Dermatolojik ve sinir hastalıkları veya nöroektomezodermal displaziler olarak da bilinen fakomatozlar, esas olarak cildi ve sinir sistemini etkileyen doğuştan gelen gelişimsel bozukluklardır. Anormallikler genellikle diğer organları da etkiler, kimin hastalığa yakalanma riski altında olduğunu ve fakomatozisin kendini nasıl gösterdiğini bulmaya değer.

Phakomatosis(İngilizce phakomatosis, Yunancaphakomaişaret, leke anlamına gelir) 70'in üzerinde hastalık veya daha doğrusu çeşitli gelişimsel bozukluklardan oluşan bir gruptur. dokular, en yaygın olanları sinir sistemindeki değişiklikleri gösteren cilt değişiklikleri ve nörolojik semptomlardır.

Bu anormallikler, her iki sistemin de ortak bir kökene sahip olmasıyla ilgilidir - ektoderm adı verilen germ tabakası. Ek olarak, hasar vasküler sistemi, daha az sıklıkla iç organları etkileyebilir ve neoplastik büyüme eğilimi de artar.

Fakomatozis: nedenleri ve türleri

Fakomatozisin nedeni çoğunlukla her hastalık için karakteristik olan tek genlerin mutasyonlarıdır, sonuçları zaten fetal yaşamın 3-4. haftasında bir gelişim bozukluğudur.

"Fakomatoz" adı, bu hastalıklardan biri olan tüberoskleroz sırasında ortaya çıkan retinadaki nodüller için kullanılan ilk terimden gelir.

Fakomatozis insidansı büyük ölçüde değişir, en yaygınının 2000 doğumda bir, en nadirinin ise birkaç milyonda bir meydana geldiği tahmin edilmektedir.

Bu bozuklukların riski, ebeveynlerin yaşam tarzına veya hamilelik seyrine bağlı değildir, bunlara neden olan mutasyonlar çoğunlukla tesadüfen ortaya çıkar. Bu hastalıkların genetik nedeni nedeniyle etkili bir tedavisi yoktur ve seyirleri genellikle kronik ve ilerleyicidir.

En yaygın fakomatozlar:

  • nörofibromatoz tip 1
  • nörofibromatoz tip 2
  • tüberoskleroz
  • Sturge-Weber sendromu
  • von Hippel-Lindau sendromu
  • ataksi-telanjiektazi
  • Rendu-Osler-Weber hastalığı

Nadir olanlar:

  • inkontinans boya
  • Gorlin-Goltz takımı
  • Schimmelpenning-Feuerstein-Mims sendromu
  • Klippel-Trénaunay sendromu

Fakomatozis, sık görülen kanser oluşumu ve sinir sistemindeki değişikliklerle ilişkili, nadir görülen ancak tehlikeli bir genetik hastalıktır.

Çok daha az tehlikeli, çeşitli cilt lezyonları genellikle ilk önce fark edilse de, doğaları doktor için doğru bir teşhis koyabilir.

Tıp ve genetiğin başarılarına rağmen, bu hastalık grubunu tedavi etmek için etkili bir tedavi yoktur ve bu tür teşhisleri olan hastaların bir nörolog, göz doktoru, dermatolog, nefrolog, fizyoterapist veya psikolog dahil olmak üzere birçok uzman tarafından sık sık kontrol edilmesi gerekir.

Bu tür hastaların tedavisi lezyonların, özellikle neoplazmaların ve rahatsızlığa neden olurlarsa cilt lezyonlarının tedavisine dayanır.

Nörofibromatoz tip 1

Von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinen en yaygın fakomatoz, otozomal dominant kalıtımdır, bu nedenle sıklıkla yeni bir mutasyonun sonucu olmasına rağmen, genellikle bir ailenin birçok neslinde görülür.

Nörofibromatoziste bunların bir kısmı veya tamamı mevcut olabilir:

  • cilt değişiklikleri
  • nörofibromlar
  • epilepsi
  • kemik kusurları
  • sinir sistemi tümörleri

Cilt semptomları çok karakteristiktir, tüm hastalarda bulunur, bunlara cafe au lait lekeleri denir.

Bu doğum lekeleri, genellikle çok geniş ve vücudun her yerinde görülen açık kahverengi değişikliklerdir, yaşla birlikte büyümeye, koyulaşmaya ve yeni görünmeye eğilimlidirler.

Diğer cilt lezyonları ergenlik döneminde ortaya çıkan çilli, küçük noktalardır.

Nörofibromlar ise karın ve sırtta çok sayıda görülen, ancak vücudun içinde de olabilen kırmızı veya mavimsi kabarık şişliklerdir.

