Alagille sendromu, nadir görülen, çok organlı bir genetik hastalıktır. Alagille sendromu ile mücadele eden insanlar, diğerlerinin yanı sıra, ciltte kalıcı kaşıntı ve sarılık ile kendini gösteren kronik kolestaz için, yani. kolesterol birikiminin neden olduğu topaklı cilt lezyonları. Alagille sendromunun nedenleri ve diğer belirtileri nelerdir? Tedavisi nedir?

Alagille sendromukardiyovasküler sistem, omurga ve gözler, böbreklerin yanı sıra kolestaz ve değişmiş yüz özelliklerinin kusurlarını içeren bir dizi doğuştan malformasyondur. Prevalansın 1: 70.000 canlı doğum olduğu tahmin edilmektedir.

Alagille sendromu - nedenleri ve kalıtımı

Alagille sendromu, 20. kromozomda (20p12) bulunan Jagged1 (JAG1) genindeki bir mutasyonun neden olduğu genetik bir hastalıktır. JAG1 geni, embriyonik gelişim sırasında komşu hücreler arasındaki sinyalleşmede rol oynar. Bu sinyal, hücrelerin vücudun yapılarını oluşturma şeklini etkiler. JAG1 genindeki mutasyonlar, sinyal yolunu bozarak bebeğin gelişiminde hatalara neden olur. JAG1 geninin mutasyonu artık yüzde 94 oranında tespit edilebiliyor. hastalar. Hastaların geri kalanında mutasyonu tespit etme sorunu tam olarak açıklanamıyor.

Hastalık otozomal dominant bir şekilde kalıtılır, yani bir kişi genin bir normal kopyasını ve genin bir değiştirilmiş kopyasını miras alır. Bununla birlikte, genin değiştirilmiş kopyası, çalışan kopyadan daha baskındır veya daha önemli hale gelir. Bu da genetik bir hastalık belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olur.

Alagille sendromu - belirtiler

1. Ciltte kalıcı kaşıntı, karaciğer büyümesi, derinin sararması ve sarılık ile kendini gösteren kronik kolestaz (karaciğer tarafından üretilen safranın tıkanması) göz kapakları. Hastalığın en sabit belirtisidir. Genellikle Alagille sendromunun bebeklik döneminde, sendromun diğer özelliklerinin eksik olduğu ilk semptomdur.

Kontrol>>Sarı tutamlar - sarıların tedavisi ve çıkarılması

Nadir olmasına rağmen, en yaygın kalıtsal karaciğer hastalıklarından biridir

2. Karakteristik yüz özellikleri - dışbükey geniş alın, derin set ve genişaralıklı gözler, geniş burun, küçük sivri çene.

3. Kemik kusurları - çoğu zaman sözde kelebek dairesi, yani genellikle torasik omurganın yüksekliğinde tek bir omurun ayrılması. Ek olarak, distal falankslar kısalabilir veya olmayabilir.

4. Kardiyovasküler kusurlar - çoğu zaman periferik pulmoner stenoz, bazen pulmoner arterin kapak darlığı, Fallot tetralojisi ve diğer kalp kusurları ile birlikte bulunur. Ardından siyanoz, nefes darlığı atakları ve egzersiz sırasında yorgunluk meydana gelebilir.

KONTROL>>Çocuklarda ve yetişkinlerde en sık görülen doğumsal kalp kusurları

5. Oftalmik kusurlar - çoğunlukla "arka embriyotokson" - Schwalbe çizgisinin (yani kornea ve sklera arasındaki sınır) gözün ön odasına yer değiştirmesinden oluşan bir kusur.

Alagille sendromu tanısı, bu hastalığa sahip ailelerden gelen hastalarda bu özelliklerden üç veya ikisinin bulunmasını gerektirir.

Ek olarak, hastalarda böbrek kusurları (çoğunlukla tübüler asidoz, hipoplastik böbrek. Daha az yaygın olarak, renal kistik hastalık, mesangiolipidoz, nefrolitiazis), pankreas ekzokrin yetmezliği ve büyüme eksikliği (kısa boy) gelişebilir.

Alagille sendromu - teşhis

Alagille sendromu karmaşık bir hastalıktır, bu nedenle şüpheleniliyorsa, örn. kan testleri, kardiyak ekokardiyografi ve göğüs röntgeni, göz küresinin ön segmentinin yarık lamba muayenesi ve bazen de karaciğer segmentinin histopatolojik incelemesi.

Alagille sendromu - tedavi

Alagille sendromu tedavisi şunları içerir:

  • hastaya yağda çözünen vitaminler ve ursodeoksikolik asit verilmesi (kolesterol safra değişikliklerini çözer) ve kaşıntı şiddetli olduğunda - rifampisin;
  • yetersiz beslenme, asit, pıhtılaşma bozuklukları, asendan kolanjit ve yemek borusu varislerinden kanama tedavisi;
  • kısmi dış safra drenaj tedavisi;

Karaciğer nakli bazı durumlarda kaçınılmazdır.

Alagille sendromu - prognoz

Prognoz, karaciğer ve kardiyovasküler hastalığın varlığı ve şiddeti ile belirlenir. Araştırmalara göre bazı hastalar, kalp nedenlerinden veya beyin kanamalarından karaciğer yetmezliği sonucu ölebilir.

Kaynakça: Gliwicz D., Jankowska I., Pawłowska J.,Alagille sendromu , "Medical Science Review. Hepatologia" 2010, No. 10.

Kategori:

Genetik hastalıklar