Doğum öncesi testler, hamileliğin erken evresinden doğuma kadar hamileliğin seyrini ve fetüsün gelişimini izlemenizi sağlar. Popüler inanışın aksine, sadece bir çocukta ciddi malformasyonları tespit etmek için kullanılmazlar. Doğum öncesi testler nelerdir, doğum öncesi testler için endikasyonlar nelerdir, Polonya'da ne tür doğum öncesi testler mevcuttur ve hangi hastalıkları tespit edebilirler? Bu sorular bebek bekleyen her kadın tarafından sorulur - bunların cevabını bilmekte fayda var.

Nedirdoğum öncesi test ? Bu terim, hamileliğin iyi gidip gitmediğini ve fetüsün düzgün bir şekilde gelişip gelişmediğini değerlendirmek için hamile bir kadın üzerinde uygulanan özel, özel testleri tanımlar.

Bazıdoğum öncesi testlerciddi, bazen yaşamı tehdit eden kusurları veya hastalıkları tespit etmenize izin verir - bazıları doğru zamanda tespit edilirse, henüz doğumdayken tedavi edilebilir. anne rahmi. Bu tür testler rutin olarak yapılmaz: Bir doktorun bunları sevk etmesi için, performanslarına ilişkin belirli endikasyonların olması gerekir.

Doğum öncesi testler - invaziv olmayan doğum öncesi testler

Temel,non-invaziv doğum öncesi testlerhamileliğin doğru seyrini ve tek veya çoğul gebelik olup olmadığını doğrulamak ve ayrıca çocuğun cinsiyetini ve cinsiyetini değerlendirmek için yapılır. uzunluk ve ağırlık (ve fetüsün boyutlarının hamilelik haftasına uygun olup olmadığı). Her anne adayı için yapılır.

Sadece anne kanından veya ultrason cihazı kullanılarak yapıldığından %100 güvenlidirler. İnvaziv olmayan doğum öncesi testler bir anormallik riski tespit ederse, bu, invaziv doğum öncesi test veya intrauterin tedavi için bir göstergedir.

İnvaziv olmayan doğum öncesi muayeneler şunları içerir:

  • İlk trimester ultrasonu- hamileliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılır. Kursu sırasında fetüsün yapısındaki ciddi anomaliler hariç tutulur. buna denir her hamile kadın için önerildiği anlamına gelen tarama testi
  • PAPP-A testi (Çifte test)- ilk üç aylık dönemin ultrasonundan hemen önce yapılır, çünkü her iki test de sözde entegre testi. Gelecekteki annenin kanının alınmasından ve proteinin belirlenmesinden oluşur.gebelik A (PAPP-A) ve serbest beta hCG (serbest beta koryonik gonadotropin alt birimi - Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu belirteçleri).
  • Üçlü test- hamileliğin 16. ve 18. haftaları arasında yapılır, müstakbel annenin kan serumunda üç hormonal maddenin belirlenmesini içerir: AFP (alfa- fetoprotein), beta-hCG (beta koryonik gonadotropin serbest alt birimi) ve estriol, Down sendromu ve nöral tüp defekti riskini değerlendirmek için. Ağırlıklı olarak invaziv prenatal muayene olmak istemeyen kadınlarda yapılır ve ultrason muayenesinin sonuçları doktorda şüphe uyandırır.
  • NIFTY Testi, Harmony Testi- bunlar hamileliğin 10. ve 24. haftaları arasında yapılır. Fetal orijinli serbest DNA için DNA dizileme yöntemini kullanarak müstakbel annenin kan örneğinin analizine güvenirler. Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu gibi trizomi riskini değerlendirirler. Geri ödeme yapılmaz.
  • İkinci trimester ultrasonu- hamileliğin 18 ve 22. haftaları arasında yapılır. Fetüsün ve kalbinin anatomisini kapsamlı bir şekilde değerlendirerek kalp kusurlarını ve genetik kusurlar da dahil olmak üzere diğer anormallikleri (gebeliğin 20. haftasından önce yapılırsa) tespit etmeyi amaçlar.
  • Fetal kalp ekosu- göre, hamileliğin 15 ila 22. haftaları arasında yapılır doktor endikasyonları. Amaç, fetal kalbin yapısını ve endikasyonu değerlendirmektir - kalp patolojisinden şüphelenmek veya fetal kalp ve dolaşım sistemini değerlendirememe.
  • Doppler ultrason- 26 haftalık hamilelikten sonra. Bu test, bebek ve annedeki kan akış hızını ölçer ve annenin tansiyonu yüksek olduğunda fetüsün durumunu izlemenize olanak tanır, eğer fetüs çok yavaş büyürse, yüksek riskli gebeliklerin belirlenmesine de yardımcı olabilir.
  • Üçüncü trimester ultrasonu- hamileliğin 28. ve 32. haftaları arasında yapılır. Doktor, fetüsün gelişim derecesini ve yapısını değerlendirir, uyluk kemiği, baş, karın, kalp atış hızı, amniyotik sıvı miktarını ve ayrıca plasentanın konumu ve olgunluk derecesini ölçer.
  • Manning testi(biyofiziksel fetal profil - BPP) - kardiyotokografik (CTG) ve ultrason muayenesinden oluşur ve doktor daha yüksek bir fetal başarısızlık riskinden şüphelendiğinde gerçekleştirilir.

