Mukopolisakkaridoz (MPS), birçok organa zarar veren ve dolayısıyla - onların başarısızlığına neden olan, genetik temeli olan, nadiren teşhis edilen bir metabolik hastalıktır. Mukopolisakkaridozun nedenleri ve semptomları nelerdir? Bu hastalıkla mücadele eden hastaların tedavisi nasıl oluyor?

Mukopolisakkaridoz( MPS ) nadir görülen birlizozomal depo hastalığıdır , genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır enzimlerden (proteinler) birinin kusuru veya aktivitesinin olmaması nedeniyle, lizozomlarda çeşitli maddeler birikir. Mukopolisakkaridozun özü, mukopolisakkaritlerin (bağ dokusu bileşenleri) ayrı küçük moleküllere parçalanmasından sorumlu enzimlerin eksikliği veya kusurudur. Sonuç olarak organlarda birikir ve daha sonra hasar görürler.

Mukopolisharidoz 100.000 doğumda bir meydana geldiği için nadir hastalıklar grubuna dahildir.

Her biri farklı bir enzim eksikliğinden kaynaklanan çeşitli mukopolisakkaridoz türleri vardır:

  • tip I - Hurler hastalığı (önceden tip V)
  • tip II - Hunter sendromu
  • tip III - Sanfilippo sendromu
  • tip IV - Morquio ekibi
  • tip VI - Maroteaux-Lamy sendromu
  • tip VII - Sly sendromu

Mukopolisakkaridoz - neden olur

Hastalığın nedeni, doğru enzimlerin üretimini kontrol eden gendeki bir mutasyondur. Genetik bir hata nedeniyle mukopolisakkaritleri parçalayan enzim üretilemeyebilir ya da mukopolisakkaritleri parçalayamayan ya da olması gerektiği gibi yapamayan bir protein üretilebilir.

Mukopolisakkaridoz - kalıtım

Mukopolisakkaridozlar esas olarak otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır. Bu, bir çocuğun hastalanması için her bir ebeveynden aynı genin değiştirilmiş bir kopyasını alması gerektiği anlamına gelir. Bir çocuk bir değiştirilmiş kopyayı ve bir normal kopyayı miras alırsa, sağlıklı bir taşıyıcı olacaktır çünkü doğru kopyanın varlığı kusurlu olanın varlığını telafi eder (çoğu durumda durum budur). Taşıyıcı olmak etkilenmediğiniz anlamına gelir, ancak hatalı gen yavrularınıza geçebilir.

İstisna, mukopolisakkaridoz tip II'dir (Avcı hastalığı),X kromozomuna bağlıdır

Mukopolisakkaridoz - semptomlar

Derinin ve deri altı dokusunun kalınlaşması ve bunun sonucunda yüz hatlarının kalınlaşması (grotesk yüz olarak adlandırılır) ve deformitelere ve motor sakatlığa neden olan kemik değişiklikleri, mukopolisakkaridozun karakteristik semptomlarıdır. Ayrıca, genellikle aşağıdakiler görünür:

  • göbek fıtıkları
  • kasık fıtığı
  • mukozal polipler
  • işitme kaybı
  • eklem sertleştirme
  • nörolojik semptomlar

Zamanla aşırı hareketlilik, kornea bulanıklığı ve kasılmalar da ortaya çıkabilir. Hastalık ayrıca fiziksel gelişimde gecikmeye (kilo ve boy eksikliği) yol açabilir.

Mukopolisakkaridoz - teşhis

Hastalığı teşhis etmek için, idrardaki mukopolisakkaritlerin (mukopolisakkaridoz durumunda fazla salgılanır) miktar tayininden oluşan bir test yapmak ve türlerini belirlemek gerekir.

Ek bir teşhis yöntemi, mutasyonların tanımlanması, yani DNA analizidir.

Önemli

Mukopolisakkaridoz, gebeliğin 14-16. haftalarında yapılan doğum öncesi testler sayesinde de teşhis edilebilir. Şu anda Polonya'daki yasa, fetüsün mukopolisakkaridoz teşhisi konması durumunda kürtaja izin veriyor.

Mukopolisakkaridoz - tedavi

Herhangi bir genetik hastalık gibi mukopolisakkaridozun nedensel tedavisi mümkün değildir. Bu nedenle, tedavinin amacı zahmetli semptomları hafifletmektir. Bazı hastalık türlerinde bu amaca kemik iliği nakli ile ulaşılır. Diğer durumlarda, etkili bir yöntem sözde enzim değiştirme tedavisi, yani saflaştırılmış enzimin doğrudan intravenöz uygulaması. Ne yazık ki bu yöntem çok pahalıdır.

Mukopolisakkaridozun ilk semptomlarından biri göbek ve kasık fıtıklarıdır, bu nedenle bebeklik döneminde cerrahın müdahalesi gerekebilir. Hastanın hayatının ilerleyen evrelerinde eklemlerin sertleşmemesi için egzersize ihtiyaç duyulur. Hasta ishal ile mücadele ediyorsa, doktor bağırsak hareketini az altmak için ilaçlar sipariş edebilir. Sorun ayrıca çocukların aşırı uyarılabilirliği ve hareketliliği olabilir. O zaman sedasyon gerekli olabilir.

Daha fazla bilgi için Mukopolisakkaridoz (MPS) ve Nadir Hastalıklar Derneği web sitesini ziyaret edin.

Kategori:

Genetik hastalıklar