DOĞRULANMIŞ İÇERİKYazar: Katarzyna Wieczorek-Szukała, MD, PhD, tıbbi biyoteknoloji uzmanı, Lodz Tıp Üniversitesi

Nadir hastalıklar, tıptaki muazzam ilerlemelere rağmen hala tam olarak araştırılmamıştır. Bazıları, bildirilen vakaların sporadik doğası nedeniyle, tamamlanmamış, parçalanmış araştırmaların konusu olmaya devam etmekte ve bu da bilinen ve mevcut tedavilerin yelpazesini sınırlandırmaktadır. Nadir görülen bir hastalıktan mustarip hastalar genellikle uygun destek, teşhis ve dezenformasyon eksikliği ile mücadele eder. Hangi hastalıklar nadir hastalıklardır? Tedavileri nasıl gidiyor?

nadir hastalıklarınolarak nitelendirilmesiyle ilgili temel sorun, farklı ülkelerin bu tür hastalıkların kapsamına ilişkin farklı tanımlarının olmasıdır. Avrupa Birliği'nde (Polonya dahil), 10.000 kişiden 5'ini etkiliyorsa, hastalık nadir olarak kabul edilecektir. Buna karşılık, Amerika Birleşik Devletleri'nde, tüm popülasyonda 200.000'den az insanı etkileyen nadir hastalıklar belirtilmektedir.

Şimdiye kadar 7.000'den fazla nadir hastalık biliniyor ve her yıl yeni hastalık varlıkları teşhis ediliyor. Dünya genelinde nüfusun %6 ila 8'ini etkilediği tahmin edilmektedir. Genel olarak, dünyada 300 milyondan fazla insan bile bu kadar geniş bir sporadik hastalık grubuyla yaşıyor - bu nedenle ilk bakışta göründüğünden çok daha geniş bir sorun.

Nadir bir hastalık nedir?

Nadir hastalıklarınbirçok nedeni olabilir. Büyük çoğunluğu (%70'in üzerinde) belirli bir aile öyküsü, doğum kusurları veya kromozomal değişikliklerden kaynaklanan genetik kökenli hastalıklardır.

Çoğu zaman, seyri kronik ve ilerleyicidir ve ayrıca fiziksel ve zihinsel engelliliğe yol açar. Bunların neredeyse %75'i zaten çocuklukta başlıyor. Vakaların büyük çoğunluğunda, nadir görülen hastalıklar erken evrelerde yanlış teşhis edilir, bu da uygun önlemleri geciktirir ve hastalığın ilerlemesine izin verir.

En sık görülen nadir hastalıklar hangileridir?

Nadir hastalıklar çok heterojen bir hastalık grubudur - aralarında aşağıdakiler de dahil olmak üzere daha dar alt gruplar vardır:

  • kan ve kemik iliğinin nadir hastalıkları (hemofili, multipl miyelom),
  • depo hastalıkları (kistik fibroz, hastalıkNiemann-Pick, Fabry hastalığı),
  • Konjenital Kusur Sendromları (örneğin Prader-Willi sendromu),
  • nörolojik hastalıklar (multipl skleroz (MS), nöromüsküler distrofi, Huntington koresi).

Bazı nadir hastalıklar, onları bu grupta sınıflandırmasına rağmen, diğerlerinden çok daha sık ortaya çıkar, bu da onların daha kolay tanınmasına ve çoğu zaman daha etkili tedavilere dönüşmesine neden olur.

Nadir hastalık örnekleri

Multipl Skleroz

Multipl Skleroz (MS), merkezi sinir sistemini etkileyen beyin ve omuriliğin otoimmün bir hastalığıdır. Bu hastalığın görülme oranı 100.000 kişide ortalama 90'dır ve Polonya'da yaklaşık 50.000 hasta bundan muzdariptir.

Hastalığın ilk belirtileri nispeten genç yaşta, 20 ila 40 yaşları arasında ortaya çıkar ve şunları içerebilir:

  • dengesizlik,
  • baş dönmesi,
  • bacaklarda ve kollarda uyuşma ve karıncalanma,
  • ağrılı kas sertliği,
  • görme bozukluğu,
  • kronik zayıflık,
  • duygusal bozukluklar.

Hastalık ilerledikçe semptomlar kötüleşir ve hastalarda kronik uzuv titremeleri, hareket kısıtlılığı ve hatta vücudun bir tarafı felç olur. Hastalık tedavi edilemez ve uzun vadede hem fiziksel hem de zihinsel değişiklikler gerektiren sinirlerde ve glial hücrelerde kalıcı hasara neden olur.