Doğum öncesi testler - invaziv doğum öncesi testler

İnvaziv prenatal testfetüste doğum kusurları riskinin değerlendirilmesi gerektiğinde yapılır. Zorunlu değildirler ve invaziv olarak yapıldıkları için düşük dahil olmak üzere komplikasyon riskleri de düşüktür.

İnvaziv doğum öncesi muayeneler şunları içerir:

  • Koryonik villus örneklemesi (trofoblast biyopsisi)- hamileliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılır; ultrason kontrolü altında koryonun (dış fetal membran) bir parçasının toplanmasından oluşur
  • Kordosentez- serolojik bir çatışma varsa 18 haftalık hamilelikten sonra yapılır;
  • göbek kordonunun karın duvarından delinmesini ve karyotipin (kromozom seti) belirlenmesi de dahil olmak üzere analiz için ultrason rehberliğinde göbek damarından kan alınmasını içerir.
  • Amniyosentez- Genetik hastalık riski varsa gebeliğin 16. ve 19. haftaları arasında yapılır; ultrason rehberliğinde karın duvarından bir delinme yoluyla amniyotik bir numunenin alınmasından oluşur.
  • Fetal doku biyopsisi- hamileliğin 18 ila 20. haftaları arasında yapılır; fetüsün derisinin, karaciğerinin veya kaslarının bir bölümünün muayene için ultrason veya endoskop altında alınmasından oluşur. Sadece bu organların ciddi ve genetik olarak belirlenmiş hastalıklarından şüphelenilmesi durumunda yapılır.

Zorunlu gebelik testleri

Doğum öncesi testlerin endikasyonları nelerdir?

Non-invaziv doğum öncesi muayeneler1., 2. ve 3. trimester ultrasonu gibi sözde tarama testleri ve her hamile kadın tarafından yapılmalıdır. Diğer testler için endikasyonlar şunlardır:

  • annenin yaşı 35'in üzerinde
  • 1. trimester ultrason sırasında tespit edilen anormallikler
  • büyük çocuğun genetik veya doğum kusurları var
  • ebeveynin karyotipinde bir anormallik

İnvaziv doğum öncesi muayenelersadece haklı durumlarda önerilir - örneğin malformasyon riski olduğunda. Kimler invaziv prenatal taramadan geçmeli? İnvaziv prenatal muayeneler için endikasyonlar şunlardır:

  • pozitif ikili veya üçlü test
  • anne adayının yaşı 35'in üzerinde ve non-invaziv test yok
  • sözde yanlış sonuç Genetik ultrason
  • fetüste bulunan merkezi sinir sistemi bozukluğu (önceki gebeliklerde de)
  • metabolik hastalığı olan bir bebeğe sahip olmak
  • önceki gebeliklerin herhangi birinde trizomi 21 görülmesi
  • ebeveynlerde kromozom kusurları
  • önceki gebeliklerde fetal kromozomal anormallikler
  • Önceki gebeliklerde cinsiyet kromozomu aberasyonları

Doğum öncesi testler hangi hastalıkları tespit edebilir?

