Hamilelik ölümünün birçok genetik nedeni vardır, ancak tüm düşüklerin yüzde 70'ine kromozom anormallikleri neden olur. Genetik test, düşüklere neden olup olmadıklarını belirlemenin en kolay yoludur. NGS yöntemi, en etkili ve yeni teşhis olanakları açan olarak kabul edilir.

NGS(Yeni Nesil Sıralama) yöntemi -düşük yapma nedenini belirlemedeki yeniliği nedir ? NGS yöntemi, yani yeni nesil dizileme, genetik koda doğrudan erişime dayalı insan DNA'sını okumanın yenilikçi bir yöntemidir. Doğruluğu nedeniyle diğer tüm genetik testler için referans yöntem olarak adlandırılır. NGS, her kromozom için birkaç yüz bin okumayı analiz eden son derece hassas bir yöntemdir. Bu, kromozom üzerinde sadece birkaç düzine yeri inceleyen ve bu nedenle çok daha az bilgi sağlayan eski yöntemlerden çok daha fazlasıdır.

Diğer tüm yöntemler (mikrodiziler, balık) araştırmada ışık ve işaretleyiciler kullanır. Güvenilmez ve kusurlu olabilen gelişmiş optikler kullanırlar.

NGS yönteminin bir diğer avantajı, genetik kodun yalnızca bir kısmının incelenmesine izin veren diğer yöntemlerin aksine, DNA'nın eksiksiz ve sürekli bir kaydını okuma yeteneğidir. Dizileme sırasında, karışıklık olasılığını tamamen ortadan kaldırmak için her numuneye moleküler kod şeklinde ek bir güvenlik öğesi verilir ve bu da NGS'yi çok güvenilir ve güvenilir bir genetik test haline getirir.

Dizileme teknolojisinin ortaya çıkışından bu yana, NGS moleküler biyolojide vazgeçilmez bir araç haline geldi. Herhangi bir organizmanın genetik bilgisine daha önce erişilemeyen bir düzeyde sınırsız bir anlayış sağladı. Evrensel doğası sayesinde tıptan evrimsel biyolojiye ve tarıma kadar birçok bilimsel alanda kullanılmaktadır. NGS, tıbbi teşhiste en yaygın şekilde kullanılır. En sık in vitro fertilizasyonun bir parçası olarak kullanılır. Ayrıca olası genetik mutasyonlar ve hastalıklar açısından embriyonun DNA'sı hakkında kapsamlı bilgi edinilmesini sağlar. Bu bilgiyle doktorlar, fetüste genetik kusur geliştirme riski yüksek olan çiftlere yardım etme şansına sahip olurlar.

Düşüklerin nedenlerini araştırın

Genetik araştırma bunu mümkün kılıyorkürtaj materyali üzerinde düşük nedenlerinin hızlı ve etkili bir şekilde incelenmesi. Çoğu durumda mevcut standart yöntemlerin yeterli olduğu ortaya çıktı. Bu tür testlerin etkinliği yüksektir ve neredeyse tüm en yaygın genetik kusurların tespit edilmesini sağlar. Tahminlere göre standart yöntemler kullanılarak yapılan testlerin etkinliği yüzde 85 civarındadır ki bu tıbbi teşhis için çok yüksek bir seviyedir. Düşüklerin nedenlerine yönelik genetik araştırmalar giderek daha yaygın hale geliyor ve alışılmış düşüklerin tedavisinde gelecek.

Düşük yapma nedenini teşhis etmede güven - NGS

Düşüklerin nedenleri temel genetik testler ile belirlenemiyorsa, cevap alma şansı olası tüm genetik kusurları tespit edebilen NGS testidir. Onların tespiti, fetal karyotip anormalliklerinin düşükün nedeni olup olmadığını belirlemeye izin verir. Ölü bir fetüste bir aberasyon bulunması, düşüğün nedenini doğru bir şekilde gösterir ve sonraki gebeliklerin devam etme şansını belirler. Bazen eşlerden birinde düşüğe neden olan kromozomal bir anormallik de ortaya çıkarır.

Bilmeye değer

Genetik testler tanıda sonraki adımları belirler ve hamileliğini kaybeden bir çift için psikolojik açıdan büyük önem taşır. NGS yönteminin dezavantajı, düşük yapma nedenleri üzerine klasik genetik araştırma yöntemleriyle birlikte pahalı görünebilecek olan fiyatıdır. Standart genetik testlerin maliyeti yaklaşık 800 PLN, NGS'nin maliyeti 2.000 PLN'nin üzerindedir. Bu nedenle, yeni nesil dizileme, tüm genetik test yöntemlerinin yerini tam olarak almamıştır.

Kategori:

Araştırma