Koryonik villus örneklemesi (trofoblast biyopsisi), erken gebelikte yapılan invaziv bir doğum öncesi testtir. Koryon villus örneklemesi nedir ve bu testin endikasyonları nelerdir? Koryon villus örneklemesi ile fetüsün hangi kusurları tespit edilebilir ve güvenli midir? Bu test amniyosentezden daha mı iyi? Bunlar hamile kadınların koryon villus örneklemesi hakkında kendilerine sordukları sorulardan sadece birkaçı. Bunların cevabını bilmekte fayda var.

Koryonik villus örneklemesiaksi halde trofoblast biyopsisi veya kıs altması olarak anılır - CVS (İngilizce koryonik villus örneklemesi adından gelir), ancak ilk terim açık ara en yaygın olanıdır.

Bu test, sözde invaziv prenatal testlere aittir - invaziv, yani test için materyalin ameliyat yoluyla toplandığı testler, bu nedenle bununla ilişkili belirli bir komplikasyon riski vardır.

Koryon villus örneklemesi, bu test için endikasyonlar olduğunda Ulusal Sağlık Fonu tarafından geri ödenir ve sevk (ve testin kendisi) Ulusal Sağlık Fonu ile sözleşmesi olan bir doktor tarafından yapılır.

Koryon villus örneklemesi erken gebelikte yapılır - 10 ila 14 hafta arasında.

Koryon villus örneklemesi ile hangi fetal kusurlar tespit edilebilir?

Koryon (veya koryon), kalan fetal zarları (amniyon dahil) ve embriyoyu kaplayan ve zamanla plasentaya dönüşen ektodermden yapılmış dış fetal zardır. Koryon, fetüs ile aynı dokulardan yapılır, bu nedenle koryon villus örneklemesi fetüsün genetik materyalinin elde edilmesini sağlar.

Koryonu inceleyerek fetüsün genetik hastalıklarla yüklü olup olmadığını belirleyebilirsiniz. Koryonik villus örneklemesi, gen mutasyonlarını tespit etmenize (veya hariç tutmanıza) izin verir ve karyotip testi, kromozomal sapmaları, örneğin trizomi tespit etmenize izin verir (böylece fetüsün iki veya üç kromozoma sahip olup olmadığını değerlendirir). Koryon villus örneklemesi yardımı ile aşağıdaki gibi hastalıkları ve kusurları tespit etmek mümkündür:

  • kistik fibroz
  • Duchenne müsküler distrofisi (kas erimesi)
  • orak hücreli anemi
  • Down sendromu
  • Edwards sendromu
  • Patau grubu
  • Turner sendromu
  • Tay-Sachs takımı
  • hemofili
  • alkaptonüri

Bununla birlikte, çalışmanın -Belirli bir hastalığı tespit etmek için - ayrıca ayrıntılı bir tıbbi öykü ve doktor tarafından istenen diğer fetal test sonuçları gerekir - çünkü numune belirli bir hastalık için test edilir.

Koryon villus örneklemesi için endikasyonlar nelerdir?

Belirli durumlarda koryon villus örneklemesi önerilir.

Koryon villus örneklemesi yapılır:

  • başta Down sendromu olmak üzere genetik kusurları olan bir çocuğa sahip olma riskinin artması nedeniyle anne adayı 35 yaşında veya daha büyük olduğunda
  • önceki testler (ultrason, kan testleri veya ense kalınlığı değerlendirmesi) genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riskinin arttığını gösterdiğinde
  • Geçmişte hastalık ailede ortaya çıktığında veya anne ve babanın taşıyıcı olduğunun bilinmesi durumunda.
  • daha büyük bir çocuğun genetik bir hastalığı olduğunda

Koryon villus örneklemesi nedir?

Koryon villus örneklemesi (trofoblast biyopsisi), koryon (dış fetal membran) parçasının ultrason rehberliğinde toplanmasını içerir.

