Ehlers-Danlos sendromu, eklem hipermobilitesi ve hassas, aşırı gergin cilt ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalık grubudur. EDS'li bir hastada kollajen sentezi ve/veya bağ dokusu yapısı bozulmuştur. Ehlers-Danlos sendromlu hastalar sıklıkla eklem ağrısından ve çok sayıda burkulma ve çıkıktan şikayet ederler, ancak bu durumla birlikte gelen tek risk bu değildir. EDS vücuttaki diğer birçok organ ve sistemi etkiler. EDS hakkında ne bilmeliyim?

Ehlers-Danlos sendromu , doktorlar tarafından pek fark edilmez, nadir görülen bir genetik hastalık grubudur. Hasta bir kişide, bağ dokusunun yapı taşı olan kolajenin oluşumu ve/veya yapısı bozulur, bu nedenle genellikle ilk karakteristik semptom hipermobil eklemlerdir. Eklemlerin aşırı gevşekliği çıkıklara ve çıkıklara (örneğin diz kapakları veya omuzlar) yol açar ve sendromun bazı türlerinde hastanın cildi çok gergindir ve en ufak çürüklerden dolayı morluklar görülmesi nadir değildir.

on dört EDS türü vardır , bunların arasında hastalığa yol açan on üç genetik mutasyon bulunur. Hipermobil tip için henüz karşılık gelen bir gen keşfedilmemiştir. Ehlers-Danlos sendromu otozomal resesif veya baskın olarak kalıtılır, ancak bazen bir de-novo mutasyon vardır, bu da spontan olarak ortaya çıktığı ve hasta çocuğun ebeveynlerinin kusurlu geni ona geçirmediği anlamına gelir.

Ehlers-Danlos sendromu sadece çıkık ve eklem ağrısından daha fazlasıdır. Bağ dokusu vücudun her yerinde bulunur, Ehlers-Danlos sendromlu bir kişinin vücudundaki pek çok organ ve sistem düzgün çalışmıyorsa düzgün çalışmayabilir. Bazı durumlarda özellikle damar tipinde direkt olarak yaşamı tehdit eder ve yaşam beklentisini kıs altır.

Bu hastalığın en eski sözleri çok eski zamanlara kadar uzanır ve Hipokrat tarafından zaten tarif edilmiştir, ancak bu güne kadar hastalığın farkındalığının düşük olması ve çok çeşitli seyri nedeniyle hasta sayısını tahmin etmek imkansızdır. . Sonuç olarak, hastalıktan etkilenen insanlar genellikle yıllarca tanı alamazlar. Cildi germe ve uzuvları esnetme ("kauçuk adam") gibi olağanüstü becerileri nedeniyle bazen bir psikiyatriste veya sirke sevk edilirler.

EDS'nin 1: 2500-1: 10.000 arasında gerçekleştiği kabul edilirinsanlar.

Ehlers-Danlos sendromu - belirtiler

Ehlers-Danlos sendromunun tipine bağlı olarak temel semptomları ve ek semptomları vardır. Ancak bu, belirli bir tipe sahip herkesin aynı semptomları veya komorbiditeleri yaşayacağı anlamına gelmez.

Temel semptomlar eklem ve cilt semptomları olarak ikiye ayrılır.

Ehlers-Danlos sendromu - eklem semptomları

  • hipermobilite (Beighton ölçeğine göre) ve çok geniş hareket yelpazesi
  • eklem gevşekliği
  • sık yaralanmalar
  • çıkıklar
  • çıkıklar ve onlardan sonraki komplikasyonlar
  • dejenerasyon (diz dejenerasyonu, omurga dejenerasyonu dahil), gençlerde bile

Ehlers-Danlos sendromu - cilt semptomları

  • narin, "ipeksi" olarak anılan, yumuşak cilt
  • bazı türlerde aşırı gergin cilt
  • atrofik yara izi oluşumu
  • keloid oluşumu
  • çürümesi kolay

