Bazı sağlık sorunları genetik olarak belirlenir. Bu, diğerlerinin yanı sıra belirli kanser türleri için geçerlidir. Genetik testler, riski değerlendirmeye yardımcı olur, ancak her zaman değil. Her birimiz genetik testler hakkında ne bilmeliyiz?

Ne zaman ve neden yapmaya değergenetik test ? İnsan genomu, yaklaşık 23.000 gen içeren 23 çift kromozomdan oluşur. Hepimiz çoğu genin iki kopyasını miras alırız - biri annemizden diğeri babamızdan (erkeklerde X ve Y kromozomlarında bulunan genler hariç). Bu nedenle atalarımıza benzer birçok özelliğe sahibiz.

Ne yazık ki, sadece saçımızın rengini, gözümüzü ve kan grubumuzu değil, aynı zamanda bazı hastalıkları veya bunlara yatkınlığı da miras alıyoruz.

Her insanın DNA dizisinde 7-10 mutasyon veya hata taşıyıcısı olduğu tahmin edilmektedir. Bu mutasyonlar, hasarlı gen vücuda doğru talimatları vermediği için genetik hastalığa neden olabilir. Ayrıca tıbbi bir duruma sahip olma riskinizi de artırabilirler. Örneğin, annesi meme veya yumurtalık kanseri olan kadınların bu kanserlere yakalanma riskinin daha yüksek olduğu bilinmektedir. Bununla birlikte, tüm kanser vakalarının yüzde 90'ının ailenin geçmişiyle hiçbir ilgisi yoktur. Bu nedenle genetik testler, yalnızca kesin olarak tanımlanmış vakalarda değerli bir teşhis aracıdır.

Genetik testin faydaları

Genetik testler yapmak sadece belirli hastalıklara karşı koruma sağlamaz, aynı zamanda yaşam kalitesini de mükemmel bir şekilde iyileştirir. Yetişkinlerde laktoz intoleransının nüfusun yüzde 70'ini etkilediğini ve ağırlıklı olarak genetik olarak belirlendiğini varsayarsak, vücuda süt dışındaki kaynaklardan kalsiyum sağlanabilir. Meme kanseri gelişimine yatkınlık hakkında bilgi, hormonal kontrasepsiyon veya daha sonraki yaşlarda hormon replasman tedavisi dışında diğer doğum kontrol yöntemlerinin kullanılmasına izin verir. Ayrıca, kanseri erken teşhis etmenize olanak tanıyan ayrıntılı bir uzman muayene takvimi planlamanıza da olanak tanır. Aynı zamanda ne yapılması gerektiğinin, hangi diyetin takip edilmesi gerektiğinin vs. ve hastalık riskini az altacak cerrahi (memelerin, yumurtalıkların alınması gibi) şansının da bir göstergesidir. Çocuğa bir kusur veya genetik hastalık geçirmek mümkünse, kendi kusurunuzu bilmek çocuk sahibi olmaya karar vermenizi kolaylaştırır.

Genetik araştırma: belirteçlerkanserli

Tümör belirteçleri bir kan örneğinden belirlenir. Doğru bir teşhis koymak için, sadece kanda belirtecin varlığı değil, her şeyden önce miktarının kabul edilebilir normun üzerinde olması önemlidir. Norm bile önemli ölçüde aşılırsa, bu her zaman neoplastik bir hastalığın gelişimi anlamına gelmez. Bazı belirteçlerin yüksek seviyeleri ayrıca karaciğer, pankreas veya böbrek iltihabı ile ilişkili olabilir.

Genetik test: erken risk tespiti

Neoplastik hastalıklar için genetik testler, yüksek risk grubuna aitsek, yani aynı kanser ailenin sonraki nesillerinde ortaya çıktığında veya en azından bir vakada 50 yaşından önce geliştiğinde anlamlıdır. Her kanser türünün kendine özgü bir ortaya çıkış zamanı (sözde insidans süresi) olduğunu hatırlamakta fayda var, örneğin meme kanseri için 40 yaşından önce belirlendi.

Maalesef tüm testlerin yapılması ve tüm belirteçlerin belirlenmesi bile hastalıktan kurtulacağımızı garanti etmez. Niye ya? Çünkü örneğin meme kanseri sadece BRCA1 ve BRCA2 değil 30 farklı genden gelişebilir. Bazıları o kadar nadirdir ki rutin olarak etiketlenmezler. Belki de tıbbi bakımın sınırsız kaynakları olsaydı, her laboratuvar eksiksiz bir test seti gerçekleştirirdi. Ama bizde böyle imkanlar yok. Kalıtsal eğilimlerle, örneğin meme kanseri ve yumurtalık kanseri ile, BRCA1 geni, erkek meme kanseri olup olmadığı - BRCA2 geni ve meme kanserine ek olarak, ataların kolorektal kanserden muzdarip olup olmadığı - CHEK2 geni incelenir. Ailede kolorektal kanser öyküsü sıksa ve poliplerle ilişkiliyse, APC veya MYCH geni test edilir. Kolorektal kanserli, ancak sözde olmayan kişilerde bağırsak polipozis, onarım genleri, yani hasarlı bir DNA parçasını onarabilen genler aranır. Bu gen grubunun uygun şekilde uyarılması, hastalığın gelişimini durdurabilir.

Bilmeye değer

Genetik testler nasıl yapılır?

Genetik bir test yapabilmek için DNA'mızı içeren materyali toplamak gerekir. Bu tür materyal kan (morfoloji için alınan veya bir kurutma kağıdına uygulanan bir damla - kitler laboratuvar tarafından sağlanır) veya yanağın iç yüzeyinden bir bulaşma (yiyecek artıklarını ve Domuz eti gibi önceden tüketilen parçalarını test etmemek için). Test sonuçlarının bekleme süresi, yapılan analizlerin kapsamına bağlıdır. Genellikle birkaç günden birkaç haftaya kadar bekleriz. Genetik testler yapılmadan önce bu tür analizler için bilgilendirilmiş onam tamamlanmalıdır. Araştırmagüvenli, müdahalesiz, ancak sonuçları hayatımızı değiştirebilir, ruhumuzu etkileyebilir, aile ilişkilerini kökten yeniden inşa edebilir, vb.

Genetik testler belirli bir hastalığa yakalanma riskini az altabilir mi? Genlerimizde hastalık mı var? Aşağıdaki videoda bu soruların cevaplarını bulacaksınız!

Önemli

Genetik testin maliyeti nedir?

Muayene bir doktor tarafından isteniyorsa, sözde muayenenin bir parçası olarak Genetik danışmanlığın ücreti Ulusal Sağlık Fonu tarafından ödenir. Diğer durumlarda, araştırma maliyetini kendi cebimizden karşılarız ve bu 200'den birkaç hatta birkaç bin zlotiye kadar bir masraftır.

Aylık "Zdrowie"

Kategori:

Araştırma