir taşıyıcıdır - hastalanmayacak, ancak hastalığa neden olan geni çocuklarına geçirecektir. Niye ya? Bir kadında, bir X kromozomundaki kusurlu bir gen, diğer X üzerindeki "sağlıklı" bir gen tarafından dengelenebilir. Bir erkeğin bir X kromozomu vardır ve değiştirilmiş genin doğru kopyası yoktur ve bu, hastalığı belirler. Bu aynı zamanda erkeğin geni taşıyıcı olan kızına geçireceği anlamına gelir. Ama bir erkek çocuk babası olursa, çocuk hasta olmaz çünkü baba ona sadece sağlıklı genlere sahip bir Y kromozomu verir.
Oğlunun babasından miras aldığı hastalıklar
» Kırık Kromozom X Sendromu (FRA X), orta derecede zihinsel engelliliğin en yaygın kalıtım nedenidir. 1500 erkekten 1'ini etkiler. Dış görünüşün ortak bir özelliği, büyük kulaklar ve çıkıntılı bir çenenin yanı sıra genişlemiş testislerdir. Çoğu durumda, konuşma bozuklukları ve otistik belirtiler vardır. Ayrıca hastalık kalıtımında Sherman Paradoksu olarak bilinen bir fenomen vardır. Bu, hastalığa yakalanma olasılığının aile ağacındaki konumuna bağlı olduğu anlamına gelir: sağlıklı bir erkek taşıyıcının erkek kardeşleri %9 risk altındadır, torunları ise %40'a kadar. Yani nesilden nesile risk artar» SPİRİTÜEL MASKÜLER DİSTROFİ İlk belirtiler 1 ile 4 yaşları arasında ortaya çıkar. Değişiklikler simetrik olarak ilerleyen kas zayıflığı ve atrofi ile ilgilidir. Genellikle kucak kemerinin kaslarıyla başlar, ördek benzeri bir yürüyüşe, oturma pozisyonundan kalkma ve merdiven çıkma sorunlarına neden olur. Baldır kaslarının hipertrofisi var. Zamanla, hastaları uygun şekilde hareketsiz hale getiren kontraktürler kendilerini ortaya çıkarır. Yaklaşık. 20 yaşında, kas atrofisi solunum ve kalp yetmezliğinden ölüme yol açar. Çocuğu mümkün olduğu kadar uzun süre aktif tutarak hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak mümkündür.Şu anda, ekson atlama teknolojisi kullanılarak moleküler terapi ile hastaların tedavisinde umut verici sonuçlar elde edilmiştir. Tedavi, bu hastalıkta üretimi bozulan distrofinin işlevlerini geri yükler. tüm mukopolisakkaridoz vakaları. İlk belirtiler 2-3 gün içinde ortaya çıkar. yaş. Hastalığın iki formu vardır. Tip A, yüz hatlarında kalınlaşma, boy kısalığı, eklem değişiklikleri, dalak ve karaciğerde büyüme, fıtıklar, bozulmuş zihinsel gelişim ve kemik değişiklikleri ile karakterizedir. B tipinde zeka geriliği yoktur veya orta düzeydedir, dismorfik özellikler daha az şiddetlidir ve kemik değişiklikleri çok daha hafiftir. BRCA1 veya BRCA2 mutasyon taşıyıcıları teşhisi konan anneler, kız kardeşler, teyzeler veya teyzeler bu tip kansere sahipti. Bu erkeklerde (taşıyıcılarda) prostat kanseri gelişme riski %7 kadar yüksek olabilir. Bu nedenle, bu neoplazmı saptamaya yönelik daha sık ve daha erken testler önerilir. Kolonoskopi, kalın bağırsakta kanser öncesi değişikliklerin erken tespit edilmesini sağlayan bir testtir. Yakın akrabaları bu kansere yakalanmış erkeklerin 40 yaşından itibaren 5 yılda bir bu testi yaptırmaları önerilir.
ÖnemliGenlerkalıtsal özellikler hakkında kodlanmış verilerdir: görünüm, mizaç veya belirli hastalıklara yatkınlık. DNA'dan (deoksiribonükleik asit) yapılırlar ve kromozom adı verilen kompakt yapılar oluştururlar.Kromozomlaryumurta ve sperm dahil vücudumuzdaki her hücrede bulunur. Döllenme sırasında embriyo, ebeveynlerinin kromozomlarını alır. Bir kişinin 23'ü anneden ve 23'ü babadan olmak üzere çiftler halinde gelen 46 kromozomu vardır. Cinsiyet kromozomları olarak bilinen 23. kromozom çiftinde yer alan genler, cinsiyete özgü kalıtımda kilit rol oynar. Kadında X (XX), erkekte X ve Y (XY) olmak üzere iki kromozomdur. Dişi X kromozomu daha fazla gen içerir.