Genetik ve çevresel faktörlerin (çevre kirliliği ve D vitamini eksikliği dahil) bir kombinasyonu risk faktörleri olarak kabul edilse de, multipl sklerozun kesin nedeni bilinmemektedir. Mevcut tedaviler, hastaların hastalığın atakları ve rahatsız edici semptomlarıyla baş etmelerine yardımcı olur.

Narkolepsi

Narkolepsi, doğal uykunun ciddi şekilde bozulmasını ve gün içinde kontrolsüz uyku halinin ortaya çıkmasını içeren nörolojik bir durumdur. Bu semptomlara ayrıca şunlar eşlik eder:

  • kas kaybı atakları (uyanıkken de),
  • halüsinasyonlar ve halüsinasyonlar,
  • hafıza bozukluğu,
  • kabuslar.

Hem erkekleri hem de kadınları etkiler, her yaşta ortaya çıkabilir ve yaşam boyu sürebilir. İstatistikler, narkolepsinin 100.000 kişiden ortalama 50'sini etkilediğini gösteriyor; ancak bu bilgiler gerçek sayıyı yansıtmayabilir. Etkilenen bireyler, teşhis konmadan önce yıllarca semptomlarla mücadele eder.

Narkolepsi normal çalışmayı zorlaştırır çünkü hastalar her gün egzersiz yaparken uykuya dalabiliretkinliklerde, rüya deneyimleri ile gerçekliği ayırt etmekte de güçlük çekerler. Narkolepsinin kesin nedeni bilinmiyor.

Muhtemelen gelişimindeki en önemli rol, bazı genetik mutasyonlar ve beyindeki nöronlara zarar verebilecek bağışıklık sisteminin anormal reaksiyonu tarafından oynanır.

Narkolepsi tedavisi tipik semptomatik tedavilere aittir. uygun uyku evrelerini destekleyen antidepresanlar ve ilaçlar. Semptomları hafifletmede yardımcı olan, yaşam tarzında radikal değişiklikler olabilir - kafein, alkol ve stres faktörlerini az altan uyarıcılardan kaçınmak.

Birincil kolanjit

Eskiden bu durum karaciğerin birincil sirozu olarak biliniyordu. Primer kolanjit oranı 100.000 kişide ortalama 40'tır. Kadınlarda (vakaların %90'ından fazlası), çoğunlukla 40 ila 60 yaşları arasında çok daha sık teşhis edilir. Klinik semptomlar o kadar az spesifiktir ki hastalık yıllar içinde gelişir ve sıklıkla kan testlerinde tesadüfen saptanır. Primer kolanjitin belirtileri şunlardır:

  • kronik yorgunluk ve halsizlik,
  • kaşıntılı cilt,
  • göz çevresinde sarı deri topaklarının oluşması (sarılık denir).

Ağrılar, sağ tarafta (hipokondriyum) nispeten nadiren görülür. Hastalığın oluşumu, büyük olasılıkla, küçük safra kanallarının hücrelerinin kademeli olarak yok edilmesini içeren otoimmün değişikliklerdir. Bozulmaları, yağların emülsifikasyonu, kolesterol düzeyinin düzenlenmesi ve metabolik ürünlerin filtrelenmesi için gerekli olan safranın salgılanmasını ve taşınmasını bozar.

Safranın karaciğerden çıkışının engellenmesi ve durgunluğu (kolestaz olarak adlandırılır) skarlaşmasına ve hatta siroza yol açar. Tıp, birincil sirozun nedenleriyle mücadele edecek bir ilaç sunmuyor.

Bununla birlikte, hastalığın ilerlemesini daha etkili bir şekilde yavaşlatmanın mümkün olacağı (örneğin, safra çıkışını farmakolojik olarak destekleyerek) mümkün olduğu kadar semptomları mümkün olduğunca erken tanımlamak önemlidir.

Fabry hastalığı

Bu nadir durum yaklaşık 100.000 kişiden 30'unu etkiler ve depo hastalıkları grubuna aittir. Genetik değişikliklerden kaynaklanır - özellikle α-galaktosidaz enziminin proteinini kodlayan gendeki bir mutasyon.

Vücuttaki bu enzimin eksikliği, kan damarlarının doku ve duvarlarında seramid türevlerinin birikmesine neden olarak birçok organın işleyişini bozar.

