Kanałopatie, nadir görülen, genetik olarak belirlenmiş kalp hastalıkları grubudur. İyon kanallarını kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanırlar. Kanalopatinin ortak bir özelliği, yapısal olarak sağlıklı bir kalbe sahip kişilerde yaşamı tehdit eden ventriküler aritmilere eğilim göstermesidir.

Kanałopatiesenkop ve açıklanamayan kalp durması ataklarının ayırıcı tanısında düşünülmesi gereken bir hastalık grubudur - özellikle de herhangi bir kalp hastalığı olmayan gençlerde ventriküler aritmilere neden olabilecek testler.

İyon kanalı hastalığı şüphesi olan bir hastanın en kısa sürede uzman bakımına alınması önemlidir. Kanopatinin altında yatan nedeni ortadan kaldıramamakla birlikte, hastanın yaşam kalitesini etkilemek ve güvenliğini artırmak mümkündür. Ailenin varlığından dolayı hasta yakınlarının tanı ve gözlemine yer verilmesi gerektiği unutulmamalıdır. Henüz asemptomatik olmayan hastalarda profilaktik tedavi düşünülebilir.

İyon kanalları, hücre zarlarına yerleştirilmiş ve iyonların taşınmasından sorumlu proteinlerdir. Kas hücreleri içindeki kanallar (kalp kası dahil) bir aksiyon potansiyeli - elektriksel potansiyelde geçici bir değişiklik - üretilmesinde rol oynar. Bu fenomene depolarizasyon denir.

Bunu başlangıç ​​durumuna geri dönüş, yani repolarizasyon izler. Depolarizasyonun son etkisi kas liflerinin kasılmasını başlatmaktır.

Bu karmaşık mekanizmanın işleyişindeki anormallikler, özellikle repolarizasyon aşamasındaki bozukluklar, tehlikeli aritmiler geliştirme eğilimine neden olabilir. Aşağıda en önemli grupların özellikleri verilmiştir.

Konjenital Uzun QT Sendromu (LQTS)

Konjenital uzun QT sendromuna potasyum veya sodyum iyon kanalı alt birimindeki bir mutasyon neden olur. Bozulmaları, aksiyon potansiyeli süresinin uzamasına yol açar ve bu da aritmi riskini taşır. Şimdiye kadar bu hastalıktan sorumlu 15 tip mutasyon tespit edilmiştir.

Tüm takımların ortak bir özelliği, sözde uzamadır. EKG kaydında ve kardiyojenik senkop oluşumunda QT aralığı (QT kompleksinin başlangıcından T dalgasının sonuna kadar ölçülür) - en tipik olarak polimorfik ventriküler taşikardi sırasında, sözde torsade de

  • Taşikardi: kalp aniden attığında

Maalesef hastalık özellikle gençlerde ani kalp ölümlerine neden olabiliyor. Bazen kanalopatiye diğer karakteristik semptomlar eşlik eder. Bu, diğerlerinin yanı sıra klinik sendromları onlardan ayırt etmemizi sağlar:

  • Romano-Ward sendromu - en yaygın biçim; otozomal dominant bir şekilde kalıtılır
  • Jervell-Lange-Nielsen sendromu - çekinik kalıtım, sağırlıkla birlikte bulunur
  • Andersen-Tawil sendromu - küçük çene, hipertelorizm (gözbebeklerinin geniş aralığı) ve parmak gelişimi bozuklukları gibi geçici parezi ve dismorfik özellikler vardır

UQTS tanısı büyük ölçüde tıbbi geçmişe ve EKG muayenesine dayanır. Hasta öyküsünde, senkop ve aritmiyi düşündüren diğer semptomlarla sonuçlanan tekrarlayan ventriküler aritmi atakları vardır.

Belirli hastalık türlerindeki taşikardi atakları, örneğin fiziksel efor, duygular ve hatta uyku ve dinlenme gibi belirli durumlar tarafından tetiklenebilir.

Birinci tipte (LQTS1) yüzme karakteristik bir kışkırtıcı faktördür. Sendromun kalıtımı nedeniyle hastanın ailesinde ani, açıklanamayan ölüm vakaları çok düşündürücü olabilir.

UQTS belirtileri genellikle genç insanlarda görülür - yaşamın ilk yirmi yılında.

