Kas distrofisi, kas dokusunun kalıtsal bir dejeneratif hastalığıdır. Birkaç çeşit distrofi vardır ve patolojik değişikliklerden etkilenen bölgeye ve hastalığın ilerleme hızına bağlı olarak semptomları birbirinden farklıdır. Müsküler distrofi türleri ve semptomları nelerdir?

Kas distrofisikalıtsal bir kas hastalığıdırözelliği olansemptomlarkas zayıflığıdır. Distrofinin özü, genetik bir kusurun ve hatta bazı durumlarda atrofilerinin, yani atrofinin bir sonucu olarak kasların dejenerasyonudur. Çoğu kas distrofisi vakasında, kas lifleri bölünür. Sonuç olarak, bu liflerin sayısı azalır ve onların yerine bağ ve yağ dokuları ortaya çıkar. Bazı kas distrofisi türleri kalp kasını etkileyebilir.

Distrofilerin yaşına, vücudun hangi kısımlarını etkilediğine ve hastalığın nasıl ilerlediğine bağlı olarak birkaç çeşit müsküler distrofi vardır.

Duchenne Distrofisi (DMD)

Duchenne distrofisien sık teşhis edilen müsküler distrofi türüdür. Yaklaşık 100.000 kişiden 13-33'ünde teşhis edilir. doğan çocuklar. Hızla ilerleyen bu hastalığın ilk belirtileri erkek çocuklarda genellikle 2 ile 6 yaşları arasında ortaya çıkar:

  • yürüme ve koşma zorluğu,
  • Gowers semptomu,
  • gövde, destek bacağına doğru dengelenir (Duchenn semptomu),
  • karakteristik ördek yürüyüşü,
  • omuz kaslarının atrofisi (gevşek omuz belirtisi).

Duchenne distrofisi olan kişiler genellikle 30 yaşından önce ölürler.

Becker'ın müsküler distrofisi

Becker distrofisinin semptomları tipik olarak 5 ila 25 yaşları arasında ortaya çıkar ve genellikle DMD'deki ile aynıdır.

Ancak, bu durumda çok daha az yoğundurlar ve kas yıkımı daha yavaştır. Becker distrofisinin özelliği, pelvik kuşak kaslarının ve ardından pektoral kasların görünen zayıflığı ve ilerleyici atrofisidir.

Uzuv-kuşak kas distrofisi

İlk belirtiler yaşamın birinci, ikinci veya üçüncü on yılında ortaya çıkar. Hastalık riski aynıkızlar ve erkekler.

Degradasyon en sık pelvik ve omuz kuşaklarının proksimal kaslarını etkiler. Ayrıca lomber lordozda derinleşme ve kürek kemiklerinde çıkıntı olabilir.

Hipertrofi ve kontraktürler nadirdir. Bazı hastalarda miyokardda değişiklikler gelişebilir - çoğunlukla dilate kardiyomiyopatiler.

Hastalığın seyri değişkendir, hastalık yavaş olduğunda hastalar normal bir yaşam beklentisine ulaşma şansına sahiptir.

Yüz-skapulo-brakiyal müsküler distrofi

Hastalığın ilk belirtileri genellikle yaşamın ilk yıllarında, daha az sıklıkla hastanın 20 yaşından sonra ortaya çıkar.

Erkeklerde ve kızlarda eşit olarak görülebilen belirtiler, yüz ve omuz kuşağı kaslarının distrofisi ile ilgilidir. Ardından aşağıdakiler görünür:

  • yüz hareketsizliği (yüz hareketleri zayıflar, hastalar göz kapaklarını kapatmakta zorlanırlar),
  • büyümüş dudaklar,
  • kolların başın üstüne kaldırılmasıyla ilgili sorunlar,
  • omuz öne.

Hastalığın seyri genellikle hafif ve yavaştır.

Fukuyama Konjenital Musküler Distrofi

Bu tür müsküler distrofi özellikle Japon popülasyonunda yaygındır. Hastalığa, bir protein - fukutini kodlayan gendeki bir mutasyon neden olur. Semptomları DMD'ninkine çok benzer.

Miyotonik müsküler distrofi (Steiner çöpü)

Miyotonik müsküler distrofi (Steiner's miyotoni) - hastalığın ilk belirtileri hem erkek hem de kız çocuklarında en sık 20 ila 35 yaşları arasında görülür.

Hastalığın en yaygın belirtileri şunlardır:

  • miyotoni, yani yüz kaslarının kasılması ve zayıflamasından sonra kas gevşemesinin gecikmesi,
  • ellerin, ayakların ve sternoklaviküler-torasik kasların zayıflığı,
  • düz kasların, bezlerin, iç salgıların ve gözlerin tutulumu ile ilişkili olan katarakt ve pitoz.

Thomsen'in doğuştan gelen çöpü

Thomsen hastalığı, uzun süreli kas kasılması ve ardından yavaş gevşemenin bir sonucu olarak, uzun süreli dinlenmeden sonra hareket zorluğu ile karakterize, genetik olarak belirlenmiş çok nadir bir kas hastalığıdır.

Hastalık belirtileri:

  • hasta bir kişi elini sıktıktan sonra parmaklarını hemen düzeltemez - bir süre sonra yavaş doğrultma karakteristiktir,
  • Göz kapaklarını sıktıktan sonra hasta bir süre açamaz,
  • ağzı açtıktan sonra (örneğin esnemeden sonra), hastanın ağzı bir süre açık kalır,
  • Pozisyonu değiştirmek zordur (hasta işlemden sonra ilk adımı gerçekleştiremez)yataktan kalkmak, sandalye)

Oküler veya orofaringeal müsküler distrofi

Okülofaringeal müsküler distrofi (OPMD) genellikle 50 yaşından sonra ortaya çıkar). Hastalık okülomotor kasları, bazen de yutma kaslarını etkiler ve bu kendini şu şekilde gösterir:

  • yavaş artan pitozis,
  • yutma bozukluğu,
  • uzuv kaslarının parezi

Distal müsküler distrofi

Distal distrofikollar, eller, bacaklar ve ayaklardaki kaslarda zayıflık ve hasar ile karakterize en nadir görülen müsküler distrofi hastalığıdır.

Bu nedenle, hastalığın belirtileri sadece uzuvların kaslarının zayıflığı ve yıkımıdır.

Hastalık genellikle çocukluktan yetişkinliğe kadar çok yavaş gelişir.

Kategori:

Genetik hastalıklar