Hemimelia, alt veya üst ekstremitenin distal kısmının tamamının veya bir kısmının yokluğu ile karakterize bir doğum kusurudur. Hemimelia'dan muzdarip bir kişinin bir uzvunun bir kısmı kesilmiş gibi görünmektedir, bu nedenle kusura bazen uzuvların konjenital amputasyonu denir. Hemimelia'nın nedenleri ve belirtileri nelerdir? Tedavisi nasıl gidiyor?

Hemimelia( hemi- + gr.mélos'uzuv') çok nadirdirkonjenital defekt , alt veya üst ekstremitenin distal kısmının, yani alt bacak ve önkolun tamamının veya bir kısmının tek taraflı veya iki taraflı yokluğu ile karakterizedir. Dörthemimelia türü vardır :

  • fibula hemimelia - konjenital fibula eksikliği;
  • tibial hemimelia - tibianın doğuştan eksikliği;
  • radyal hemimelia - bir yarıçap kemiğinin doğuştan eksikliği;
  • ulnar hemimelia - doğuştan ulna eksikliği;

Hemimelia bağımsız (izole) bir kusur olabilir. Bununla birlikte, sıklıkla örneğin kaynaşmış parmaklar (hiperplazi, sindaktili olarak da bilinir), fazla parmaklar (polidaktili), ıstakoz el/ayak (ektrodaktili), konjenital valgus ayağı, Fanconi anemisi veya Sprengel hastalığı gibi diğer konjenital anormallikler ile birlikte bulunur. . Ayrıca doğum kusurları sendromlarının bileşenlerinden biri olabilir. Örneğin, bir yarıçapın doğuştan yokluğu, i.a.'nin bir parçasıdır. TAR sendromu (trombositopeni ve radyal aplazi sendromu).

Hemimelia - nedenleri ve risk faktörleri

Spontan bir gen mutasyonu veya embriyogenezdeki bir bozukluk hemimelia gelişimine neden olabilir. Kusur da kalıtsal olabilir.

Hemimelia riskini artırabilecek bilinen teratojenik (fetal malformasyon) faktörler de vardır. Bunlar röntgen, hamilelik sırasında viral enfeksiyonlar ve ilaçlardır. Örneğin, hamileliğin ilk üç ayında fetüsün talidomide maruz kalması (1960'larda hamile kadınlarda sabah bulantısını önlemeye yönelik bir ilaçtı) doğuştan bir yarıçap eksikliğine yol açabilecek en iyi bilinen faktördür.

İYİ BİLMEKLER>>Hamilelik sırasında kızamıkçıkciddi fetal kusurlara neden olur

Hemimelia - semptomlar

1. Fibula hemimelia - konjenital fibula eksikliği

Bu kusurda fibula, ayak bileği ve topuk kemiği yoktur. Ayrıca uyluk hafifçe kısalabilir ve kaval kemiği bükülebilir. Ayak biraz eğri olabilir.

2. Tibial hemimelia - doğuştan tibia eksikliği

Uzuvların kısalması karakteristiktir ve ayak, uzun eksenine göre (ayak supinasyonu) aşırı dışa çevrilir. Ayrıca diz eklemi (eğer hiç gelişirse) yüzde 90 oranında. vakalar kararsız. Ayrıca fibula femurdan eksenel olarak kayıktır, deforme veya normal de olabilir.

3. Radyal hemimelia - doğuştan yarıçap eksikliği

Konjenital bir yarıçap yokluğu, önkolun kısalması ile karakterize edilir - sonuç olarak, eller dirseklerin hemen yanında bulunur. Ek olarak, bilek ulnanın distal ucuna göre yer değiştirir. Başparmağın hipoplazisi bu kusurda her zaman mevcuttur ve çeşitli derecelerde şiddette ortaya çıkar.

4. Ulnar hemimelia - doğuştan ulna eksikliği

Ön kol kısa, dirseğe doğru hafifçe bükülü, dirsek fleksiyonda

Hemimelia - tedavi

Polonya'da, tibia ve fibula kemiklerinin konjenital eksikliği durumunda, uzvun sadece amputasyonu ve daha fazla protezi mümkündür. Ancak, St. Mary's Tıp Merkezi (West Palm Beach, Florida, ABD), bu kusurlu çocukları özel bir aparat (uzay süper çerçeve - veya harici fiksatör) ile birlikte eklemlerin ve kasların yeniden yapılandırılması (bacak düzleştirme, kemik uzatma ve var olmayan kasların inşası) kullanarak tedavi eder. eklemler). Ameliyatın mümkün olan en kısa sürede, tercihen 18 ila 24 ay arasında yapılması önemlidir. Ne yazık ki, işletme maliyetleri çok yüksektir ve tutarı 1 milyon PLN'nin üzerindedir.

Konjenital bir radius ve ulna kemiği eksikliği durumunda, operasyon, bilek ve önkolun düzeltilmesi ve gerilmesi için iskelet sistemine bir aparat takılmasını içerir.

Kategori:

Genetik hastalıklar