- Juvenil Parkinsonizm - nedenleri
- Juvenil Parkinsonizm - belirtiler
- Juvenil Parkinsonizm - teşhis
- Juvenil Parkinsonizm - tedavi
Ergen Parkinsonizmi, Parkinson hastalığına benzer semptomlara sahiptir, ancak 21 yaşından önce çocukları ve yetişkinleri etkiler. Juvenil parkinsonizmin nedenleri nelerdir? Onun için tipik semptomlar nelerdir? Tedavisi nedir?
Juvenil Parkinsonizm21 yaşın altındaki çocukları ve yetişkinleri etkileyen çok nadir görülen bir hastalıktır.parkinson semptomları21 ila 40 yaşları arasında başlarsa, "erken başlangıçlı Parkinson hastalığı" olarak adlandırılır.
Juvenil Parkinsonizm - nedenleri
Juvenil parkinsonizmin nedeni parkin genindeki bir mutasyon olabilir. Bu gen, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. yani hastalanmak için her bir ebeveynden kusurlu genin bir kopyasını almalısınız. Her ebeveynin genin anormal bir kopyasını taşıdığı bir durumda, çocuğunun hastalığa yakalanma olasılığı %25'tir.
Juvenil Parkinsonizm - belirtiler
Juvenil parkinsonizmin başlıca belirtileri şunlardır:
1) Parkinson semptomlarının erken başlangıcı (20 yaşından önce), yani.
- tremor - Parkinson hastalığından farklı olarak, doğası gereği posturaldır, yani hasta yerçekimine karşı geldiğinde, yani belirli bir pozisyon aldığında, örneğin kollarını kaldırdığında veya düzelttiğinde ortaya çıkar. Parkinson hastalığı, istirahat titremesi ile karakterizedir - istirahatte, yani uzuv desteklendiğinde ve hastanın yerçekiminin üstesinden gelmesi gerekmediğinde ortaya çıkar
- esas olarak "yürüyüşün donması" nedeniyle motor yavaşlaması, örneğin hasta birinci veya ikinci adımı atamıyor veya kapıdan geçemiyor. Yerinde titriyor veya ayaklarının yere "yapıştığı" hissine kapılıyor
- kas sertliği
- postural stabilite bozuklukları
Juvenil parkinsonizmin özelliği, uykudan sonra tüm semptomların 30 dakika ila 2 saat arasında düzelmesidir.
Ancak bu semptomlar Parkinson hastalığındaki kadar şiddetli değildir.
2) Distonik hareketlerin varlığı (doğal olmayan hareketlerin istemsiz performansı). Parkinson hastalığından daha şiddetlidirler.
3) L-dopa'ya iyi yanıt (bunun için kullanılan ilaçParkinson hastalığında) ve uygulanmasının bir sonucu olarak diskinezilerin erken sunumu. Juvenil parkinsonizmin spesifik bir semptomu, genellikle ayak başparmağının uzantısı, çarpık ayak veya plantar fleksiyon olarak ifade edilen diskinezidir.
Kadınlarda, parkinson semptomları menstrüasyonun ilk gününden önceki ve sonraki birkaç gün boyunca açıkça kötüleşir.
Juvenil parkinsonizm, demans, ortostatik bozukluklar, kabızlık, dizüri ve artan yüz maskeliliği vakalarında bulunmaz.
ÖnemliJuvenil parkinsonizmin ayırt edici özellikleri şunlardır:
- çoğunlukla kadın cinsiyetinde meydana gelir
- semptomların hafif şiddeti
- diskinezi
- levodopa tedavisine iyi yanıt
- bu ilacın yan etkilerinin hızlı başlaması (yani diskinezi)
- işleminin erken sonlandırılması
Juvenil Parkinsonizm - teşhis
Teşhis, diğerlerinin yanı sıra, erken başlangıçlı parkinson semptomları, semptomların ortaya çıkma sırası, eylemin seyri ve L-dopa üzerindeki etkisi. Jüvenil parkinsonizmi, parkinsonizmin tipik veya daha az yaygın olduğu diğer hastalıklardan ayırt etmek de önemlidir, örneğin:
- Wilson hastalığı
- Huntington hastalığı
- Hallervorden-Spatz hastalığı
- spinoserebellar ataksi
Ergenlikte ortaya çıkma olasılıkları, ergen parkinsonizminden çok daha fazladır. Otozomal resesif jüvenil parkinsonizm olduğundan emin olmak için genetik test gereklidir. Ancak Polonya'da onları bulmak zor.
Bilmeye değerErgen Parkinsonizmi ve erken başlangıçlı Parkinson hastalığı
Erken başlangıçlı Parkinson hastalığı, juvenil Parkinsonizm'den, oluşma yaşından çok daha fazla ayrıntıda farklılık gösterir. Erken başlangıçlı Parkinson hastalığı, geç başlangıçlı Parkinson hastalığına benzer daha fazla özelliğe sahiptir: Nadir bir aile öyküsü, cinsiyet avantajı olmaması, daha zayıf levodopa etkisi, daha sonra diskinezi gelişimi veya erken yoksunluk semptomları.
Juvenil Parkinsonizm - tedavi
Terapi, parkinsonizm semptomlarıyla savaşmaya gelir. Esas olarak sözde oluşur ikame tedavisi, yani vücuttaki dopamin miktarının yenilenmesi. Dopamin doğrudan hızlı bir şekilde parçalandığından, bir dopamin öncüsü olan levodopa (benserazid - örneğin madopar - veya karbidopa - örneğin nakom, sinemet, poldomet ile kombinasyon halinde) kullanılır.ve ancak beyne ulaştıktan sonra ona dönüşür. Beyindeki dopamin konsantrasyonunu artıran ve levodopa dozlarının az altılmasını sağlayan ilaçlar (örneğin selgres, jumex) de verilir.
Ancak belirtildiği gibi, juvenil parkinsonizm sırasında levodopanın yan etkileri (yani diskinezi) hızla ortaya çıkar ve ilacın etkisi erken söner.
Makalede kullanılan kaynaklar:
1. Wendorff J., Nadolski M.,Juvenil Parkinsonism , "Psikiyatri ve Nörolojide Gelişmeler", 2002, No. 11