Varyasyonları, büyük sinirlerin kalınlaşmasının bir sonucu olarak ortaya çıkan pleksus nörofibromlarıdır, bu yüzden en sık göz yuvalarında veya boyunda bulunurlar.

Bu tür nörofibromların büyümesi, omurilik kanalına doğru büyürlerse veya uzuvlarda büyürse kemik deformasyonuna neden olursa tehlikeli olabilir.

Von Recklinghausen hastalığında gözlenen en yaygın kemik kusurları arasında omurganın yanal eğriliği (skolyoz) ve aşırı ön eğriliği (kifoz) bulunur ve ayrıca büyük kafa ve kemik kusurlarına yol açan kafatası kemiklerinin kusurları da vardır. alt uzuvların.

Nörofibromatozis tip 1'de fakomatozisin karakteristik bir semptomu olan retinadaki nodüllere Lisch nodülleri denir, kahverengi renklidir ve hemen hemen tüm hastalarda görülür.

Von Recklinghausen hastalığı ayrıca merkezi sinir sistemi neoplazmaları geliştirme eğilimi ile de ilişkilidir, bunlar esas olarak optik sinir gliomlarıdır.görme bozukluğuna veya hipofiz bezinin çalışmasına neden olur.

Tip 1 nörofibromatozis tanısı, kafe au lait lekelerinin, optik sinir gliomasının, nörofibromların veya pleksus nörofibromlarının, Lisch nodüllerinin ve ailede hasta bulunmasının uygun sayı ve büyüklükte olmasına dayanır.

Etkili bir tedavi yoktur, sadece sinir sistemi neoplazmalarının erken tedavisi ile semptomatik tedavi - radyo veya kemoterapi ve cilt lezyonları.

Bu nedenle sık sağlık değerlendirmesi gereklidir: ​​tansiyon, nörolojik kontrol, göz muayenesi ve CNS neoplazmaları riski nedeniyle 2-3 yılda bir bilgisayarlı tomografi veya MRI taramaları.

Nörofibromatozis tip 1 hastalarında yaşamı tehdit eden en ciddi hastalık, periferik sinir tümörleri, sarkomlar ve lösemiler dahil olmak üzere malign neoplazmların daha sık ortaya çıkmasıdır, bu nedenle düzenli tıbbi kontroller gereklidir.

Nörofibromatoz tip 2

Tip 1 nörofibromatozdan yaklaşık 50 kat daha az yaygındır, ancak otozomal dominant geçişli olduğu gibi bazı semptomlar da benzerdir, şunları içerir:

  • plamy café au lait
  • cilt nörofibromları
  • merkezi sinir sistemi tümörleri

İkincisi, von Recklinghausen hastalığından çok daha yaygındır ve en karakteristik olanı işitme kaybına, yüz kaslarında zayıflığa, baş ağrılarına ve dengesizliklere neden olan işitsel nöromlardır.

Sadece bu nörofibromatozda ortaya çıkan semptomlar, lensin bulanıklaşması yani kataraktın yanı sıra periferik sinirlerin hasar görmesidir.

Hastaların düzenli teşhisi, işitme değerlendirmesi (odyogram), beyin görüntüleme, nörolojik ve dermatolojik muayeneleri gerektirir.

Etkili bir tedavi yöntemi yoktur, ancak neoplastik değişikliklerin izlenmesi ve erken tedavisi önemlidir.

Tuberoskleroz

Tüberoskleroz, cilt değişiklikleri ve tümörlerin sinir sisteminde, ayrıca gözlerde veya iç organlarda ortaya çıkmasıyla kendini gösteren en yaygın fakomatozlardan biridir, neyse ki malign değiller, bunların olduğuna inanılıyor. gelişimsel anormallikler

Bu hastalığın karakteristik cilt lezyonları, renksiz doğum lekeleri olarak adlandırılanlardır - vücudun derisinde ve pigment bulunmayan uzuvlarda beyaz lekeler.

Ek olarak, karakteristik fibromlar, yani alın ve parmaklarda kahverengi çıkıntılar ve ayrıca Pringle nodülleri, yani kırmızı, küçük nodüller de vardır.burun ve yanaklarda bulunur.

Deri lezyonlarına ve tümörlere ek olarak, tüberosklerozun nörolojik hastalıkları da vardır - epilepsi ve zeka geriliği.

Hastalığı teşhis etmek kolay değildir çünkü küçük çocuklarda hastalık genellikle hafif semptomatiktir ve tanı kriterleri 20'den fazla farklı semptom içerir.

İç organların tümörleri miyomdur (kalpte) veya hemanjiyomlar ve kistlerdir (böbreklerde ve karaciğerde), kötü huylu değildirler, ancak organların işleyişine zarar verebilirler - kan akışını bozarlar veya böbreğe neden olurlar. başarısızlık.

Tedavinin tek yöntemi semptomatik tedavidir, yani tümörün çıkarılması ve nörolojik semptomların farmakolojik tedavisi. Diğer fakomatozlarda olduğu gibi hastalığın seyri izlenmeli ve periyodik olarak görüntüleme tetkikleri yapılmalıdır.

Sturge-Weber sendromu

Bu çok nadir görülen bir fakomatozdur. Bu sendromun karakteristiği, yüzdeki düz bir anjiyomdur ve aynı zamanda kırmızı şarap lekesi olarak da bilinir ve keskin bir şekilde çizilmiş kırmızı, kabarık bir lekedir.

Bu sendrom ayrıca meningeal hemanjiyomları ve bazen glokom, parezi ve epilepsinin eşlik ettiği epileptik nöbetleri de içerir. Görüntüleme testleri beyinde kalsiyum birikintileri olduğunu gösteriyor.

Tedavi semptomlara karşı koymaktır, yani antiepileptik ilaçlar, glokom tedavisi ve cilt lezyonlarının cerrahi olarak çıkarılması.

von Hippel-Lindau sendromu

Bu sendrom da nadir görülen bir fakomatozdur. Kendi seyrinde en büyük endişe, maalesef aynı anda birçok yerde neoplazmaların sık görülmesidir.

Böbrekler, hem zararsız böbrek kistlerinin hem de böbrek kanserlerinin gelişme olasılığının daha yüksek olduğu, özellikle kendilerine maruz kalan bir organdır.

Kanser sinir sistemini ve gözleri, özellikle beyincik, omurilik ve retinayı (burada hemanjiyomların oluştuğu yer) biraz daha az etkiler, bu tümörlerin semptomları baş ağrısı, baş dönmesi, denge bozuklukları, mide bulantısı ve kusmadır, ve duyusal rahatsızlıklar

Feokromositoma, sağlıklı insanlara kıyasla von Hippel-Lindau sendromunda da daha sık görülen ve hipertansiyonun yanı sıra baş ağrısı, karın ağrısı ve çarpıntı nöbetlerinden sorumlu olabilen bir adrenal bez tümörüdür.Kansere yatkınlık diğer birçok organı da etkiler, ancak bunlar genellikle iyi huylu, asemptomatik kistler veya adenomlardır, içinde geliştikleri organlar: erkeklerde pankreas, iç kulak ve epididim.

Von Hippel-Linadu sendromlu kişilerin yönetimi sık profilaksidir, yani.kanser gelişebilir, bu nedenle bir göz doktoruna düzenli ziyaretler, idrar laboratuvar testleri ve karın ve kafa görüntüleme testleri.

Ataksi-telanjiektazi

Daha önce tanımlanan fakomatozisin aksine otozomal resesif olarak kalıtılır, bu nedenle hastalığı çocuklara hasta kişilerden geçirme riski çok daha düşüktür.

Bu hastalığın semptomları, motor koordinasyonun bozulmasıdır (ataksi olarak adlandırılır), ciltte görülebilen, genellikle örümcek damarları olarak adlandırılan dilate küçük kan damarlarının varlığıdır.

Ek olarak, bu sendroma sahip kişiler daha sık kan kanserine yakalanırlar ve immün yetmezlikleri vardır. Bu hastalığın karakteristik bir özelliği, hastaların hücrelerinin iyonlaştırıcı radyasyona karşı yüksek duyarlılığıdır, çok küçük dozlar bile ölümlerine neden olur.

Rendu-Osler-Weber hastalığı

Bu hastalığın semptomları ve seyri esas olarak kan damarlarının duvarlarındaki hasarla ilişkilidir. Bu nedenle hasta insanlarda telenjiektaziler ve malformasyonlar, yani atardamarların toplardamarlarla düzgün şekilde açılmamış bağlantıları hassastır, bu da burundan, deriden, akciğerlerden kanamaya ve özellikle merkezi sinir sistemine tehlikeli kanamaya neden olur.

Boya inkontinans sendromu

Bu sendrom çok nadir görülen bir hastalıktır ve kalıtımı cinsiyete bağlı olan birkaç fakomatozdan biridir.

Cilt değişiklikleri, kabarcıklar, siğiller, renk değişikliği ve son olarak renk değişikliği ve saç dökülmesi ile aşamalı olarak gerçekleşir.

Lezyonlar gözleri ve beyni de etkileyerek körlüğe ve zihinsel engelliliğe neden olur.

Kategori:

Genetik hastalıklar