Ondine Laneti veya Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu, uykunuzda nefes almayı bırakabileceğiniz ve sonunda ölebileceğiniz nadir bir genetik hastalıktır. Ondine'nin lanetinin nedenleri ve belirtileri nelerdir? Konjenital santral hipoventilasyon sendromu olan kişilerin tedavisi nedir?

Konjenital santral hipoventilasyon sendromu(CCHS), veyaOndine lanetiveya primer alveolar hipoventilasyon, özü nefes kontrolü bozukluğu. Ondine'nin lanetinden etkilenen hastalar için nefes almak otomatik bir süreç değildir, bu yüzden nefes almayı unutmamaları gerekir.

Hastalığın adı İskandinav mitolojisindeki bir tanrıçanın adından esinlenmiştir. Efsaneye göre Ondine, ihanete uğradığı bir ölümlüye aşık olur. Sonra üzerine bir lanet konur ve nefes alabilmek için sürekli Ondine'i hatırlaması gerekir. Aşık uykuya dalıp tanrıçayı düşünmeyi bıraktığında nefes alamaz ve ölür.

Konjenital Hipoventilasyon Sendromu (Ondine Laneti) - Nedenleri

Konjenital hipoventilasyon sendromunun nedeni genetik bir mutasyondur - muhtemelen 4p12 lokusundaki PHOX2B homeotik genindeki bir mutasyondur, bu da beyindeki solunum merkezinin azgelişmiş olmasına yol açar.

Konjenital Hipoventilasyon Sendromu (Ondine Laneti) - belirtiler

Hastalığın semptomu, hipoventilasyonun, yani akciğerlerin solunum fonksiyonunun zayıflamasının sonucu olan akut solunum yetmezliğidir. Solunum yetmezliğinin sonucu, kandaki oksijen miktarının azalması ve dolayısıyla - vücudun hipoksisi (hipoksi) ve ayrıca vücuttaki karbondioksitin kısmi basıncındaki bir artışla kendini gösteren, vücuttan karbondioksitin yetersiz atılmasıdır. arteriyel kan (hiperkapni).

Hastalığın seyri sırasında, ek solunum kaslarının görünür çalışması, artan solunum hızı, nefes darlığı, siyanoz, solunum sisteminin tekrarlayan enfeksiyonları, ses değişikliği, taşikardi gibi semptomlar da ortaya çıkabilir. Ondine'nin laneti ayrıca zayıflık ve kolay yorgunluk, konsantrasyon bozukluğu ve sabah baş ağrıları ile karakterizedir. Bununla birlikte, en zahmetli olanları uykuya dalma sorunları, geceleri sık uyanma ve kabuslardır, çünkünefes alma geceleri yoğunlaşır ve ardından ölüm nedeni olabilir.

Ek olarak, hastalar sıklıkla otonom sinir sisteminin işlev bozukluğundan muzdariptir (özofagus motilite bozuklukları, aritmilere bağlı bayılma, aşırı terleme). Ayrıca nöroblastom veya Hirschsprung hastalığı gibi durumlar da geliştirebilirler. Bazı hastalara ayrıca sözde Haddad sendromu, yani yukarıda belirtilenlerin bir arada bulunması hastaların yüzlerinin görünümünde küçük değişikliklerle semptomlar.

Hastaların alkole kötü tepki verdiğini bilmek önemlidir - bazı hastalar yüksek oranda alkol içtikten sonra komaya girdi veya solunum merkezinin inhibisyonu nedeniyle öldü.

Konjenital Hipoventilasyon Sendromu (Ondine Laneti) - tedavi

Ne yazık ki, genetik hastalıklarda nedensel tedavi mümkün değildir. Ondine'nin lanetinde, tek terapi şekli, uyku sırasında ve bazen de gün boyunca gerekli olan elektrikli fanlar veya solunum cihazları yardımıyla ikame nefes almaktır. Hastalar kendi başlarına hiç nefes alamadıklarında, genellikle günde 24 saat trakeotomi yoluyla pozitif basınçlı mekanik ventilasyona tabi tutulurlar. Oksijen tedavisi de destekleyici tedavi olarak kullanılmaktadır.

Önemli

Konjenital Hipoventilasyon Sendromu (Ondine'nin Laneti) - geceleri solunum cihazı olmadan nefes almanızı sağlayan yeni bir ameliyat

Olsztyn'deki Üniversite Eğitim Hastanesinden doktorlar, Aralık 2022'de Ondine'nin lanetine sahip 13 yaşındaki bir hasta üzerinde yenilikçi bir ameliyat gerçekleştiren Polonya'daki ilk doktorlardı. Ameliyatın amacı, gece boyunca nefes almayı yeniden sağlamaktır ve boyun derisinin altındaki frenik sinirlere elektrotların yerleştirilmesini içerir. Vücudun dışındaki küçük bir uyarıcıya (kablosuz olarak) bağlanacaklar. Kalp pili elektrotları uyaracak ve bunlar vücudun geceleri nefes almasını sağlayacaktır.

Diğerlerinin yanı sıra hastalık hakkında daha fazla bilgi bulunabilir Amerikan CCHS CCHS'li İnsanlar Derneği web sitesinden: www.cchsnetwork.org.

EDİTÖRDEN 24 SAAT - Ondine Laneti

Kaynak: YENİ TV, 24 SAAT ONLINE.PL

Kategori:

Genetik hastalıklar