Polonya'da yılda yaklaşık 6,5 bin iş kaydediliyor. mide kanseri vakaları. Kanserlerin yaklaşık yüzde 20'sinin nedeni muhtemelen kalıtsal bir yatkınlıktır. Bu varsayımı doğrulamak için genetik bir test yapmak gerekir. Ailede yaygın mide kanserine yatkınlık olması durumunda, doğrulama E-cadherin (CDH1) genindeki bir mutasyonun saptanmasıdır.

Muhtemelen her birimiz birden fazla kişinin kansere yakalandığı bir aile ile ve ayrıca kanser bildirilmeyen bir aile ile tanıştık. Bu nedenle, kalıtımlarıyla ilgili açıklamaya yakın olan neoplastik hastalıklara aile yatkınlığı hakkında bir sonuç çıkarmamak zordur.

Kalıtsal yaygın mide kanseri

Mide kanseri, gastrointestinal sistemin en yaygın kanserlerinden biridir, insidansının 1: 5.000 olduğu tahmin edilmektedir. - 1: 10 bin Polonya'da yılda yaklaşık 6,5 bin teşhis konuyor.mide kanseri vakaları . Tüm teşhis edilen vakaların yaklaşık %20'sinde ailesel neoplazmalar gözlenir, yani yakın bir ailede birden fazla kanser insidansı. Böyle bir durumda hastalıkların tesadüfi olmadığını, nedenlerinin genetik yatkınlıklar olduğunu varsayabiliriz. Bu varsayımı doğrulamak içingenetik testyapmak gereklidir. Ailede yaygın mide kanserine yatkınlık olması durumunda, doğrulama, kromozom 16q22 üzerindeki E-cadherin (CDH1) genindeki bir mutasyonun (esas olarak çok sayıda nokta mutasyonu) saptanmasıdır.

Her iki cinsiyet için CDH1 genindeki mutasyonların belirlenmesi, %80'e varan bir risk ile ilişkilidirdiffüz mide kanseri . Ayrıca mutasyon taşıyıcılarında lobüler meme kanserine yakalanma riski %60'a kadar çıkıyor.

Kalıtsal Diffüz Mide Kanseri (HDGC) çok genç yaşta ortaya çıkar, çoğunlukla 40 yaşından önce ortaya çıkar ve kanserin 14 yaşında ortaya çıktığı bilinmektedir.

Kalıtsal yaygın mide kanseri teşhisi için kriterler

1) Birinci veya ikinci derece akrabalardan en az birine 50 yaşından önce kanser teşhisi konmuş iki akrabasında yaygın mide kanseri olması.

2) Yaygın kanser formu 1. veya 2. derece üç akrabada meydana geldi,bu insanların yaşı ne olursa olsun.

Mide kanseri için genetik test yaptırmaya karar verirken bilmeniz gerekenler nelerdir?

Testi yapmadan önce en önemli şey, bir uzmanla temas kurmaktır - elde edilen genetik test sonucunun gelecekteki yaşamımız için ne anlama geldiğinin farkında olmamızı sağlayacak bir genetikçi.

Genetik materyalimiz yaşam boyu değişmez, elde edilen sonuç da aynıdır. Kansere yakalanma riskini önemli ölçüde artıran bir mutasyonun taşıyıcısı olduğunu bilmek, teste tabi tutulan kişinin yanı sıra ailesini de önemli ölçüde etkileyebilir - bu nedenle uzman bir genetik konsültasyon çok önemlidir.

CDH1 geninde bir mutasyonun varlığı için genetik test endikasyonları

1) Ailede mide kanseri öyküsü (en az 2-3), özellikle 50 yaşından önce teşhis edilenler.

2) Ailede lobüler meme kanseri ile ilişkili yaygın mide kanseri öyküsü, özellikle BRCA2 mutasyonları hariç tutulduktan sonra.

3) Ailede yaygın mide kanseri vakalarının atipik öyküsü (40 yaşından önce, mide kanseri ve bir kişide lobüler meme kanseri, mide kanseri ve yarık dudak/damak).

4) Yaygın mide kanseri olan bir akrabada bir CDH1 gen mutasyonu tespit edilirken, mutasyon taşıyıcısı olabilecek tüm asemptomatik akrabaların (ve bazı ailelerde 18 yaşından önce de) test edilmesi tavsiye edilir. CDH1 gen mutasyonunun taşıyıcı testi, mutasyon taşıyıcılarının sağlıklı akrabaları arasında yüksek bir bireysel riskin belirlenmesine veya hariç tutulmasına izin verir.

Bir gen mutasyonu bir cümle değildir - mide kanseri riskini az altan profilaksi

Doğrulanmış CDH1 mutasyonları olan kişiler için aşağıdakiler gibi profilaktik önlemler önerilir:

1) Gastroskopi, ailedeki en erken hastalıktan yaklaşık 5-10 yıl önce başlayarak yılda en az bir kez. Yaygın mide kanseri riskinin yüksek olması ve mevcut önleyici testlerin sınırlı etkinliği nedeniyle, E-cadherin gen mutasyonu taşıyıcıları için önerilen tedavi seçeneğiprofilaktik gastrik rezeksiyon 'dir. Bununla birlikte, operasyon her mutasyon taşıyıcısı için ayrı ayrı planlanmalıdır, çünkü hem ortalama başlangıç ​​yaşı hem de mide kanseri invazivlik derecesi, saptanan mutasyona sahip ailelerde büyük farklılıklar gösterir.

2) Yüklü ailelerdekolonoskopi40 yaşından itibaren 3-5 yılda bir.

3) Ayrıca mutasyon taşıyıcılarında en az 35 yaşından itibaren 12 ayda bir meme muayenesi yapılması.

Hastalık taşıyıcıların riskini az altmak için mutlak birsigara yasağı vardır . Ayrıcauygun diyetkullanılması önerilir, yani: nitrat ve nitrit içeren yiyecekleri (tütsülenmiş, salamura, tuzlanmış) ortadan kaldırın ve diyeti çok miktarda sebze ve meyve ile zenginleştirin (C vitamini, antioksidanlar).

CDH1 geninde mutasyon olması bir cümle değil, HDGC'ye popülasyondan daha yüksek bir duyarlılık hakkında bilgi olduğunu unutmayın. Önleyici tedbirlerin erken uygulanmasına olanak sağlayan, hastalığa yakalanma riskini az altan ve/veya kanserin erken teşhis ve tedavisine yardımcı olan bilgiler.

Kategori:

Araştırma