Friedreich hastalığı (Friedreich ataksisi), ataksinin baskın semptom olduğu genetik bir hastalıktır. Friedreich hastalığı çocuklukta ortaya çıkabilir, bu daha da kötüdür - semptomlar yaşla birlikte kötüleşir ve sonunda hasta bağımsız hareket edemez hale gelir. Ancak en kötü yanı, Friedreich hastalığının şu anda tedavi edilemez olmasıdır.

Friedreich hastalığı( Friedreich ataksisi ), ataksinin genetik kusurlardan kaynaklandığı en yaygın hastalıktır. Hastalığın popülasyondaki 50.000 kişiden birini etkilediği tahmin edilmektedir. Bununla birlikte, mutasyona uğramış gen taşıyıcısının prevalansı çok daha fazladır - istatistiklere göre, 110 kişiden biri yanlış genetik bilgi taşıyıcısıdır. Hastalık kadınlarda ve erkeklerde benzer sıklıkta ortaya çıkar.

Friedreich hastalığının ilk belirtileri, hastanın 5 ila 15 yaşları arasında bile erken ortaya çıkar. Hastaların büyük çoğunluğunda, bozukluklar 20 yaşından önce başlar, ancak ilk semptomların yalnızca yaşamın ikinci veya üçüncü on yılında ortaya çıktığı Friedreich ataksisi formları vardır.

Friedreich hastalığı: nedenleri

Friedreich hastalığının altında yatan neden, kromozom 9'da bulunan FXN genindeki mutasyonlardır. Hastalık otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır, yani hastalığa yakalanmak için anormal genin iki kopyasına sahip olmanız gerekir. (mutasyona uğramış genin bir kopyasının taşıyıcılarında herhangi bir sapma yoktur.)
Bu durumla ilgili sorun, aşırı sayıda GAA (guanozin-adenin-adenin) üçlü tekrarıdır. Bu spesifik genetik bilgi fazlalığı, FXN geni tarafından kodlanan protein - frataksinin işlev bozukluğuna yol açar. Bu madde normalde mitokondride bulunur ve demirin dönüşümü ile ilişkilidir. Mutasyonla ilişkili frataksindeki azalma, mitokondride çok çeşitli hücresel proteinlerin işlevini olumsuz yönde etkileyebilecek demir birikintilerine yol açar.
Bu ilişki, Friedreich hastalığı olan hastalarda meydana gelen organ hasarının nedenlerinden biri olarak kabul edilir, ancak muhtemelen bozuklukların tek mekanizması değildir - hastalığın kesin patogenezi halabelirsizliğini koruyor.

Friedreich hastalığı: belirtiler

Birim adlarından birinin önerdiği gibi, ataksi Friedreich hastalığında önemli bir sorundur. Sinir sistemi yapılarında ilerleyici hasardan kaynaklanır, örneğin; dorsal sinir kökü ganglionları, spinal-serebellar ve kortiko-spinal yollar. Friedreich hastalığı ayrıca periferik sinirlerin miyelin kılıflarına da zarar verir.
Yukarıda belirtilen patolojilerin neden olduğu Friedreich ataksinin nörolojik semptomları şunları içerir:

  • kas gücünün ilerleyici zayıflaması (esas olarak alt uzuvlarda, aynı zamanda üst uzuvlarda)
  • sık düşmelerin eşlik edebileceği motor koordinasyon bozuklukları
  • duyu bozuklukları (görme ve işitme bozukluğu)
  • bazı duygu türlerinde bozulma (örneğin titreşim)
  • geveleyerek konuşma

Friedreich hastalığı öncelikle sinir sisteminden kaynaklanan rahatsızlıklarla kendini gösterir, ne yazık ki bu durumdaki hastaların tek sorunu bunlar değildir. Bu hastalığa sahip kişilerin karşılaştığı diğer sorunlar şunlardır:

  • kardiyolojik problemler (ör. atriyal fibrilasyon, kalp kası içindeki dürtü iletim bozuklukları veya kardiyomiyopati)
  • omurganın yanal eğriliği (skolyoz)
  • anormal, aşırı ayak çukuru
  • karbonhidrat metabolizması bozuklukları (bozuk glikoz toleransı ve hatta bazen diyabet şeklinde)
Bilmeye değer

Ataksi, motor koordinasyonun çeşitli derecelerde bozulduğu bir durumdur. Hastanın yaşamı boyunca yaşadığı durumlara (örneğin felç gibi) yol açabilir, ancak ataksinin nedeni aynı zamanda bir kişide doğuştan var olan kalıtsal bir genetik bozukluk olabilir. İkinci duruma bir örnek Friedreich hastalığıdır.

Friedreich hastalığı: teşhis

Bir hastada Friedreich hastalığının varlığından, nörolojik bozuklukların çok erken (hatta çocuklukta) ortaya çıkması temelinde şüphelenilebilir. Doktor tarafından yapılan nörolojik muayenede belirli sapmalar zaten bulunabilir, bunlar şunlar olabilir:

  • dismetri
  • dizartria
  • nistagmus
  • tendon reflekslerinin ortadan kaldırılması
  • kas gücünde azalma

Teşhisi doğrulamak için, Friedreich hastalığına yol açan mutasyonları tanımlamanın mümkün olduğu genetik testler yapılır. Araştırma, teşhis süreci boyunca da kullanılır.görüntüleme, bu durumda tercih edilen teknik, sinir sistemi yapılarının dejenerasyon derecesini görselleştirmeye izin veren manyetik rezonans görüntülemedir.

Friedreich hastalığı: tedavi

Friedreich ataksisi tedavi edilemez bir hastalıktır - şimdiye kadar sinir sistemi yapılarının ilerleyici dejenerasyonunu durduracak bir ilaç geliştirmek mümkün olmamıştır. Hastalığın tedavisi histon deasetilaz veya interferon inhibitörleri ile uygulanmaya çalışılmaktadır, ancak bu tedaviler sadece klinik deneme aşamasındadır. en önemli etkisi hastaların verimliliğini maksimize etmektir. Onlarla hem çeşitli kas egzersizleri hem de (dizartri hastaları durumunda) konuşma egzersizleri dahil olmak üzere çeşitli rehabilitasyon biçimleri kullanılabilir.
Friedreich ataksisi olan hastaların kalan sorunları özel tedaviye tabidir - örneğin, omurgayı stabilize ederek cerrahi olarak tedavi edilebilen skolyoz durumunda durum budur. Kardiyolojik hastalıklarda öncelikle farmakolojik tedavi kullanılır, karbonhidrat metabolizması bozuklukları ile mücadele eden hastalarda da spesifik tedavi uygulanabilir.

Friedreich hastalığı: prognoz

Friedreich ataksisi olan hastaların prognozu maalesef çok iyi değil - hastaların %95'inden fazlası bile 45 yaş civarında tekerlekli sandalye kullanmaya zorlanıyor. Hastalık sadece bağımsızlık kaybına değil, aynı zamanda erken ölüme de yol açar - yapılan çalışmalardan birinde, ölüm anında Freidrech hastalığı olan hastaların ortalama yaşının 38 civarında olduğu belirlendi.

Yazar hakkındaYay. Tomasz NickiPoznan Tıp Üniversitesi tıp fakültesi mezunu. Polonya denizinin bir hayranı (kulaklarında kulaklıklarla kıyılarında en isteyerek dolaşıyor), kediler ve kitaplar. Hastalarla çalışırken her zaman onları dinlemeye ve ihtiyaç duydukları kadar zaman ayırmaya odaklanır.

Kategori:

Genetik hastalıklar