Doğum öncesi testler, bebeğinizin doğacağı veya daha sonra gelişeceği yaklaşık 60 kusur ve hastalığı tanımlayabilir. Bunlardan en yaygın olanları:

  • Kistik fibroz- sistemdeki anormal hücre gelişimi ile kendini gösterirsolunum ve sindirim. Her yıl, istatistiksel olarak konuşursak, Polonya'da onunla 20 bin çocuk doğuyor. çocuklar.
  • Fenilketonüri -metabolik bir hastalıktır. Özel bir diyetin hızlı bir şekilde tanıtılması, hastalığın etkilerini en aza indirmenizi sağlar. Polonya'da her yıl yaklaşık 8.000 çocuk bu hastalıkla doğuyor.
  • Hemofili -4.000 kişiye yük olan yetersiz kan pıhtılaşması Yenidoğanların cinsiyeti yakından ilişkilidir. Kız doğarsa sadece taşıyıcı olur ve oğlu hasta olur.
  • Duchenne kas distrofisi -ilerleyici kas kaybı istatistiksel olarak 6.000 miras alır çocuklar. Ama anneleri kusurlu geni taşıyanların sadece yarısı hastalanıyor.
  • Down sendromu - , annenin yaşıyla yakından ilişkili, en iyi bilinen kalıtsal hastalıktır. İstatistiksel olarak, 55.000 onunla birlikte doğar. çocuklar.
  • Huntington's Chore- 4.000 kişiye miras kalan Aziz Vitus dansı çocuklar. Kontrolsüz hareketler ve artan bunama ile kendini gösterir. Zamanla beyin hasarı derin bunamaya yol açar.
  • Turner sendromu- Vücudun tüm hücrelerinde veya bazılarında iki X cinsiyet kromozomundan birinin yokluğundan kaynaklanan kadınlarda görülen genetik bir hastalıktır. Bu kusuru olan kadınlar genellikle kısadır, enselerinin her iki yanında perdeli deriye sahiptirler, koltuk altı ve kasık kılları yoktur, ciddi derecede az gelişmiş vajina, rahim ve göğüslere sahip olabilirler. Hastada ayrıca ciddi göz kusurları, aort darlığı ve zeka geriliği olabilir.
  • Edwards sendromu- kromozom 18 trizomiden kaynaklanır.Zihinsel ve fiziksel gelişimi bozar - kalp, böbrek, parmak kusurları. Etkilenen bebekler nadiren 6 aydan fazla yaşar.

Doğum öncesi testler - çocuk ve ebeveynler için faydaları

Doğum öncesi testlerçocuğun ve ebeveynlerinin yüksek yararına yapılır. Bazı kusurlar daha bebek doğmadan tedavi edilebilir (örneğin idrar yolu tıkanıklığı, trombositopeni durumunda durum böyledir). Ayrıca doktorlar hasta bir çocuğun doğacağını bilerek doğuma daha iyi hazırlanabilir ve yenidoğana hızlı bir şekilde profesyonel yardım sağlayabilir.

Bu özellikle kalp kusurları için geçerlidir. Sonra doğum odasında iki uzman ekip var: biri bebeği doğuruyor, diğeri - neonatologlar ve kardiyologlardan oluşan - hayatını kurtarmak için bebeği hemen teslim alıyor. Örneğin göbek fıtığı veya kalp kusuru teşhisi konan bir çocuk, uygun şekilde eğitilmiş bir tıbbi ekip ve yüksek kaliteli tıbbi ekipman ile uzmanlaşmış bir merkezde dünyaya getirilmelidir.

Hayatta kalma ve sağlık şansıhasta bebekler o zaman bile yüzde birkaç düzine büyür. Ciddi fetal kalp kusurlarında erken teşhis büyük önem taşır çünkü doğumdan hemen sonra yapılan ameliyat genellikle çocuğun hayatını kurtarmak için tek şanstır.

Doğum öncesi testler riskli mi?

Herdoğum öncesi tarama değilinvazivdir ve invaziv doğum öncesi testlerin (yalnızca haklı vakalarda yapılan) riski de genellikle abartılır. En riskli invaziv prenatal testlerden biri olarak kabul edilen amniyosentez, ortalama her 200 testte bir düşükle sonuçlanır (ve risk istatistiksel olarak küçük olsa da, ancak gerçekten gerekliyse ve ebeveynler kabul ederse yapılır).

İnvaziv doğum öncesi muayeneler ultrason kontrolü altında yapılır, bu sayede doktor fetüse zarar vermemek için delinmiş bölgeyi dikkatlice gözlemleyebilir. Bu nedenle, ekipman ne kadar modern ve jinekolog ne kadar deneyimli olursa, düşük riski o kadar düşük olur.

