TAR sendromu, kan ve kemiklerin nadir görülen, kalıtsal bir hastalığıdır. TAR'lı bir bebek, radyal kemik olmadan ve kanında düşük sayıda trombosit (trombositopeni) ile doğar, bu da bebeğin yaşamının ilk yıllarında beyine hayatı tehdit eden kanama riskini artırır. TAR'ın nedenleri ve belirtileri nelerdir? Tedavisi nedir?

TAR sendromu , aynı zamanda trombositopeni ve radyal aplazi sendromu veya konjenital hipoplastik trombositopeni olarak da bilinir, nadir görülen, genetik olarak belirlenmiş bir konjenital anormallik sendromudur. bir yarıçap kemiği (ön kol kemiklerinden biri), düşük kan trombosit sayısı (trombositopeni) ve diğer kusurlar.

TAR sendromu - neden olur

TAR'lı hastaların çoğu, RBM8A geninin bir kopyasında bir mutasyondan ve RBM8A geninin ikinci kopyasını içeren kromozom 1q21.1'de spesifik bir DNA parçasının (delesyon) yokluğundan muzdariptir. Bu hastalıktan etkilenen az sayıda insan, RBM8A geninin her iki kopyasında da mutasyona sahiptir, ancak kromozom 1q21.1 üzerinde silinmiş bir DNA parçasına sahip değildir.

TAR, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani bir çocuğun hastalığa yakalanması için her bir ebeveynden kusurlu genin bir kopyasını alması gerekir.

TAR sendromu - belirtiler

TAR sendromunda yarıçapta deformasyon yoktur, sadece tomurcukları (aplazi) vardır. Ayrıca ulna kısalsa da eksik olabilir. Sonuç olarak, eller çok kısadır ve eller (hastaların genellikle tüm parmakları vardır) doğrudan kollardan dışarı çıkar. Ek olarak, humerus sağlıklı bir çocuğunkinden daha kısa olabilir ve çapraz olarak yerleştirilebilir. Hasta ayrıca osteoartiküler sistemdeki, genellikle alt uzuvlardaki diğer kusurlarla da mücadele edebilir.

TAR sendromlu hastaların yaklaşık yarısının inek sütüne alerjisi vardır, bu da trombositopeni semptomlarını kötüleştirebilir

TAR sendromunun ikinci doğal unsuru, ciltte morarma, kolay morarma, burundan sık kanama ile kendini gösteren, kanın normal olarak pıhtılaşmasını önleyen trombositopenidir (vücut yeterli trombosit üretmez), diş etleri, mukoza zarlarının yanı sıra en küçük yaralanmalardan sonra bile kanama. Ancak trombositopeni epizodları yaşla birlikte azalır ve trombosit sayısı normale ulaşmadan normale dönebilir.yetişkinlik.

Trombositopeni nedeniyle vücudun içinde, örneğin beyinde hayati tehlike oluşturabilecek kanamalar da meydana gelebilir. Bu tür kanamaların riski özellikle yaşamın ilk yılında yüksektir ve çocuğun ölümüne veya zihinsel engelli olmasına neden olabilir.

Ek olarak, TAR sendromlu kişilerde, örneğin kalp veya genitoüriner sistem (böbrek anomalileri, agenezi - yani uterus, serviks ve üst vajinanın iç büyümesi) gibi başka doğum kusurları da olabilir. TAR sendromlu kişilerde ayrıca yüzde şekil bozuklukları olabilir - anormal derecede küçük çene (mikrogasyon), düşük kulaklar, yüksek ve geniş alın.

TAR Ekibi - teşhis

Teşhis semptomlar ve genetik testlerle konur. Tanı anında hekim, RAPADILINO sendromu, Edwards sendromu, Roberts sendromu ve VACTERL birlikteliği gibi diğer genetik hastalıkları ekarte etmelidir.

TAR sendromu - tedavi

Hastanın trombosit düzeyleri düzenli olarak izlenmeli ve gerekirse trombosit transfüzyonu yapılmalıdır. Halen trombositopeni ile mücadele eden yetişkinlerde, dalağın bir kısmını çıkaran (ve dolayısıyla trombositlerin yok edildiği ana bölgeyi ortadan kaldıran) splenektomi yapılabilir. Ancak doktorların gösterdiği gibi yüzde 30-40. hastalar splenektomiye yanıt vermiyor veya tekrarlayan trombositopeni var.

TAR'lı kişiler, kanamaya yol açabileceğinden, travmadan, hatta en küçüklerinden ve belirli anti-trombosit ilaçlardan (örneğin, steroid olmayan anti-inflamatuar ilaçlar) kaçınmalıdır.

Bir yarıçap eksikse, kolu uzatmak için bilek ve ön kolu düzeltmek ve gerdirmek için bir işlem yapılabilir.

TAR ekibi - prognoz

TAR ekibi için yaşamın ilk iki yılı belirleyicidir. Bu, bebeğinizin hayatı tehdit eden kanama riskinin en fazla olduğu zamandır - özellikle beyinde. Ek olarak, TAR'lı kişilerde çocuklukta veya yetişkinlikte akut lösemi gelişme riski artabilir.

Kategori:

Genetik hastalıklar