Angelman sendromu, özü sinir sisteminin işleyişindeki değişiklikler olan nadir bir genetik hastalıktır. Angelaman sendromlu hastalar karakteristik bir gülümsemeye sahiptir ve tuhaf hareketler yaparlar, bu yüzden eskiden onlara "kukla çocuklar" deniyordu ve hastalığın kendisine "mutlu kukla sendromu" deniyordu. Angelman sendromunun nedenleri ve belirtileri nelerdir? Tedavisi nedir?

Angelman sendromu , özü sinir sisteminin işleyişindeki bozukluklar olan nadir birgenetik hastalıktır. Karakteristik semptomu, bir kukla gibi bir gülümseme ve bir kukla gibi yürümektir, bu nedenle hastalığın da farklı bir adı vardır - mutlu kukla sendromu. Prevalansının 15.000 doğumda 1 olduğu tahmin edilmektedir.

Angelman sendromu - nedenler

Angelman sendromunun nedeni, anne kaynaklı olan (baba kaynaklı olduğunda Prader-Willi sendromu ortaya çıkar) kromozom 15'in bir parçasının kısalmasıdır (silinmesi).

Bir genetik mutasyon genellikle kendiliğinden olur, ancak bazı durumlarda kalıtsal olabilir.

Angelman sendromu - belirtiler

Bebek doğumdan sonra hastalık belirtileri göstermez (sadece beslenme sorunları ortaya çıkabilir). Bununla birlikte, gelişimsel gecikme 6 aylıktan sonra fark edilir. Angelaman sendromlu bir çocuk 22 aylık civarında emeklemeye başlar, sadece 1 ile 3 yaşları arasında oturur ve yürüme yeteneği 5 yaş civarında çok geç gelişir, ancak bazı çocuklar hiç yürüyemez.

Hastalar, bir kuklaya benzeyen karakteristik bir yürüyüş ve gülümseme gösterirler

Ek olarak, çocuk, geniş aralıklı bacaklarla (yürüme ataksisi) dengesiz, dengesiz bir yürüyüşle kendini gösteren hareket ve denge bozukluklarından muzdariptir. Bu yürüyüş çok belirgindir ve bir kuklanın hareket etme şeklini andırır.

Yüzün görünümünde de gözle görülür değişiklikler var - büyük bir ağız, büyük bir alt çene, geniş aralıklı gözbebekleri ve çıkıntılı bir dil. Ayrıca kukla gibi karakteristik bir gülümseme var.

Konuşma gelişimi gecikir - çocuk sadece birkaç kelimeyi telaffuz edebilir. Onunla sadece sözsüz iletişim kurabilirsiniz.

Angelman sendromlu çocuklar da davranış bozuklukları geliştirir. enGenellikle uygunsuz durumlarda ortaya çıkan neşe ve kahkaha nöbetleri karakteristiktir. Bu sendromlu çocuklar genellikle hiperaktif ve hareketlidir - el çırpma özellikle karakteristiktir. Sonra havaya uçmak için kanatlarını çırpan küçük melekler gibi görünüyorlar. Bu nedenle bu sendromlu çocuklara artık "kukla" yerine "melek" deniyor.

Çoğu hasta mikrosefali ve konvülsiyondan muzdariptir (genellikle 3 yaşına kadar ortaya çıkar). Ayrıca yutma güçlüğü ve kabızlık, uyku sorunları, skolyoz ve obezite de yaşayabilirler.

Angelman sendromu - teşhis

Teşhis, yukarıda belirtilenlere dayanarak yapılır. semptomlar ve genetik testler. Tanı anında, hastalığın sıklıkla karıştırıldığı otizm veya serebral palsi gibi diğer nörolojik durumlar ekarte edilmelidir. Örneğin, Angelman sendromunun başlangıçta serebral palsi ile karıştırıldığı Colin Farrell'in ilk oğlu James vakasında durum buydu.

Angelman sendromu - tedavi

Agnelam sendromlu bir çocuk her şeyden önce rehabilitasyona ihtiyaç duyar. Suda egzersizler özellikle tavsiye edilir (çünkü sudan etkilenirler). Onlar sayesinde çocuğun dengesi ve koordinasyonu gelişir. Ayrıca skolyoz ve krampların daha da gelişmesini engellerler. Erken yaşta başlayan nöbetler nedeniyle antikonvülzan ilaçlara ihtiyaç duyulur. Ayrıca bir psikolog ve konuşma terapistinin yardımı gereklidir.

Angelman sendromu - prognoz

Hastaların yaşam beklentisi normal ama sonuna kadar bağımlılar.

Kategori:

Genetik hastalıklar