Doğum öncesi testleri kim yapar?

Ultrason veya fetal kalp muayenesi gibi rutin doğum öncesi muayeneler bir jinekolog-doğum uzmanı tarafından yapılır. Hastanın kanındaki biyokimyasal testler teşhis uzmanları tarafından yapılırken, invaziv prenatal testler - koryonik villus örneklemesi veya amniyosentez dahil - özel bir laboratuvarla işbirliği yapan kapsamlı teşhis deneyimine sahip doktorlar tarafından yapılır.

Doğum öncesi testler nerede yapılır? Doğum öncesi taramanın maliyeti nedir?

Doğum öncesi testler hem devlet kliniklerinde hem de özel kliniklerde yapılabilmektedir. Doğum öncesi testler, Sağlık Fonu tarafından geri ödenen testler listesindedir. Onlar için bir jinekolog tarafından bir sevk yapılır (doktorun Ulusal Sağlık Fonu ile imzalanmış bir anlaşması varsa, ayrıca özel bir tesiste). Ulusal Sağlık Fonu kapsamında doğum öncesi muayene için sevk endikasyonu, temel kriterlerden birinin yerine getirilmesidir:

  • 35 yaş üstü anne adayının yaşı
  • önceki hamilelikte fetüsün veya çocuğun kromozomal anormalliği
  • anormal gebelik ultrasonu veya biyokimyasal test sonucu
  • monogenetik veya multifaktöriyel hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riski daha yüksek
  • Çocuğun anne veya babasında yapısal kromozomal anormallikler

Anne adayının muayene için herhangi bir endikasyonu yoksa, ancak bunu yapmak istiyorsa (örneğin, 34 yaşında olduğu ve kusurlu bir çocuğa sahip olmaktan korktuğu için) - bunun için ödeme yapması gerekir. kendisi. Maliyet muayeneye bağlı olarak değişir, örneğin ziyaretli bir ultrason muayenesi yaklaşık 250-400 PLN'dir ve NIFTY testi - hatta 2.500 PLN'dir. Bir kadın endikasyonu olan gruba aitse - bu doktorun sorumluluğundadır.onu analiz yapma olasılığı hakkında bilgilendirmek ve doğum öncesi testleri yapabileceği merkezin adresini vermek.

Doğum öncesi testlerden geçmeyi reddedebilir miyim?

Doğum öncesi testler isteğe bağlıdır. Girişimsel doğum öncesi testler reddedilebilir, ancak 35 yaş üstü kadınların daha yüksek gebelik ve fetal patoloji riskine sahip olduğunun farkında olmaya değer - ve doğum öncesi testlerin amacı bu riski belirlemek ve fetal kusurları hamileliğin erken bir aşamasında tespit etmektir. anne karnındaki bir çocuğu tedavi etmeyi mümkün kılar veya belirli koşullar altında doğum eyleminin hazırlanmasına ve doğumdan sonra hemen tedaviye izin verir.

Bir doktorun doğum öncesi testler için sevk etmesi gerekiyor mu?

Tıbbi endikasyonlar varsa, doktor doğum öncesi muayeneler için sevk vermekle yükümlüdür - bu hem hastanın bilgi alma hakkını garanti eden yasal hükümlerden kaynaklanmaktadır (6 Kasım 2008 tarihli Kanun, Madde 9 (2) Hasta hakları ve Hasta Ombudsmanı) ve Tıbbi Etik Kuralları hakkında.

Doğum öncesi testler hakkı, hamile bir kadının fetüsün durumu, olası hastalıkları ve kusurları ve cenin döneminde tedavi olanakları hakkında bilgilendirilme hakkından kaynaklanmaktadır (Madde 19 (1) 30 Ağustos 1991 tarihli sağlık kuruluşları hakkındaki Kanunun (1) ve (2), 1991 tarihli Kanunlar Dergisi, No. 91, madde 408, değiştirildiği şekliyle.

Hamile kadının doğum öncesi test hakkının (sonucu yasal kürtaj hakkında karar verememesi ve geri dönüşü olmayan bir sakatlık veya genetik kusurlu bir çocuk doğurması) doktorunun ihlali tazminat gerekçesi olabilir

Kategori: