Malign melanom Polonya'da yılda yaklaşık 2.000 kişide teşhis edilir ve bunların yüzde 15'e kadarı genetik kökenli bir aile formudur. Kalıtsal malign melanomun yaklaşık yüzde 25-40'ı CDKN2A genindeki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır. Ne zaman melanom için genetik test yaptırmaya değer olduğunu kontrol edin.

Malign melanomen malign neoplazmalardan biridir. Embriyonik gelişimin erken evrelerinde nöral tüpten organlara ve dokulara (cilt, göz, meninksler, genitoüriner sistem vb.) hareket eden nöroektodermal kökenli pigment hücrelerinden (melanositler) türetilir. Bu hücreler, cilt rengini (fenotip) ve ultraviyole (UV) ışınlarına duyarlılığını düzenler, belirli bir pigmenti - melatonini sentezler ve salgılar.

Melanositlerin çoğunun epidermiste bulunması nedeniyle cilt, melanomun en yaygın başlangıç ​​noktasıdır. Ancak, bu hücreler başka doku ve organlarda da bulunduğundan, bu kanserin geliştiği tek yer burası değildir. Neredeyse her 10 melanomdan biri, çoğunlukla cinsel organların ve ağzın mukoza zarlarında ve göz küresinde olmak üzere başka bir yerde gelişir.

Malign melanom, teşhis edilen tüm neoplazmların yaklaşık %1'ini oluşturur, ancak son yıllarda bu neoplazmın insidansında önemli bir artış olduğu ve hastaların nispeten genç yaşta olması nedeniyle önemli bir sorundur. (30-50 yıl). İnsidanstaki artış esas olarak beyaz ırkı ilgilendirmektedir. Polonya'da yılda yaklaşık 2.000 teşhis konuyor.%15'e kadarı genetik geçmişe sahip bir aile formu olan malign melanom vakaları .

Malign melanoma yatkınlığın kalıtsal olarak alınması

Kalıtsal malign melanomvakaların yaklaşık %25-40'ı kromozom 9p21 üzerinde bulunan CDKN2A genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. p.A148T varyantı Polonya nüfusunun %3,5'inde gözlenir ve melanom geliştirme riskini artırır. Diğer bölgelerdeki CDKN2A genine zarar veren mutasyonlarailesel pankreas melanoma-kanser sendromunungelişmesine yol açar. Hastalanmaya yatkınlığın kalıtımı baskındır, yani ebeveynlerden birinden hasarlı bir gen almak, hastalanma riskinin artması için yeterlidir.

Melanom nasıl tanınır?

Önemli

CDKN2A gen mutasyonunun belirlenmesi, ailedemalign melanomgeliştirmeye yatkınlığın incelenmesinde, tanı ve prognozda ve hatta tedavi seçimini etkilemede önemli olabilir. Ancak neoplastik hastalıkların (melanom dahil) kesinlikle kalıtsal hastalıklar olmadığı vurgulanmalıdır. Sadece genomdaki kalıcı değişikliklerle ilgili hastalığa yatkınlık kalıtsaldır.

Malign melanom gelişimi

Ailesel malign melanom erken teşhis edilir, genellikle 50 yaşından önce. (hastaların yaşlarında kademeli bir azalma fark edilir). Bazen ailede diğer organlarda (pankreas, erken meme kanseri) ve muhtemelen diğer kanser türlerinde (akciğer kanseri) tümör öyküsü vardır. Malign melanom genellikle benlerden (pigmente cilt lezyonları) kaynaklanır, büyümesine genişleme, inflamatuar ödem, ülserasyon, kaşıntı ve kanama eşlik eder.

Benleri olan kişilerin içlerinde meydana gelen değişiklikleri gözlemlemesi gerektiğine inanılır. Yukarıda sayılan belirtilerden herhangi birinin olması durumunda doktora başvurulması tavsiye edilir.

Melanom teşhisi ve prognozu

Kanser genellikle cildin açıkta kalan kısımlarında veya mekanik tahrişe meyilli bölgelerde bulunur ve genellikle çok odaklıdır. Erken metastaz, düşük ilaç duyarlılığı ve dolayısıyla yüksek mortalite ile karakterizedir. Ancak doktorlar, melanomun erken teşhisinin tam iyileşme şansı verdiğini vurguluyor. İnsidansı yüksek, ancak aynı zamanda tıp camiasının çok gelişmiş bir sosyal farkındalığı ve duyarlılığı olan ülkelerde, vakaların yaklaşık %90'ı ilk aşamada teşhis edilir (cilt / mukoza ile sınırlıdır). Polonya'da çoğu hasta, zaten ilerlemiş melanomlu ve metastaz varlığı olan bir doktora gider.

Malign melanom: genetik test için endikasyonlar

  • ailede melanom öyküsü (en yakın akrabalardan en az 2 tanesi), özellikle 50 yaşından önce;
  • melanom-pankreatik kanser sendromu şüphesi (en yakın akrabalar arasında en az 2 melanom ve/veya pankreas kanseri vakası), özellikle ailede başka neoplazmaların varlığı, örneğin erken meme kanseri;
  • UV radyasyonuna duyarlı cilt tipi (açık ten rengi, kırmızı veya sarı saç, mavi irisler, çok sayıda çil), çok sayıda doğuştan pigmentli benler, güneşe ve ultraviyole radyasyona uzun süre maruz kalan veya güneş yanığı olan (özellikle çocukluk) ;
  • akrabalarda CDKN2A gen mutasyonlarının tespiti.

Hastalığın gelişiminin önlenmesi

İlerlemiş melanom tedavisinin sınırlı etkinliği ve bu kanserin benzersiz malignitesi nedeniyle, en önemli rol, sağlık alışkanlıklarının iyileştirilmesi ve hastalığın erken teşhisine olanak sağlayan tarama testleri tarafından oynanır. Yüksek risk altındaki kişiler güneşten korunma (cildin fenotipine bağlı olarak en az 15 SPF'li kremler) kullanmalı ve özellikle güneş ışığına maruz kalan bölgelerde cilt lezyonlarını dikkatlice incelemelidir.

Şüpheli nevüslerin önleyici, erken çıkarılması ve histopatolojik incelemeleri önerilir. Malign deri lezyonları riskini artıran faktörler şunlardır: benlerin mekanik tahrişi, aşırı güneşe maruz kalma, UV ışınlarına maruz kalma ve bağışıklık sisteminin baskılanması.

Onkolojik gözetim de önerilir: Hastalar ve en yakın akrabalar için 6 ayda bir dermatolojik muayene ve diğer neoplazmaları olan ailelerde tarama, tehlike altındaki organı kapsayacak şekilde genişletilmelidir. Hastalığa kalıtsal yatkınlığı doğrulayan CDKN2A geninin genetik testi, profilaksinin hastanın asemptomatik akrabalarına - mutasyon taşıyıcılarına kadar genişletilmesini sağlar.

Testi yapmadan önce uygun testi seçecek bir genetikçiye danışmakta fayda var.

Kategori:

Dermatoloji