DOĞRULANMIŞ İÇERİKYazar: lek. Patryk Jasielski

Hamilelik sırasında fetüsün gelişimini bozabilecek birçok risk vardır. Rahim içi enfeksiyonlar veya toksinlerin annenin vücuduna girmesi gibi durumlarda genellikle dış kaynaklıdırlar. Ancak iç tehditler de var. Bunlar, hastalığa yol açan çeşitli genetik mutasyonları içerir. Genellikle doğum öncesi tarama yoluyla daha erken tanınabilirler. Tedavisi mümkün olmayan bir genetik hastalık durumunda, birçok ülkenin mevzuatı kürtaj olasılığına izin vermektedir. Ve Polonya'da nasıl görünüyor?

Genetik hastalıklarçeşitli genetik mutasyonların neden olduğu heterojen bir hastalık grubunu oluşturur. Bir genin yapısı veya yapısı (bunlar daha sonra tek gen hastalıklarıdır) ve ayrıca fragmanlar veya tüm kromozomlar (bir kromozom, bir hücredeki genetik materyalin bir organizasyon şeklidir) ile ilgili olabilirler.

Bu genetik hastalıkların büyük bir kısmı hala hamilelik sırasında teşhis edilebilir (aksi halde doğum öncesi dönem olarak da bilinir). Bu esas olarak bir jinekolog tarafından yapılan ultrason muayenesi ve çeşitli doğum öncesi muayene yöntemleri ile yapılır. Özellikle risk faktörü olan kadınlarda yapılması önerilir.

Genetik hastalıklar durumunda Polonya'da kürtajın mevcudiyeti ile ilgili mevcut yasal durum nedir? Doğum öncesi test yöntemleri nelerdir, genetik danışmanlık nedir ve genetik test endikasyonları nelerdir öğrenin.

Mevcut yasal durum. Kürtaj ne zaman yapılabilir?

Polonya'da kürtajın yasallığı konuları, 7 Ocak 1993 tarihli Aile Planlaması, İnsan Fetüsünün Korunması ve Hamileliğin Sonlandırılması İçin Koşullar Yasası ile düzenlenir. Bu Yasaya göre, kürtaj üç durumda yapılabilir :

  • Hamilelik, hamile bir kadının sağlığı veya yaşamı için bir tehdit oluşturduğunda,
  • Hamileliğin bir suç eyleminin (ensest veya tecavüz) sonucu olduğuna dair makul bir şüphe olduğunda,
  • Doğum öncesi testler veya diğer tıbbi endikasyonlar, fetüste ciddi ve geri döndürülemez bir bozulma veya tedavi edilemez yaşamı tehdit eden bir hastalık olasılığının yüksek olduğunu gösterdiğinde.

22 Anayasa Mahkemesi kararına göreEkim 2022 (ya da daha doğrusu yayınlanmasından sonra, 27 Ocak 2022, çünkü o zaman karar yasal olarak bağlayıcı hale geldi), yukarıda belirtilen durumların üçüncüsünde kürtaj yapmak yasa dışı hale geldi.

Yani hamilelik sırasında genetik bir hastalık bulunursa veya şüphelenilirse bu dönemde kürtaj yapılamaz.

Birinci ve ikinci durumda, kürtaj "fetüs hamile bir kadının vücudu dışında bağımsız olarak yaşayabilene kadar" yapılabilir. Üçüncü vakada ise hamileliğin 12. haftasına kadar mümkün olmuştur.

Doğum öncesi test yöntemleri

Doğum öncesi testler yapmak, hamile ve gelişmekte olan bir çocuğa bakmanın çok önemli bir parçasıdır. Düzensizliklerin erken tespitini sağlarlar. Bu, bazılarının hamilelik sırasında bile düzeltilmesini mümkün kılar.

Bir örnek, idrar çıkışını önleyen posterior üretral valftir. Bu kusur için intrauterin cerrahi olasılığı vardır. Bu, fetüsün daha da düzgün gelişimi için bir şans sağlar. Diğer düzeltilebilir kusurlar, bazı kalp kusurları veya nöral tüp kusurlarıdır.

Halihazırda mevcut olan doğum öncesi test yöntemleri, non-invaziv (rahim içi ortama müdahale etmeden) ve invaziv (uterusun içinden materyalin toplandığı) olarak ayrılmıştır.

