Kusurlu BRCA1 geni, Angelina Jolie'nin önleyici mastektomisinin nedeniydi. BRCA1 mutasyonu gerçekten bu kadar tehlikeli mi? Kimler genetik test yaptırmalı?
Kusurlu BRCA1genimeme kanseriteşhisi konan 1000 hastadan birinde görülür. Ancak mutant geni taşıyan kadınlarda kansere yakalanma riski meme kanseri için yüzde 30-80, yumurtalık kanseri için yüzde 11-40 ve tubal ve periton kanseri için yüzde 10 kadar yüksek.
Arızalı BRCA1 geni: kalıtsal mutasyon
BRCA1 mutasyonu kalıtsal bir mutasyondur, bu nedenle ailesinde kadınlarda yumurtalık ve meme kanseri ve erkek atalarında kolon, prostat veya meme kanseri öyküsü olan kadınlar özellikle risk altındadır. Unutulmamalıdır ki bir gen mutasyonunun varlığı her zaman kanserle sonuçlanmaz.
Arızalı BRCA1 geni: kim test etmeli?
BRCA1 mutant gen tespit testi, ailesinde bir meme veya yumurtalık kanseri öyküsü olan 25 yaş üstü her kadın tarafından yapılmalıdır. Böyle insanlar yokken de yapmaya değer. Kusurlu BRCA geni hem anneden hem de büyükanneden miras alınabilir - ayrıca meme kanseri olmadan kusurlu genetik materyalin aktarımına aracılık eden babadan. Test yaptırmaya karar vermesi gereken kadınlar:
- ailede kötü huylu tümör öyküsü
- 50 yaşından önce ailede meme veya yumurtalık kanseri öyküsü
- doğum kontrolü kullanın
- göğüslerinde herhangi bir değişiklik var
Arızalı BRCA1 geni: nerede test edilir?
Arızalı BRCA1 geninin varlığına yönelik test, Polonya'nın her yerindeki laboratuvarlarda yapılabilir. Ancak, onkoloji genetik kliniklerinden birinde yapmak en iyisidir. Bu testi yapmak için bir referansa ihtiyacınız yok. Kalıtsal yükü olan hasta grubuna aitseniz ücretsiz olarak yapabilirsiniz, risk altında değilseniz yaklaşık 300 PLN ödemeniz gerekecektir. Kliniğin adreslerini www.genetyka.com adresinde bulabilirsiniz. Test sonucu mutasyona uğramış genin varlığını doğrularsaBRCA1, düzenli muayenelerden geçmeli ve doktorun talimatlarına kesinlikle uymalısınız.