Ölümcül ailesel uykusuzluk (FFI), beynin tedavi edilemez bir hastalığıdır. Dünya çapında sadece 28 aile bundan muzdarip. Tehlikeli bir kalıtsal hastalıktır. Ölümcül aile uykusuzluğunun belirtileri nelerdir?
Ölümcül aile uykusuzlukolduğunukalıtsal hastalık , kalıtsal otozomal dominant. Ebeveynlerden biri mutasyonun taşıyıcısıysa, bir çocukta bu genetik hastalığın semptomlarını geliştirme riski yüzde 50 kadar yüksektir. Hastalığın semptomlarının görünümü, yapısında asparagin bölgesinde aspartik asit bulunan mutant protein - prion tarafından belirlenir. Bu mutasyon protein molekülünün şeklini değiştirir ve onu beyindeki diğer sağlıklı proteinlere aktarır.
Mutasyon, talamusun uykunun düzenlenmesinden sorumlu bölgelerinde meydana gelir ve sinir sinyallerinin beyinden vücuda ve geri gitmesini zorlaştırır. İlk olarak 1979 yılında İtalyan doktor Ignazio Roiter tarafından tanımlanmıştır. Bir aileden 2 kadının ölüm sebebinin uykusuzluk olduğunu tespit etti. Bu ailenin başka bir üyesi hastalandığında, ölümünden sonra beyni fizyolojik olarak incelendi ve hastalığın nedeni teşhis edildi.
Ölümcül aile uykusuzluğu: belirtiler
Hastalık hastalarda farklı zamanlarda ortaya çıkar. Genellikleilk belirtiler 30 ile 60 yaşları arasında ortaya çıkar(ortalama 50 yaşında). Semptomların ortaya çıkışı bireysel bir meseledir ve aynı ailenin üyeleri arasında bile farklılık gösterebilir.
Ölüm, semptomların başlamasından sonraki 7-36 ay içinde gerçekleşir.
Terminal uykusuzluğu olan hastalarda talamus düzgün çalışmaz ve bu da tam uykusuzlukla sonuçlanır. Buna ek olarak:
- kan basıncının düzenlenmesindeki bozukluklar,
- kalp yetmezliği,
- vücut ısısı bozuklukları
- ve hormonların akışı.
Uykusuzluk kötüleştiğinde ortaya çıkarlar:
- panik atak,
- fobiler,
- halüsinasyonlar
Uyuyamama nedeniyle hasta zayıflar ve çok kilo kaybeder. Demans belirtilerim var.
Uykusuzluğun etkileri ölümcül , hasta delirmiş bir halde ölür.
Bağışıklık sistemi mutant proteini almaz ve sizi hasta etmezdirenç.
Terminal uykusuzluktan ölen insanların beyinleri üzerinde yapılan araştırmalar, talamusta ("delikler" gibi) geniş kapsamlı değişiklikler olduğunu ve beynin geri kalanının sağlam kaldığını kanıtladı.
Bu sayede hastalar, hastalığın çok ileri bir aşamasında bile iletişim becerilerini ve çevredeki dünyayı anlama becerilerini kaybetmezler.
Ölümcül uykusuzluk tedavi edilemez
Şimdiye kadar denenen ölümcül uykusuzluk tedavisi yöntemleri etkisizdir ve sonuç getirmez, hasta ölür.
Tıbbın faaliyetleri sadece hastanın yaşam kalitesini iyileştirmekle sınırlıdır. Genellikle ani komaya neden oldukları için hastaya uyku hapı verilemez.
Bilim adamları umutlarını gen tedavisine bağladılar, ancak bu yöntemle ilgili araştırmalar hala devam ediyor.
- Uykusuzluk - uyku sorunlarına neden olan hastalıklar
- Smith-Lemli-Opitz sendromu nadir görülen bir metabolik hastalıktır. SLOS tedavisi mümkün mü?
- Usher sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır. Usher sendromu belirtileri ve tedavisi