İnvaziv olmayan yöntemler:

  • Ultrasonografi: Günümüzde her hamile kadında yapılan temel tetkiktir. Teknolojinin gelişmesi sayesinde, en son ultrason makineleri fetüsü çok doğru bir şekilde görüntüleyebilmektedir. Bu, doğum kusurlarının büyük çoğunluğunu tespit etmeyi ve bu temelde genetik hastalıklardan şüphelenmeyi mümkün kılar. Ultrason genellikle doğum öncesi tanıda ilk adımdır. Hastalık ve kusurları ararken en önemlisi hamileliğin birinci ve ikinci trimesterlerinde yapılan ultrason muayeneleridir.
  • Fetal ekokardiyografi: Buna halk arasında ECHO testi denir. Genellikle hamileliğin 18 ila 22. haftaları arasında yapılırlar. Birçok kalp kusurunu ve kalp ritmi bozukluklarını tespit edebilir.
  • Biyokimyasal teşhis: bu testler hamile bir kadının kanındaki belirli protein ve hormonların (beta-HCG, PAPP-A proteinleri, estriol ve alfa-fetoprotein) konsantrasyonunu ölçer. İlk trimesterde çift test yapılır (PAPP-A ve beta-HCG proteinlerinin seviyeleri belirlenir). Ancak ikinci trimesterde üçlü test (estriol, alfa-fetoprotein ve beta-HCG) yapılır. Yukarıdaki proteinlerin ve hormonların yüksek veya düşük seviyeleri, belirli genetik sendromların (Down sendromu dahil) olasılığını artırır. Bir diğer ilginç test ise anne kanındaki fetal DNA'nın belirlenmesidir. 10 haftalık hamilelikten sonra yapılabilirler. DNA analizine dayalıbirçok genetik hastalık tanınabilir.

İnvaziv yöntemler:

  • Koryon villus örneklemesi: Gebeliğin 9-12. haftaları arasında yapılan bir testtir. Plasentanın bileşenleri olan villuslar içinde toplanır. Fetüsün kromozomlarının (karyotip) değerlendirilmesini sağlar.
  • Amniyosentez: Gebeliğin 15 ile 20. haftaları arasında yapılan test. Fetüsün amniyotik sıvısından amniyotik sıvının toplanmasından oluşur. Ayrıca karyotipin değerlendirilmesini sağlar.
  • Kordosentez: Gebeliğin 16. haftasından sonra yapılan muayene. İçinde, fetüsün göbek kordonundan kan toplanır. Öncekiler gibi karyotipin değerlendirilmesini sağlar.

İnvaziv testler, düşük komplikasyon riski (yaklaşık %1) ile ilişkilidir. Bunlara düşük, amniyotik sıvının erken boşalması veya genital sistemden kanama dahildir. Buna karar verirken artıları ve eksileri dikkate alınmalıdır. Böylece araştırmanın faydaları risklerinden daha ağır basar.

Genetik danışmanlık. Genetik test endikasyonları

Annelik bakımının bir diğer önemli yönü de genetik danışmanlıktır. Daha önce de belirtildiği gibi, hamilelik sırasında bulunan bazı kusurları düzeltme olasılığı nedeniyle önemlidir. Üstelik onların varlığından haberdar olan hamile bir kadın doğuma daha hazırlıklı olabilir.

Yeterli bakım sağlayan uzman bir merkezde doğum yapmakla ilgilidir. Bazen böyle bir merkezde intrauterin tedavi edilemeyen kusurları hızlı bir şekilde çalıştırmak mümkündür. Bu genellikle bebeğe hayatta kalma ve iyileşme şansı verir.

Tüm hamile kadınların genetik danışma ve test için endikasyonları yoktur. Bir grup artan genetik kusur ve hastalık riski vardır.

Genetik teste tabi tutulması gereken hamile kadın grubu şunları içerir:

  • 35 yaş üstü kadınlar (test, 35 yaşına geldikleri takvim yılında yapılabilir),
  • Hamile bir kadın veya çocuğun babasına yapısal kromozom anomalisi teşhisi konan bir durumda,
  • Önceki hamilelikte fetüs veya çocukta kromozomal bir bozukluk vardı,
  • Hamile bir kadının tek veya çok faktörlü bir hastalığı olan çocuk sahibi olma riskinin çok daha yüksek olduğu bulundu,
  • Yukarıda açıklanan ultrason ve/veya biyokimyasal testlerde kromozom anormallikleri veya fetal anormallikler riskinin arttığını gösteren anormallikler bulundu.

Bu nedenle, genetik hastalıklar için yukarıdaki risk faktörlerinden herhangi biri bulunursa, doktor daha fazla teşhis gerçekleştirir. Fetal ultrason ve biyokimyasal testler yapar. Genetik hastalık riskinin yüksek olduğunu gösteriyorlarsa bu invaziv hastalıkların göstergesidir.doğum öncesi testler (daha önce açıklanmıştır)

Hamile kadının kararına bağlı olarak bu testlerden biri yapılır. Genetik bir hastalık bulunursa, bir kadın genetik kliniğinin bakımı altındadır.

Tüm bu faaliyetler (erken doğum öncesi testler, genetik danışmanlık) olası genetik hastalıkları ve doğum kusurlarını mümkün olduğunca çabuk tespit etmeyi amaçlar. Bu, bazı durumlarda, doğum öncesi dönemdeki kusurların düzeltilmesine izin verir. Ayrıca doğum için uygun koşulları hazırlamanıza da olanak tanır.

Kategori:

Hamile muayeneleri