Makaleyi arkadaşlarınızla paylaşarak sitenin geliştirilmesine yardımcı olun!

Parşömen deri, nadir görülen ancak çok ciddi bir deri hastalığıdır. Güneşten zarar görmüş cilt ve gözlerin DNA'sını yenilemez. Bu, hastanın yaşamının ilk yıllarında malign melanom dahil neoplazmaların gelişmesine yol açar. Parşömen cildinin nedenleri ve belirtileri nelerdir? Tedavisi nedir?

Pigmentli parşömen cilt(LatinXeroderma pigmentosum ) -genodermatoz , yanigenetik olarak belirlenmiş cilt hastalığı. Güneş ışınlarından zarar görmüş cilt hücrelerinin DNA'sını onarmaz. Güneşle temastan sonra, cilt hücrelerinin DNA'sı ışınlarını emer ve bu da güneş ışınlarına yol açar. epidermal karsinogenez süreci, yani. kanser oluşumuna yol açan değişiklikler. Daha sonra hücreler onarım mekanizmalarını etkinleştirir - hasarlı DNA parçalarını verimli bir şekilde kesen endonükleaz enzimleri ve ardından UV ışınlarına maruz kaldıktan birkaç saat sonra doğru olanları yerleştirir. Bu sayede radyasyondan zarar gören genetik materyal sürekli olarak yeniden oluşturulur.

Benzer bir işlem göz hücrelerinin DNA'sında gerçekleşir. Parşömen ciltte ise onarım süreçleri gerçekleşmez veya düzgün gerçekleşmez, bu da güneşe maruz kaldığında kaçınılmaz olarak kanser hücrelerinin gelişmesine yol açar.

Hastalık Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri'nde nadirdir (1: 250.000). Japonya ve Pakistan gibi ülkelerde bu oran daha yüksektir (1:40.000).

Parşömen deri - nedenler

Hastalığın nedeni, DNA onarımında yer alan 8 kadar genetik mutasyondur. Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Bu, hastalığın semptomlarının ortaya çıkması için genlerin kusurlu kopyalarının her iki ebeveynden de miras alınması gerektiği anlamına gelir. Yalnızca bir mutant kopya miras alırsanız, yalnızca bir taşıyıcısınız.

Parşömen deri - belirtiler

U yüzde 50 hastalık belirtileri yaşamın ilk ayında şu şekilde ortaya çıkar:

  • güneş ışınlarına karşı aşırı duyarlılık;
  • sık güneş yanığı;
  • uzun süre kalıcı allık;
  • çiller;
  • cilt rengi değişikliği;
  • erken cilt yaşlanması;
  • benekli hiperpigmentasyon;
  • normal cilt renginin kaybı;

Görme sorunları da var:

  • keratit;
  • konjonktivit;
  • fotofobi;

ve nörolojik bozukluklar:

  • mikrosefali;
  • işitme kaybı;
  • spastisite;
  • ataksi;
  • nöbetler;

Parşömen cilt ve kanser

Parşömen derisi olan kişilerde, malign melanom dahil olmak üzere cilt kanserlerinin ve ayrıca gözlerin - esas olarak gözün skuamöz hücreli karsinomu ve gözün melanomu - gelişme riski artar. Zaten erken çocukluk döneminde gelişebilirler. Bu nedenle kanseri erken teşhis etmek ve tedavi etmek için düzenli cilt ve göz muayeneleri şarttır.

Parşömen deri - teşhis

Teşhis, hasarlı DNA'yı onarmak için yapılan hücresel testin semptomları ve sonuçları ile yapılır. UV ışınlarına karşı aşırı duyarlılık testinin sonuçları da önemlidir. Parşömen derisi olan ailelerde, sözde doğum öncesi tanı yapılır. DNA onarımını belirlemek için bir kuyruklu yıldız testi.

Parşömen deri - tedavi

Parşömen derisi genetik olarak belirlenmiş bir deri hastalığıdır, bu nedenle nedensel tedavisi mümkün değildir. Terapinin amacı semptomları hafifletmektir. Her şeyden önce hastanın güneşle temasından kaçınması ve ayrıca içeride olsa bile güneş koruyucusu çok yüksek (50+) kremler kullanması gerekir. Koruyucu giysiler de faydalıdır.

Güneşe maruz kalmamak D vitamini eksikliğini beraberinde getirir, bu nedenle takviyesine dikkat etmek gerekir.

Makaleyi arkadaşlarınızla paylaşarak sitenin geliştirilmesine yardımcı olun!

Kategori:

Dermatoloji