Hemofili kalıtsal bir hastalıktır, yani genlerimizde kayıtlıdır. Sadece kadınlar kusurlu genin taşıyıcılarıdır, ancak hastalıktan muzdarip olanlar çoğunlukla erkeklerdir. Hemofili, sık morarma ve uzun süreli kanamaya neden olan bir kan pıhtılaşma bozukluğudur.

Sağlıklı bir kişi kan damarlarının duvarlarına (dış veya iç) zarar verirse ve yara kanıyorsa, birkaç saniye içinde vücut sözde kan trombositlerine yapışan maddeler üretmeye başlar. hasarlı damarların dekonjestanları. Kan pıhtılaşması (hemostaz) bu şekilde başlar ve bir süre sonra kanama durur. Hemofili hastaları için durum böyle değil.

Hemofili nedir?

Hemofili hastaları pıhtılaşma faktörlerinden biri olan "yapışkan maddeler" üretmezler (veya çok küçük miktarlarda yaparlar). Bu nedenle içlerindeki kanama uzun sürer ve hayati tehlike oluşturabilir. Hemofilinin en ünlü taşıyıcısı, onu Avrupa'nın soylu ailelerinin yarısına bulaştıran Kraliçe Victoria idi. En ünlü hasta, Rusya'nın son Çarının oğlu İskender'di. Bununla birlikte, çok nadiren, kadınlar hemofili hastası olabilirler. Kan pıhtılaşma faktörü eksikliği de bazen bazı karaciğer hastalıklarında görülmektedir. O zaman ilk belirti uzamış adet görme ve sık burun kanamalarıdır.

Hemofili belirtileri

Hemofili doktorlar tarafından iki gruba ayrılır: A - VIII sembolü ile işaretlenmiş pıhtılaşma faktörü (trombositleri bir araya toplayan bir madde) olmadığında ve B - vücutta pıhtılaşma faktörü IX olmadığında. Hastalığın her iki formu da aynı seyirdedir ancak farklı pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği nedeniyle farklı tedavi edilmeleri gerekir.

Bir uzmana göreDoktor hab. med. Anna Klukowska, Pediatri, Hematoloji ve Onkoloji Bölümü, Varşova Tıp Üniversitesi

Kan pıhtılaşma faktörü, hemofili hastalarına yardımcı olabilecek tek ilaçtır. Kan plazması tozu şeklinde üretilir. Uygulamadan önce çözülür ve damar içine verilir. Profilaktik tedavi görüyorsanız, hemofili A için haftada 3 kez veya hemofili B için haftada iki kez uygulanmalıdır. Her çocuğa kilolarına göre doğru sayıda pıhtılaşma faktörü konsantresi verilmelidir. Çocuk ne kadar büyükse, alması gereken faktör o kadar fazladır.Ne yazık ki, her zaman bu kurala bağlı kalamayız. Çok sık kendimizi sözde minimum etkili doz. Ayrı, ancak iyi kontrol edilen bir sorun, ilacın kendisinin enjeksiyonudur. Bu, cilt altında görülebilen periferik damarlar aracılığıyla yapılır. Çok küçük çocukların köprücük kemiği bölgesindeki bir damara yerleştirilmiş özel bir kateteri (port adı verilen) vardır. Enfeksiyonu veya trombotik değişiklikleri önlemek için kateteri mükemmel şekilde temiz tutmak çok önemlidir. Bu, çocuklarına çok iyi bakmak zorunda olan anneler için ek bir zorluktur. Bunu son derece cesurca hallediyorlar, ancak uyuşturucudan yoksun olduklarında, ki bu yaygın bir durum olan, daha fazla hayal kırıklığına uğrayıp umutsuzluğa kapılırlar.

Hastalığın ilk belirtileri doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkabilir, ancak çoğunlukla yaşamın ilk yılının sonunda, bebek emeklemeye başladığında fark edilir - daha aktif hale gelir. Ebeveynler, küçüğün her zaman yeni morlukları olduğunu görünce dehşete düşer. Bu küçük deri altı kanamalar sağlığınıza zararlı değildir. Ancak iki veya üç yaş civarında iç organlarda, kaslarda, eklemlerde, hatta beyinde kanama başlayabilir. Bir kanama tarafından tetiklenen bir yaralanma, en önemsiz durumlarda meydana gelebilir, örneğin bir sıçrama sırasında, daha güçlü bir içten sarılma. Beyindeki kanama, yaşam için doğrudan bir tehdittir. O zaman çocuğun kaderi, kanamayı durdurmak için maddenin verildiği zamana bağlıdır.