Onay, uzatılmış bir düzeltilmiş QT aralığını gösteren bir elektrokardiyogramdır (EKG). Bu durum sözde devletten ayırt edilmelidir. Uzun QT'nin edinilmiş sendromu. Nedenleri öncelikle potasyum eksikliği veya magnezyum eksikliği gibi elektrolit bozuklukları ve ilaçların etkileridir. Konjenital sendromda olduğu gibi, ciddi aritmik olay riskinde artış vardır.

Bazı hastalarda QT aralığının uzunluğu normal aralıkta olabilir. Teşhis testlerinde provokasyon testleri de kullanılır: egzersiz testleri veya epinefrin testi.

Genetik testler, UQTS'de çok önemli bir rol oynar, tanıyı doğrular ve diğer aile üyelerindeki sendromu ilk belirtiler ortaya çıkmadan önce tanımlar.

Konjenital uzun QT sendromu genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır, bu nedenle nedeni tamamen ortadan kaldırmak mümkün değildir.

Tedavi, aritmi ataklarını önleyerek yaşam kalitesini iyileştirmeye ve ani kardiyak ölümleri önlemeye dayanır. Temel, aşırı efor, yüksek sesler veya duygusal stres gibi tetikleyicilerin ortadan kaldırılmasından oluşan yaşam tarzının değiştirilmesidir.

QT'yi uzatan ilaçlardan kaçınmak ve elektrolit (esas olarak potasyum) konsantrasyonunu uygun bir seviyede tutmak da önemlidir. Beta blokerlerin kronik kullanımı (nadolo ve propranolol tercih edilir) farmakolojik tedavide önemli bir rol oynamaktadır. QT intervalini kıs altabilen antiaritmik meksiletin de yardımcı rol oynar.

İnvaziv tedavi büyük önem taşımaktadır. Konjenital uzun QT sendromu olan kişilerde kardiyoverter-defibrilatör (ICD) implantasyonu düşünülebilir. Cihaz, ventriküler aritmileri elektriksel bir darbe ile tespit etmek ve sonlandırmak için tasarlanmıştır.

ICD implantasyonunun birincil endikasyonu, gelen bir kalp durması olayıdır. Tekrarlayan aritmi epizodları ve antiaritmik tedavinin başarısız olması durumunda da bunlar düşünülmelidir.

Farmakoterapi etkisiz ise ve ICD kontrendike ise veya deşarjları çok sık ise, alternatif 4 sempatik torasik gangliyonu çıkararak sol sempatik kardiyak denervasyondur (LCSD). Denervasyon, QT'yi kıs altmaya ve aritmi atakları riskini az altmaya katkıda bulunur.

Konjenital kısa QT sendromu (SQTS)

Uzun QT sendromunun aksine, bu tip kanalopati son derece nadirdir. Şimdiye kadar, dünya çapında bu hastalığın 300'den az vakası bildirildi.

Kısa QT sendromuna kalsiyum ve potasyum kanallarının proteinlerini kodlayan genlerin mutasyonları neden olur. Şu anda, 6 hastalık alt tipini ayırt eden 6 mutasyon tanımlanmıştır. Kalıtım otozomal dominanttır.

Diğer kanalopatilerde olduğu gibi, SQTS tekrarlayan ventriküler aritmilere yatkındır. Hızlı taşikardi ventriküler fibrilasyona dönüşebilir ve ani kardiyak ölüme neden olabilir. Kısa QT sendromu, atriyal fibrilasyon gibi supraventriküler aritmi ataklarına da katkıda bulunabilir.

EKG'de QT aralığının kıs altılması tanının temelidir. Kaydın ek, önemli özellikleri, V1-V3 derivasyonlarında yüksek dalgalar, sivri T dalgalarıdır.

SQTS nedeniyle kalp durması atağı geçiren hastalar, sözde tedavinin bir parçası olarak bir kardiyoverter-defibrilatör implantasyonu için adaydır ikincil önleme

Antiaritmik ilaçlar, etki mekanizmaları ile QT aralığını uzattıkları için farmakoterapide önemli bir rol oynamaktadır. Bunlara kinidin, propafonenon ve sotalol dahildir.

Brugada Ekibi

Brugada sendromu, sodyum kanallarını kodlayan gendeki bir mutasyonun neden olduğu aritmojenik bir kalp hastalığıdır. Önceki kanopatilerde olduğu gibi, kalıtım otozomal dominanttır.