Bu hastalık cinsiyete bağlı bir şekilde kalıtsal olabilir ve erkeklerde daha güçlü bir şekilde kendini gösterir. Bu rahatsızlığın en baskın belirtilerihastalıklar sözde Fabry atılımları - yani, çok güçlü, yakıcı ve dayanılmaz ağrıların uzun süreli atakları - önce kol ve bacak eklemlerinde, sonra tüm vücutta ortaya çıkar. Ayrıca şunlar da var:

  • ellerde veya ayaklarda yanma veya karıncalanma hissi,
  • dengesizlik,
  • kalp ritmi bozukluğu,
  • ter salgı bozukluğu,
  • soğuğa ve sıcağa karşı hassasiyet,
  • böbrek hasarı,
  • göz fonksiyon bozukluğu

Fabry hastalığı için iki tür tedavi vardır:

  • enzim replasman tedavisi (enzim alfa-galaktosidaz intravenöz olarak uygulanarak)
  • veya migalastat adlı bir ilaç almak. Ancak terapi son derece pahalıdır ve birden fazla tekrar gerektirir.

Kistik fibroz

Kistik fibroz olarak da bilinen kistik fibroz (CF), ekzokrin bezlerin salgısının bozulduğu genetik bir hastalıktır. Hastanın organizması çok yapışkan mukus üretir ve mukus bezleri ile tüm organların işleyişini bozar.

Bu nedenle en yaygın değişiklikler iki sistemde meydana gelir - solunum (tekrarlayan enfeksiyonlara ve solunum yetmezliğine neden olur) ve sindirim (pankreasa zarar verir ve yetmezliğine yol açar).

Kistik fibroz 100.000 kişiden yaklaşık 25'ini etkiler ve Avrupalılarda daha sık görülür.

Genellikle erken çocukluktan itibaren ortaya çıkan eşlik eden semptomlar şunları içerir:

  • kronik ve inatçı öksürük,
  • tekrarlayan bronşit ve pnömoni,
  • kan tükürmek,
  • sinüzit,
  • yenidoğanlarda çok büyük, yağlı dışkı,
  • mide ağrıları,
  • bağırsak tıkanıklığı

Yetişkinlerde, kistik fibroz ayrıca kısırlığı ve ardından ikincil diyabet gelişimini de etkiler. Kistik fibroz tedavisi esas olarak semptomlarıyla savaşmaya dayanır. Pulmoner formda tedavi, solunum yollarından kalın salgıların çıkarılmasına ve mevcut enfeksiyon ve iltihapların antibiyotiklerle desteklenmesine dayanır.

Sindirim sistemi semptomları, diğerlerinin yanı sıra rahatlar Besinlerin sindirimine ve emilimine yardımcı olan enzim takviyeleri ve sıkı bir diyet.

Nadir hastalıkların tedavisi ile ilgili sorunlar

Yukarıdaki örneklerde de görüldüğü gibi nadir hastalıklar, farklı oluşum, seyir ve prognozları olan çok heterojen bir hastalık grubudur. Birlikte önemli sayıda insanı (Polonya'da 3 milyona kadar vatandaş) kapsamalarına rağmen, nadir veya çok nadir görülen belirli hastalık vakalarıbirkaç veya bir düzine insan acı çekiyor. Tedavileri disiplinler arası bir yaklaşım ve hastaların çoğu zaman finansal nedenlerle ulaşamadığı en son tıbbi teknolojilere erişim gerektirir.

Yıllar boyunca, hem Polonya'da hem de diğer Avrupa ülkelerinde, nadir hastalıklar hiçbir zaman geri ödenen veya öncelikli program listelerine dahil edilmedi. Neyse ki, bu yaklaşım giderek değişiyor ve bu özel hasta grubu için yoğun desteğe duyulan ihtiyaç giderek daha fazla kabul ediliyor. 2022 yılında, nadir hastalıkları olan hastaların durumunu gerçekçi bir şekilde iyileştirmek için özel eylemler içeren (2022-2023 için planlanan) Nadir Hastalıklar Planı ülkemizde kabul edilmiştir.

Ek olarak, Tıbbi Araştırma Ajansı Orta ve Doğu Avrupa'da özellikle nadir görülen bir hastalıktan mustarip hastalara yönelik ilk araştırma ve geliştirme programını duyurdu. Uzman teşhislere, klinik deneylerin geliştirilmesine ve modern ilaç tedavilerine 100 milyon PLN kadar tahsis edildi.

Kategori:

Genetik hastalıklar