İşleme sevkle ve eksiksiz tıbbi belgeler ve test sonuçları ile gelmelisiniz. Bunlardan en önemlisi annenin kan grubu testidir - Rh faktörü negatifse, işlemden iki hafta önce ölçülen Coombs testi de gereklidir.

Test birkaç dakika sürer

Muayeneden önce mesane boş altılmalıdır. Doktor daha sonra plasenta ve bebeğin pozisyonunu belirlemek için bir ultrason yapar. Daha sonra koryonun bir parçasını alır. İndirmenin iki yolu vardır (karar plasentanın ve bebeğin pozisyonuna bağlıdır):

  • Karın duvarından- çoğu durumda olan budur. Doktor iğneyi karın duvarından ve rahim duvarından doğrudan plasentaya sokar (sürekli ultrasonla konumunu izler). İğne az miktarda dokuyu emer, doku daha sonra sabitlenir ve laboratuvara gönderilir.
  • Rahim ağzından . Materyal, ultrason sayesinde doktorun tam olarak doğru yere yönlendirebileceği özel, küçük forseps kullanılarak toplanır. Test için malzeme ya forseps ya da ince bir aspirasyon kateteri ile toplanır.

Sonuç için bekleme süresi, koryon villus örneğinin gerçekleştirildiği hastalığa bağlıdır. Bazı durumlarda sonuç hızlı bir şekilde (1-3 gün içinde bile) bilinir, diğerlerinde, özellikle numunenin karmaşık bir moleküler teste tabi tutulması gerekiyorsa, bekleme süresi birkaç hafta bile olabilir

Koryon villus örneklemesi ağrılı mı?

Kabuklardan koryon villus örneklemesikarın hafif lokal anestezi altında yapılır. Böylece neler olduğunun farkına varacaksınız, ancak herhangi bir acı hissetmemelisiniz, sadece birkaç gün rahatsızlık ve hassas bir döneme benzer bir his yaşayabilirsiniz.

Materyal serviksten alınırsa, sitoloji sırasındakine benzer rahatsızlıklar yaşayabilirsiniz.

Koryon villus örneklemesinden sonra ne olur?

Doktorlar, bazı kadınların muayeneden hemen sonra hafif lekelenme ve ayrıca menstrüasyona eşlik edenlere benzer yoğunlukta karın ağrısı yaşayabileceği konusunda uyarıyorlar. Bu nedenle nelere dikkat etmeniz gerektiğini ve sizi nelerin endişelendirebileceğini önceden doktorunuzla görüşmenizde fayda var.

Muayeneden sonraki birkaç gün kendinizi aşırı yormamalı, jimnastik egzersizlerinden ve cinsel ilişkiden (özellikle kanama olursa) kaçınmalısınız. Herhangi bir rahatsız edici semptom hakkında doktorunuzu bilgilendirmelisiniz.

Koryon villus örneklemesi: Düşük yapma riski nedir?

Trofoblast biyopsisi, amniyosentezden iki kat daha fazla komplikasyon riski ile ilişkilidir. Ancak bu, riskin yüksek olduğu anlamına gelmez. Koryon villus örneklemesinden sonraki komplikasyonlar şunları içerir:

  • hafif kanama
  • bağışıklama (Rh negatif kadınlarda)
  • amniyotik sıvı sızıntısı
  • rahim içi enfeksiyon
  • spontan düşük - çeşitli verilere göre risk yüzde 1 ila 3 arasında değişmektedir.

Koryon villus örneklemesi için kontrendikasyonlar

Koryonik villus örneklemesinin kontrendikasyonları öncelikle çok erken bir hamileliktir (9 haftanın altında). Ayrıca fetüste anatomik defekt olma olasılığı nedeniyle bu muayene gebeliğin 10. haftasından önce yapılmamalıdır.

Koryon villus örneklemesi de annenin kanında anti-Rh antikorları bulunursa yapılmaz ve ayrıca HIV bulaşmış kadınlarda enfeksiyonu çocuğa bulaştırma olasılığı nedeniyle dikkatli yapılmalıdır.

Kategori:

Hamile muayeneleri