Grubun adı şuradan türetilmiştir:Brugada kardeşlerden - onu ilk tanımlayan İspanyol kardiyologlar. Görülme sıklığı 100.000 kişide ortalama 1-30'dur. Erkekler kadınlardan yaklaşık 8 kat daha sık hastalanır. Hastalığın belirtileri genellikle daha genç insanlarda (20-40 yaş civarında) ortaya çıkar

Brugada sendromunda polimorfik ventriküler taşikardi de ana aritmi türüdür. Nöbetler genellikle geceleri meydana gelir - bu, uyurken daha yavaş bir kalp atış hızından kaynaklanır. Diğer kanalopatilerde olduğu gibi, taşikardi ventriküler fibrilasyona dönüşebilir ve kalp durmasına neden olabilir.

Tanınmanın kilit unsuru, sözde kendinden geçmenin çok önemli bir görüntüsüdür. EKG'de sağ ventrikülün üzerindeki derivasyonlarda görülen J noktası. Bu kompleksin özelliği olan 3 tür notasyon olduğunu belirtmekte fayda var.

Ayrıca, EKG'de görülen değişiklikler dinamik olarak değişebilir - kendiliğinden ortaya çıkar ve kaybolur. Sonuç şüpheli olduğunda, bir alternatif antiaritmik ilaçlar - ajmalin veya flekainid ile provokasyon testleri olabilir.

Tedavinin ilk kuralı, alkol tüketimi ve ağır yemek gibi aritmi tetikleyicilerinden kaçınmaktır. Bu aynı zamanda Brugada sendromunda aritmileri tetikleyebilen birçok ilaç için de geçerlidir.

Bu nedenle bireysel hazırlıkların alınmasının uygunluğu konusunda bir doktora danışmanız gerekir. Aritmiye katkıda bulunabilecek ilaçlar www.brugadadrugs.org adresinde bulunabilir

Diğer konjenital aritmik sendromlarda olduğu gibi, bazı hastalar ICD için uygun olabilir. Bu öncelikle kalp krizi geçirmiş hastalarla ilgilidir. Farmakoterapinin önemi çok sınırlıdır.

Katekolamine bağımlı polimorfik ventriküler taşikardi (CPVT)

CVPT çoğu durumda ryanodin reseptör genindeki ve kalsquestrin proteinindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Sonuç, aritmileri tetikleyen hücrenin içine aşırı kalsiyum iyonları salınımıdır.

Kalıtım otozomal dominanttır. Genetik testler sayesinde çoğu hastada kusurlu gen tespit edilebilir.

Diğer kanalopatilerde olduğu gibi, baskın semptom, yapısal olarak sağlıklı bir kalbi olan kişilerde polimorfik veya çift yönlü ventriküler taşikardiye bağlı tekrarlayan senkop ataklarıdır.

Aritmi atakları, egzersiz ve duygusal stres ile güçlü bir şekilde ilişkilidir - katekolaminlerin (örneğin adrenalin) salgılanmasının arttığı durumlar. CVPT'de semptomlar çok erken ortaya çıkabilir - zaten dönemdeçocukluk.

Gençler arasındaki ani ölümlerin yaklaşık %15'inden sorumlu olduğuna inanılıyor. Ortalama olarak, 12-20 yaşlarında, etkilenen kişilerin %60'ından fazlası ilk bayılma veya kalp durması atağı yaşadı.

Teşhisi doğrulayan ana test, amacı aritmiyi tetiklemek olan elektrokardiyografik egzersiz testidir. İstirahat EKG'si genellikle normaldir, ancak CVPT'li kişilerin kalp atış hızı biraz daha yavaş olabilir. Supraventriküler aritmiler de yaygındır.

Temel tavsiye, fiziksel efordan kaçınmaktır. Tercih edilen tedavi beta blokerlerin kullanılmasıdır. Tedaviye rağmen kardiyak arrest öyküsü veya tekrarlayan, belgelenmiş taşikardi atakları kardiyoverter-defibrilatör implantasyonu için endikasyonlardır. Sol taraflı kalp denervasyonu da düşünülebilir.

Kanalopati ayrıca aşağıdaki gibi hastalıkları da içerir:

  • doğuştan yavru arkadaşı
  • epizodik ataksi
  • eritromelaji
  • malign hipertermi
  • myastenia gravis
  • ailesel hemiplejik migren
  • tip IV mukolipidoz
  • kistik fibroz
  • alternatif hemipleji
  • nöromiyotoni
  • periyodik hiperkalemik felç
  • periyodik hipokalemik felç
  • ateşli nöbetlerle birlikte genelleştirilmiş epilepsi artı
  • konjenital hiperinsülinemi

Kategori:

Kardiyoloji