» Polonya'da hemofili, yaklaşık 4.000 şiddetli veya hafif hastalıktan muzdarip. insanlar. Hemofili hastaları pıhtılaşma faktörlerinden birini üretmezler (veya çok küçük miktarlarda), bu nedenle herhangi bir kanama uzun zaman alır ve yaşamı tehdit edebilir. Hemofili iki gruba ayrılır: A - pıhtılaşma faktörü VIII eksik olduğunda ve B - ne zamanfaktör IX yoktur. Hastalığın iki formunun semptomları ve seyri aynıdır, ancak farklı pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği nedeniyle farklı tedavi edilmelidir. Hastalığın ilk belirtileri, en sık olarak, bir yürümeye başlayan çocukta birden fazla çürük olduğunda, yaşamın ilk yılının sonunda fark edilir. Yaklaşık. 2-3. 18 yaşından itibaren iç organlarda, kaslarda, eklemlerde ve hatta beyinde hayati tehlike oluşturan kanamalar başlayabilir. Hastalığın en sıkıntılı semptomu eklem içine kanamadır, bu da eklemin önemli ölçüde veya tamamen tahrip olmasına yol açar. Sadece eklem kıkırdağı değil, aynı zamanda zar, yapışkan madde ve kemikler de kademeli olarak dejenerasyona uğrar. Efüzyonlar tekrar etmeye devam ediyor. Hasta, bir kan pıhtılaşma faktörü konsantresinin sistematik olarak uygulanmasıyla sakatlığa karşı korunabilir. Ancak terapi, ilaç profilaktik olarak verildiğinde en etkilidir - eklemlere ilk kanamadan önce, yani erken çocuklukta» KLINEFELTER SENDROMU (XXY) ekstra X kromozomu Etkilenen erkekler, penis ve testislerin az gelişmiş olması nedeniyle genellikle kısırdır. Bazı insanlar, kadın figürü, orantısız olarak uzun uzuvlar ve ortalamanın üzerinde boy, genişlemiş meme uçları ve meme kanseri eğilimi gibi zwitteriyonik özelliklere sahiptir. Hastanın vücudu daha az testosteron üretir, bu da cinsel olgunlaşmanın bozulmasına neden olur, bu nedenle görünümdeki farklılıklar sadece ergenlik döneminde belirginleşir. Bazen hafif bir zihinsel engel de vardır. Hastalığa metabolizmadaki bozukluklar ve bunun sonucunda obezite eğilimi ve diyabet geliştirme riski eşlik eder. Testosteron tedavisi iyi sonuçlar verir ve figürü daha erkeksi yapar. Bu hastalığın birkaç çeşidi vardır, bunlardan birine X kromozomundaki değişen bir gen neden olur.Bu iktiyoz çeşidinin semptomları doğumda ortaya çıkar. Ölçekler büyük, kahverengi, çok gözlü. Değişiklikler, koltuk altları, kasık, dirsek ve diz kıvrımları dahil olmak üzere tüm vücudun derisini içerir. Ancak keratoz pilaris, el ve ayak derisinde hiperkeratoz veya atopik dermatit yoktur. Cinsiyete bağlı balık pulu yaşla birlikte artar. Görme bozuklukları (keratit, katarakt), lokomotor sistem (kıkırdak ve kemik gelişim bozuklukları, kas atrofisi ve az gelişmişlik), işitme (sağırlık), merkezi sinir sistemi (kas spazmları, zeka geriliği) ve doğurganlık bozulabilir. Tedavi sadece semptomatiktir. Hastalığın nedenini ortadan kaldırmak için bilinen bir yöntem yoktur.Tedavi harici veya oral olabilir. Tek etkili oral ajan, hastanın yaşamı boyunca sırayla alması gereken aromatik retinoidlerdir. İlaçların kesilmesi, hastalığın geri geldiği anlamına gelir. Steroidler, salisilik asit ve üre içeren merhemler, soda veya sofra tuzu ilaveli banyolar da kullanılır. Renk körlüğü olan bir kişi, genellikle kırmızı ve yeşil olmak üzere bazı renkleri ayırt edemez. Tam renk körlüğü veya siyah beyaz görme nadirdir. Hastalığın nedeni, renkli görme için gerekli olan bazı fitillerin olmamasıdır. Işık dalgalar halinde yayılır ve ışığın dalga boyuna bağlı olarak farklı bir renge sahiptir. Gözdeki renkleri ayırt etmek için fitiller kullanılır. Her biri üç formda gelen görsel bir pigment içerir. Bu, gözün kırmızı, yeşil ve mavi gibi farklı uzunluklardaki ışık dalgalarına tepki vermesini sağlar. Beyin, konilerden gelen sinyalleri toplar ve bunları renkli bir görüntüde bir araya getirir. Fitiller sadece iyi aydınlatmada düzgün çalışır, bu nedenle alacakaranlıkta renkleri doğru şekilde ayırt edemeyiz. Ne yazık ki, genetik olarak bulaşan bu göz kusuru hala ilaçla tedavi edilemiyor.
Aylık "Zdrowie"