Karyotip testi veya sitogenetik test, belirli bir kişideki tüm kromozomların sayısını, boyutunu ve yapısını değerlendirmenize olanak tanır. Karyotip testi, örneğin Down sendromu gibi bir çocukta doğum kusurlarının ortaya çıkmasından sorumlu anormallikleri ve ayrıca doğurganlık sorunları veya alışılmış düşükler için tespit etmenizi sağlar. Karyotip testinin neye benzediğini ve karyotipin ne olduğunu kontrol edin.

Karyotip testiveya sitogenetik test, Polonya Jinekoloji Derneği tarafından önerilen bir genetik testtir. Hamile kalmayı planlıyorsanız, çocuğunuzun genetik bir kusuru olabileceğinden veya ailenizde genetik bir durum olduğundan endişeleniyorsanız, karyotip testi yaptırmanızda fayda var.

Karyotip nedir?

Karyotip, her canlının vücudunun hücrelerinde bulunan kromozomların tam setidir (sadece hücre çekirdeği olanlarda). Karyotipteki kromozom sayısı türden türe değişir. Sağlıklı bir insanda 22 çift halinde birbirine bağlı 46 kromozom vardır. Karyotipte ayrıca iki tip kromozom vardır: cinsiyet dışı otozomlar ve cinsiyet kromozomları, yani. allozomlar.

Karyotipteki anormallikler (örneğin bir kromozomun yokluğu veya fazlalığı), böyle bir kişinin sözde kromozoma sahip olduğu anlamına gelir. kromozomal sapma (mutasyon). Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu veya Klinefelter sendromu gibi ciddi bir genetik hastalığa neden olabilir. Ayrıca bir çiftin hamile kalmasını zorlaştırabilir veya bir kadının hamileliğini sürdürmesini engelleyebilir.

Karyotip testi - ne zaman yapılır? Test endikasyonları

Karyotip testi öncelikle, aylarca süren çabalara rağmen çocuk sahibi olamayan çiftler tarafından yapılmalıdır. Sitogenetik analiz daha sonra hamile kalmadaki zorlukların kadının veya eşinin karyotipindeki bazı kusurların bir sonucu olup olmadığını belirlemeye yardımcı olur. Bu kusur hastalık semptomlarına neden olmak zorunda değildir, ancak doğurganlık bozukluklarına neden olabilir. Böyle bir testin sonucuna dayanarak, genetikçi belirli bir çiftin kendi çocuklarına sahip olma şansını tahmin eder. Ayrıca kısırlık durumlarında kullanılan tedavi yöntemlerini de belirtir.

Karyotip testi neoplastik hastalıkların tanısında da kullanılmaktadır.

içinkaryotip testi ile de düşük nedeni belirlenebilir. Bu nedenle 2-3'ten fazla gebelik kaybı olan tüm kadınlara önerilir.

Karyotip testida yapılırçocuklardadış görünüşü ve davranışı (sözde fenotip) bazı tanımsız şeyler önerir Genetik hastalık. Ailesinde genetik kusurları olan akrabaları olan kişiler de karyotiplemeyi düşünmelidir. Ayrıca, hamile kadınlarda, özellikle doğum öncesi muayeneler, örneğin ultrason sırasında doktor fetüsün gelişiminde anormallikler bulduysa yapılır.

Karyotip testi - nedir ve seyri neye benziyor?

Hastadan alınan birkaç mililitre periferik kan karyotip testinin yapılması için yeterlidir. Bu çalışma ayrıca herhangi bir özel hazırlık gerektirmez. Normal morfolojide olduğu gibi numune almadan önce aç olmanıza gerek yoktur. Karyotip hamilelik sırasında yapılacaksa, örnek ya amniyotik sıvıdır ya da koryon parçasıdır. Kanser teşhisi için karyotip testi yapılırsa, hastadan kemik iliği (örn. lösemi durumunda) veya kanserli tümörün bir parçası alınır.

Karyotip testi - sonuçlar için bekleme süresi

Sitogenetik testin uygun sayıda hücrenin yetiştirilmesini gerektirmesi nedeniyle, analiz sonucunun çıkması genellikle yaklaşık 3 hafta sürer. İncelenen kişinin karyotipindeki tüm kromozomların grafiksel gösterimini ve normal olup olmadığı bilgisini içerir.

Kategori:

Hamile muayeneleri