Ehlers-Danlos sendromunun ek belirtileri

Şunları içerebilir:

  • mitral kalp kapakçığı yetersizliği
  • organlarda (kan damarları, bağırsaklar, mesane) yırtılmalarına neden olabilecek kırılganlık
  • görme sorunları (astigmatizma) ve değişken desen kusuru, gözlük seçiminde zorluk
  • skolyoz ve/veya kifoskolyoz
  • ayaklarda ve/veya dizlerde varus
  • diğerleri

Ehlers-Danlos sendromu - komorbiditeler

Eşlik eden hastalıklar ve ek semptomlar, sendromun tipine ve kişiye göre değişir. Ehlers-Danlos'lu hastalarda şu sorunlar olabilir:

  • bağışıklık sistemi (ör. MCAS, Mast Hücre Aktivasyon Sendromu, astım)
  • sindirim sistemi (örneğin gıda intoleransları, irritabl bağırsak sendromu)
  • dolaşım sistemi (örn. anevrizmalar, vasküler diseksiyon)
  • ürogenital sistem (örneğin hamileliği sürdürmede zorluklar, üreme organlarının sarkması)
  • endokrin sistem (örneğin tiroid hastalığı, endometriozis)
  • sinir sistemi (ör. Chiari'nin malformasyonu, migren dahil çeşitli kökenlerden baş ağrıları; omuriliğin sabitlenmesi)
  • lokomotor sistem (ör. omurga dengesizliği, artroz, osteoporoz)

EDS'li kişilere ayrıca kas ağrısı, kronik yorgunluk gibi ağrılar da eşlik eder ve sıklıkla uyku bozuklukları, anksiyete ve depresyondan mustariptir.

Ehlers-Danlos sendromu - tipler

Ehlers-Danlos sendromu türleri:

  • klasik (cEDS)
  • klasik gibi (clEDS)
  • kardiyovasküler (cvEDS)
  • damar(vEDS)
  • hipermobil (hEDS)
  • artrokalazya (aEDS)
  • dermal (dEDS)
  • kifoskolyotik (kEDS)
  • Gevrek Kornea Sendromu (BCS)
  • spondilodisplastik (spEDS)
  • kas kontraktürleri (mcEDS) ile
  • miyopatik (ilaçlar)
  • Periodontal (PEDS)
  • tanımsız (ilgisiz üç ailede, dört kişide teşhis konuldu)

Ehlers-Danlos sendromu - teşhis

Ehlers-Danlos sendromunun teşhisi genetik testlere dayanmaktadır. Hipermobil tipte ise doktor, semptomları doğrulayarak ve diğer bağ dokusu bozukluklarını dışlayarak klinik tanı koyar.

Ehlers-Danlos sendromu - tedavi

Ehlers-Danlos sendromu, öngörülemeyen bir seyir ile tedavi edilemez bir hastalıktır. Terapi semptomların giderilmesinden, komorbiditelerin ortadan kaldırılmasından ve profilaksiden oluşur (örneğin, bir gastroenterolog tarafından karın boşluğunun yıllık ziyareti ve ultrason muayenesi).

Çeşitli uzmanlık alanlarından doktorlara yapılan takip ziyaretleri, sağlığın ani bozulmasını önleyebilir ve gizli hastalıkları geri dönüşü olmayan etkiler yaratmadan önce tespit edebilir. Kronik ağrı, EDS'nin ayrılmaz bir parçası olduğundan, hastaların yaşam kalitelerini iyileştirmek ve uygun farmakoterapi almaları için bir ağrı kliniğine gitmeleri tavsiye edilir. Ayrıca bir fizyoterapistten yardım almanız da çok yardımcı olacaktır.

  • Hafif eklem hipermobilite sendromu, yani eklem gevşekliği
  • Romatizmal hastalıklar - nedenleri, türleri, belirtileri ve tedavisi

Kategori:

Genetik hastalıklar