Miyotonik distrofi (Steinert hastalığı) en yaygın kas distrofisidir. Progresif kas gücü kaybı ve kas kaybı ana semptomlardır, ancak tek semptom değildir. Bu hastalık nasıl teşhis edilir ve bu hastalığa yakalanan hastalara hangi tedaviler önerilebilir?

Miyotonik distrofi(diğer isimler atrofik miyotoni, Crushmann-Steinert hastalığı, Steinert hastalığıdır) tıp literatüründe ilk kez 1909'da tanımlanmıştır - daha sonra Almanya doğumlu doktordu, Hastalarında bu hastalığın 6 vakasını tanımlayan Hans Gustav Wilhelm Steinert. Steinert hastalığı olan bu birimin bir diğer adı da soyadından türetilmiştir.

Ama miyotonik distrofiyi inceleyen sadece bu adam değildi - bu birimin bireysel vakaları diğer araştırmacılar Frederick Batten ve Hans Curschmann tarafından da rapor edilmiştir, bu nedenle miyotonik distrofiye bazen Curschmann- olarak da atıfta bulunulur. Batten-Steinert hastalığı.

Miyotonik distrofi, müsküler distrofinin en yaygın şeklidir. Her 8000 kişiden birinde görüldüğü tahmin edilmektedir. Hastalık kadınlarda ve erkeklerde benzer sıklıkta ortaya çıkar.

İki tür miyotonik distrofi vardır:

  • miyotonik distrofi tip 1- 19. kromozomda DMPK gen mutasyonu
  • miyotonik distrofi tip 2- kromozom 3 üzerindeki ZNF9 geninin mutasyonu

Miyotonik distrofi: neden olur

Genetik mutasyonlar miyotonik distrofiye neden olur - bunlar DMPK geni (tip 1 hastalık durumunda) veya CNBP geni (tip 2 hastalık durumunda) ile ilgilidir. Yukarıda bahsedilen mutasyonların her ikisi de aşırı sayıda trinükleotid tekrarı ile ilişkilidir. Yukarıda bahsedilen genlerin ve onlar tarafından kodlanan proteinlerin rolü tam olarak açık değildir, ancak tek tek hücreler arasındaki iletişimi ve ayrıca protein sentezi ile ilgili süreçleri etkileyebileceğinden şüphelenilmektedir.

Miyotonik distrofiye yol açan mutasyonlar, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır - bu, mutasyona uğramış genin bir alelinin ebeveynden miras alınmasının yeterli olduğu anlamına gelir. Bununla ilgili olarak, distrofiden muzdarip bir kişinin çocuğunun daGenin mutant alelini kalıtım yoluyla alma ve sonunda ebeveynine benzer bir hastalık geliştirme riski %50'dir.

Miyotonik distrofi: belirtiler

Steinert hastalığına bağlı rahatsızlıklar her yaşta ortaya çıkabilir, ancak tipik olarak miyotonik distrofinin ilk semptomları yaşamın ikinci-üçüncü on yılında ortaya çıkar.

Bu hastalıkla ilişkili temel anormallikler kasların işleyişi ile ilgilidir - hastalar diğerlerinin yanı sıra gelişir, çalışmaya başladıktan sonra önemli ölçüde daha yavaş kas gevşemesi ile karakterize olan miyotoni.

Ayrıca ilerleyici bir kas gücü kaybı, kas atrofisi ve aşırı kas sertliği vardır.

Hastalığın türüne bağlı olarak, farklı kas grupları, miyotonik distrofinin karakteristik anormalliklerinden muzdariptir. Tip 1 miyotonik distrofide öncelikle ekstremite kasları, boyun ve yüz etkilenirken, tip 2'de patoloji esas olarak boyun, omuz ve kalça kaslarını etkiler.

Bununla birlikte, Steinert hastalığının tek belirtisi kas anormallikleri değildir. Hastalarda ayrıca şunlar da gelişebilir:

  • katarakt
  • erkek tipi kellik ve testis atrofisi
  • kalp ritmi bozukluğu
  • kadınlarda adet bozuklukları
  • yutma bozuklukları
  • işitme bozukluğu
  • insülin direnci (genellikle diyabete yol açar)
  • doğurganlık bozuklukları

Konjenital miyotonik distrofi olan tarif edilen hastalığın en şiddetli formu hakkında burada bahsetmeye değer. Genel olarak, tüm tip 1 miyotonik distrofi vakalarının %10'unu oluşturduğu tahmin edilmektedir ve bu durumda, adından da anlaşılacağı gibi, hastalığın semptomları doğumdan ve hatta bazen daha erken ortaya çıkar.