Hemofili - etkili bir tedavisi var

Hemofili hastaları sürekli olarak kan pıhtılaşma faktörü konsantresi almalıdır. Ancak tedavi en çok, erken çocukluk dönemi olan ilk kanama meydana gelmeden önce doz uygulaması başlatıldığında etkilidir. Bu tür profilaksi sadece sakatlıktan kurtulmakla kalmaz, aynı zamanda eğitim, bağımsız yaşam, tam bağımsızlık kazanma şansı verir. Ek olarak, bir çocuk büyüdüğünde ve hastalığıyla yaşamayı öğrendiğinde, isteğe bağlı olarak, yani bir inme zamanı geldiğinde bir pıhtılaşma faktörünün uygulanması kabul edilebilir. Bu, karakteristik semptomlarıyla önceden haber verildiği için yapılabilir. Eklem hasarının etkilerini az altmak için hemen harekete geçmelisiniz - bu nedenle hastanın evde pıhtılaşma faktörü olmalıdır. Ne yazık ki, Polonya düzenlemeleri nedeniyle imkansız. Hastanede tedaviye yönelik hazırlıkların hastane dışında yapılamayacağını söylüyorlar. Tabii ki, hasta koğuşa geldiğinde ilaç verilir, ancak ilk olarak - çok geç, çünkü inme zaten hasara neden olmuştur ve ikinci olarak - ilacın dozu yetersizdir.

Hemofili - kan pıhtılaşma faktörü düzenli olarak uygulanmalıdır

Dünya Sağlık Örgütü (WHO) ile ortaklaşaDünya Hemofili Federasyonu, düzenli olarak uygulanması gereken kan pıhtılaşma faktörü birimleri için bir terapötik standart oluşturmuştur. Bununla birlikte, Polonya'daki hastalara bu normun yarısından biraz fazlası verilmektedir. Niye ya? Doktorların elinde sınırlı miktarda pıhtılaşma faktörü olduğundan, herkes için yeterli olduğundan emin olmak için çok koruyucu tedaviler kullanmaları gerekir. Bu, hastaların yetersiz tedaviye mahkum olduğu anlamına gelir. Tedavi edilmez, çünkü hemofiliyi tedavi etmenin başka yolu yoktur. Kan pıhtılaşma faktörü başka herhangi bir özgüllük ile değiştirilemez.

Sorun

Hastalığın en sıkıntılı belirtisi eklem içine kanamadır. buna denir bir eklemi ciddi şekilde veya tamamen yok eden hemofilik artropati. Sadece eklem kıkırdağı değil, aynı zamanda zar, eklem sıvısı ve kemikler de kademeli olarak dejenerasyona uğrar. Hastaya doğru ilaç verilmezse olaylar tekrar tekrar olur. Aynı eklemde sadece birkaç kanamadan sonra, hasar o kadar ciddidir ki kişi bağımlı hale gelir. Gitmek bir yana, yemek yemek, giyinmek, giyinmek gibi basit aktivitelerde giderek daha fazla özen ve yardıma ihtiyaç duyar. Geçersiz olur.

Hemofili - Polonya'daki durum

Tüm Avrupa ülkelerinde hastalara, yaşamlarının sağlıklı insanlardan pek de farklı olmadığı, profilaktik dozlarda pıhtılaşma konsantresi verilir. Polonya'da değil. Ne yazık ki ülkemizde hemofili hastalarının yaşam standardı tamamen paraya bağlıdır. Resmi veriler, Polonya'da 2.000'den fazla kişinin hemofili hastası olduğunu gösteriyor. (gerçek hasta sayısı 3,5 bini geçebilir). Doğuştan gelen bir hastalık olduğu için çocuklukta kendini gösterir. 20 kg ağırlığındaki bir çocuğa pıhtılaşma faktörünün profilaktik olarak uygulanması ayda 4.800 PLN tutarındadır. Bunun çok fazla olduğunu söyleyen yetkililer, fonların tahsisine karar veriyor. Ve tartışıyorlar: sadece isteğe bağlı terapi kullanarak, yani bir inme meydana geldiğinde, örneğin bir eklem içinde, sadece 1.600 PLN harcanıyor. Ancak bu "tedavi" - daha ucuz olmasına rağmen - sadece kanamayı durdurur, engellemez. Bu nedenle, organ hasarı genellikle ciddidir ve bu, uzun ve uzman bir tedavi gerektirir. Neden pahalı hastanede kalışlar, yapay eklem implantları ve son olarak bakım ve sakatlık faydaları dikkate alınmıyor? Hasta ve ailesinin maruz kaldığı zihinsel maliyetler de tahmin edilmiyor.

Aylık "Zdrowie"

Kategori:

Kardiyoloji