Galaktozemi, vücudun galaktozu glikoza çevirememesinden kaynaklanan nadir bir genetik bozukluktur. Bu işlev bozukluğu sonucunda galaktozemide toksik metabolitler birikerek iç organlarda hasara neden olur. Galaktozemi ne kadar yaygındır? Nedenleri ve belirtileri nelerdir? Galaktozemiyi nasıl tanırsınız? Bu hastalığın tedavi seçenekleri ve galaktozemisi olan kişiler için prognoz nelerdir?

Galaktozemiotozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Galaktozeminin oluşması için şart, modifiye genin bir kopyasının anne ve baba tarafından aktarılmasıdır.

Galaktozemi, metabolizmalarından sorumlu enzimlerin eksikliğinden dolayı aşırı galaktoz veya glikoz -1- fosfat birikmesidir.

Galaktoz, insanlar için ana kaynağı yaşamın ilk günlerinde tüketilen anne sütü olan şekerdir. Vücutta toksik maddelerin birikmesi, aşağıdakiler dahil olmak üzere ciddi sağlık etkilerine sahiptir: iç organlarda hasar şeklinde.

Galaktozemi: Belirtiler

Galaktozeminin en karakteristik semptomları karaciğer ve böbreklerde ilerleyici hasardır.

Karaciğer rahatsızlıklarında galaktozemi kendini gösterir

  • sarılık
  • karaciğer büyümesi
  • hemorajik diyatezi
  • şişmiş vücut

Böbrek hasarı ile idrarda ve metabolik asidozda glikoz ve galaktoz görülür.

Göz ardı edilmemesi gereken spesifik olmayan galaktozemi semptomları

  • kusma
  • ishal
  • genel durumun bozulması

ÖNEMLİ: Tipik galaktozemi seyri, süt tedarikiyle artan semptomlarla ilişkilidir.

Galaktozemi: türleri

  • Klasik galaktozemi

Klasik galaktozemi, GALT enziminin eksikliğine dayanır. Bu galaktozemi formunda kandaki galaktoz konsantrasyonu, GAL-1-P artar ve galaktitol konsantrasyonu artar.

  • GALE eksikliğine bağlı galaktozemi

Galaktozeminin iki şekli vardır: periferik ve genelleştirilmiş. Periferik formda GALE enziminin aktivitesi azalır, ancak sadece kan hücreleri, örneğin eritrositler, lökositler ile sınırlıdır.

Periferik galaktozemi ile karakterizedirdaha hafif seyreder ve kandaki galaktoz konsantrasyonunu ölçen yenidoğan tarama testlerinde tanınır.

Jeneralize galaktozemi ise yenidoğan döneminde şiddetlidir ve enzim aktivitesindeki azalma birçok dokuyu etkiler. karaciğer.

  • GALK (galaktokinaz) eksikliğine bağlı galaktozemi

Bu galaktozemi formunda katarakt olabilir. Daha sonra kandaki galaktoz konsantrasyonunda bir artış ve galaktozüri - idrarda galaktoz atılımı. Beynin şişmesi nadirdir (bu durumda galaktitol konsantrasyonu artar)

Galaktozemi: sonrası

Galaktozeminin sonuçları zihinsel gelişim bozukluklarını içerir, örneğin :

  • görsel algı bozuklukları
  • göz-el koordinasyonu
  • konsantrasyon sorunları

ve nörolojik komplikasyonlar, ör. :

  • az altılmış kas tonusu
  • üst uzuvların titremesi
  • yürüme ile ilgili sorunlar - sözde tutarsız yürüyüş

Galaktozeminin önemli komplikasyonları aynı zamanda iskelet mineralizasyon bozuklukları veya yumurtalık disfonksiyonudur, örn.

  • erken yumurtalık disfonksiyonu
  • hipergonadotropik hipogonadizm

Galaktozemi: tanıma

Klasik galaktozemi, laboratuvar teşhisi ve klinik semptomlar temelinde teşhis edilir. Galaktozemi teşhisi için eritrositlerdeki galaktoz-1-fosfat (GALT) enziminin aktivitesinin belirlenmesini içeren bir test yapılmalıdır. Aktif değilse galaktozemi bulunur.

Galaktozemiye işaret edebilecek diğer çalışmalar şunları içerir:

  • kan galaktoz ölçümü
  • idrar galaktitol konsantrasyonu ölçümü
  • kan galaktoz-1-fosfat ölçümü
  • yenidoğanlarda GALT aktivitesi için kağıt tarama testi

Galaktozemi: tedavi

Galaktozemi tedavisi temel olarak galaktoz içeren ürünlerin elimine edilmesinden oluşur.

Galaktozemili bir kişinin diyetinden çıkarılması gereken ürünler:

  • süt, sütlü içecekler
  • krema, işlenmiş peynir, kaşar peyniri, süzme peynir
  • tereyağı
  • sütlü ekmek, kızarmış ekmek, sütlü veya tereyağlı kekler
  • sakatat, karaciğer, beyin, sosis
  • Süt ilaveli hazır ürünler
  • kremalı çorbalar
  • sütlü şeker, sütlü çikolata
  • alkollü içecekler
  • laktoz içeren ilaçlar

Galaktozemiden muzdarip insanlar şunlara ulaşabilir:

  • bitkisel yağlar, domuz yağı, mayonez ilavesizkrema, margarin süt ilavesiz
  • süt ikame maddeleri
  • makarna, kabuğu çıkarılmış tane
  • yumurta
  • et, balık, söğüş
  • taze otlar
  • meyveler: elmalar, portakallar, muzlar
  • sebzeler: patates, kabak, marul, soğan, turp, havuç
  • mantar
  • şeker, bal

Galaktozun diyetten tamamen çıkarılması, bu şekerin doğada yaygın olarak kullanılması nedeniyle pratik olarak imkansızdır. Bu nedenle, kesinlikle galaktoz içermeyen bir diyetle günde 125 mg'a kadar galaktoz tüketilebileceği varsayılmıştır.

Önemli!

Süt içermeyen bir diyetin ardından kalsiyum ve D vitamini takviyesi gerekir.

Günlük kalsiyum ihtiyacı bebeklik döneminde karşılanır

Sadece bir yaşına ulaştıktan sonra ek bir kalsiyum takviyesi önerilir.

11 yaşından büyük çocuklar günde 800 mg, yetişkinler - 1200 mg almalıdır.

Kategori:

Genetik hastalıklar