Doğum öncesi dönemde şunlar olabilir:

  • bozulmuş fetal hareketler
  • polihidramnios
  • karıncıkların genişlemesi

Daha sonra, doğumdan sonra konjenital miyotonik distrofisi olan hastalar şunları içerebilir:

  • kas gevşekliği
  • ortak kontraktürler
  • emme ve yutma güçlüğü

Bu tip miyotonik distrofisi olan hastaların önemli bir kısmında motor ve mental gelişim gecikir.

Miyotonik distrofi: tanı

Hastanın karakteristik semptomlarına dayanarak miyotonik distrofi şüphesi mümkündür. Bunlar nörolojik muayene sırasında görülebilir, ancak kesinlik için sadece muayene kesinlikle yeterli değildir.teşhis.

Genellikle, Steinert hastalığını düşündüren anormallikleri olan hastalara aşağıdaki gibi çeşitli testler istenir: kafa görüntüleme testleri veya elektromiyografi (EMG).

Miyotonik distrofinin kesin ve kesin teşhisi ancak genetik testler bu bozukluğun bir mutasyon özelliğini ortaya çıkardığında yapılabilir.

Miyotonik Distrofi: Tedavi

Aslında, miyotonik distrofi maalesef tedavisi olmayan bir hastalıktır - şu anda tıpta hastalarda var olan mutasyonları ortadan kaldırmamıza izin verecek herhangi bir yöntem bulunmamaktadır.

Hastalar tamamen tedavi edilmeden bırakılmaz - semptomlarının yoğunluğunu en aza indirmeye ve formlarını koruma sürelerini uzatmaya yönelik semptomatik tedavi ile tedavi edilirler. Bu hedeflere ulaşmak için hastalara öncelikle düzenli rehabilitasyon önerilir.

Ek olarak, bazen hastaların aşırı kas gerginliğine bağlı ağrıyı hafifletmek için ağrı kesici almaları tavsiye edilir.

Miyotonik distrofili hastaların genellikle çeşitli tıp uzmanlarının bakımı altında olduğunu buraya eklemek gerekir - çeşitli anormalliklerini yönetmeleri onlar için son derece önemlidir.

Katarakt gelişirse ameliyatla alınabilir, uygun hormonlarla takviye yapılarak doğurganlık bozuklukları giderilebilir, antiaritmik ilaçlar kullanılarak kalp ritim bozuklukları giderilebilir.

Miyotonik distrofi: prognoz

Miyotonik distrofili hastaların prognozu öncelikle hastalıklarının türüne bağlıdır - hepsinde semptomlar zamanla kötüleşir, ancak bu hastalığın bazı türlerinde ilerleme daha yavaş ve diğerlerinde daha hızlıdır

Konjenital miyotonik distrofinin prognozu en kötüdür - burada hastalar genellikle 3-4 yaşına kadar yaşar. onlarca yıllık yaşam.

Yaşam beklentisinde azalma - yukarıda bahsedildiği kadar önemli olmasa da - tip 1 miyotonik distrofi sırasında da meydana gelir.

Tip 2 miyotonik distrofisi olan hastalar, hastaların genel popülasyona benzer bir yaşam beklentisine sahip oldukları en iyi prognoza sahiptir, ayrıca uzun süre formda kalırlar (hastalar genellikle yaşlarına kadar yürüme kabiliyetlerini korurlar). 60 veya daha uzun).

Yazar hakkındaYay. Tomasz NickiÜniversitede tıp mezunuPoznan'daki Tıp Departmanı. Polonya denizinin bir hayranı (kulaklarında kulaklıklarla kıyılarında en isteyerek dolaşıyor), kediler ve kitaplar. Hastalarla çalışırken her zaman onları dinlemeye ve ihtiyaç duydukları kadar zaman ayırmaya odaklanır.

Bu yazardan daha fazlasını okuyun

Kategori:

Genetik hastalıklar